Medicii cunosc sindromul Lenz-Majewski ca un tip de hiperostotic mic de statura asociat cu cutix laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genă PTDSS1 pe locusul genei 8q22.1. Cauzală terapie nu este încă disponibil pentru persoanele afectate.
Ce este sindromul Lenz-Majewski?
Sindromul Lenz-Majewski este o formă specifică și extrem de rară de mic de statura. Complexul de simptome a fost descris în doar nouă cazuri până în prezent. Ca sindrom aparținând grupului hiperostotic mic de statura, complexul se caracterizează prin trăsături faciale caracteristice și cutis laxa pe lângă statura scurtă. Scleroza osoasă progresivă a fost, de asemenea, observată în noile cazuri descrise. Scleroza progresivă este, de asemenea, cunoscută sub numele de osteoscleroză și corespunde întăririi țesutului osos. Ca prevalență, se crede că sindromul Lenz-Majewski are un singur caz pe milion de persoane. Sinonimele pentru complexul de simptome sunt termenii clinici sindrom Braham-Lenz și nanism hiperostotic Lenz-Majewski. Fostul sinonim poate fi urmărit înapoi la primul descriptor, Braham. În secolul al XX-lea, el s-a referit în continuare la sindrom ca la sindromul Camurati-Engelmann. Puțin mai târziu, geneticianul uman german Lenz, împreună cu medicul pediatru Majewski, au făcut prima delimitare. Desemnarea bolii ca sindrom Lenz-Majewski se referă la această delimitare inițială spre sfârșitul secolului al XX-lea.
Cauze
Sindromul Lenz-Majewski are o cauză genetică de bază. Cazurile observate până în prezent nu par să se fi produs sporadic, dar sunt supuse moștenirii autozomale dominante. Mai ales vârsta înaltă a taților copiilor afectați indică noi mutații autosomale dominante ca fiind cauza principală a simptomelor. Între timp, în ciuda puținelor cazuri descrise, cauzalitatea genă ar putea fi identificate. Astfel, o mutație a PTDSS1 genă, localizat la locusul genei 8q22.1, probabil stă la baza sindromului. Codurile genice pentru o proteină numită fosfatidilserină sintază 1. Mutația genei determină proteina să-și piardă funcția, care este de a forma fosfatidilserine. Fosfatidilserinele sunt importante fosfolipide care sunt numărate printre componentele membranei. Această relație pare să declanșeze statura scurtă extremă cu corpuri vertebrale modificate patologic.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Lenz-Majewski suferă de diferite criterii clinice. De exemplu, boala se manifestă la începutul copilăriei și apare ca eșec în a prospera în această perioadă. Pacienții apar în vârstă de vârstă și progeroizi. Suturile lor craniene sunt neobișnuit de largi. Același lucru este valabil și pentru ei tasnitori. Adesea, dismorfia craniofacială este deja evidentă imediat după naștere. Majoritatea pacienților au o frunte proeminentă și extrem de largă. În plus, hipertelorismul este adesea prezent. Conductele lacrimale ale persoanelor afectate sunt adesea mai mult sau mai puțin nealiniate în cursul lor. Auriculele apar excesiv de mari și vizibil flască. smalț dinții afectați este de obicei defect, ceea ce favorizează ulterior carie. Aspectul pre-îmbătrânit al celor afectați se datorează așa-numitei cutis laxa. Acest fenomen corespunde cu subțire și ofilit piele, care este din ce în ce mai marcat de vene și este asociat cu hernii, criptorhidism sau hipospadias. Majoritatea pacienților suferă de boli psihice întârziere. Pe degete, sindromul se manifestă prin sindactili membranosi, afectând de obicei spațiul dintre al doilea și al cincilea deget. Statura scurtă severă este cel mai caracteristic simptom al sindromului Lenz-Majewski. În unele circumstanțe, membrele persoanelor afectate sunt afectate suplimentar de brahidactilie și par sever scurtate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a face un diagnostic inițial provizoriu al sindromului Lenz-Majewski, tabloul clinic este de obicei suficient pentru medic. În plus, un radiografie poate fi comandat. Imaginea prezintă criterii tipice, cum ar fi osteoscleroza progresivă a craniului os și corpuri vertebrale. Acest semn poate fi asociat cu lat coaste sau clavicule. În plus, scleroza diafizară cu extindere a os poate fi văzut pe radiografii. Hipoplazia la falangele medii este, de asemenea, indicativă a sindromului. În mod diferențiat, medicul trebuie să distingă sindromul de complexele simptomatice cu aspect similar, cum ar fi sindromul Camurati-Engelmann, displazia craniodiafizară sau displazia craniometafizară. Pentru a confirma fără îndoială un diagnostic suspect, se pot efectua teste genetice moleculare. Dacă pacientul are într-adevăr sindromul Lenz-Majewski, această analiză oferă dovezi ale mutației cauzatoare genetic.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Lenz-Majewski, persoanele afectate suferă în primul rând de statură mică. La copii, această plângere poate conduce la probleme psihologice sau agresiuni și tachinări. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil limitată de aceasta condiție. În plus, nu este neobișnuit pentru carie și alte defecte care apar la dinți. Fără tratament, persoana afectată suferă de severă durere de dinți și alte neplăceri neplăcute în cavitatea bucală. Nu de puține ori, sindromul Lenz-Majewski duce și la apariția mentalului întârziere, astfel încât pacienții să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Adesea, părinții și rudele persoanelor afectate suferă, de asemenea, de disconfort mental sau depresiune ca urmare a simptomelor. În plus, extremitățile individuale pot fi, de asemenea, scurtate din cauza bolii, care poate, de asemenea conduce la diferite restricții în viață. Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul vizează în principal reducerea simptomelor individuale. Complicațiile nu apar, dar evoluția bolii nu este complet pozitivă. De regulă, cei afectați de sindromul Lenz-Majewski sunt dependenți de ajutorul altor persoane de-a lungul vieții.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pacienții cu sindrom Lenz-Majewski prezintă o varietate de simptome care trebuie clarificate. Pentru că condiție este ereditar, simptomele pot fi diagnosticate la scurt timp după naștere. Părinții trebuie să se consulte îndeaproape cu un medic în caz de simptome sau complicații. Dacă copilul dezvoltă probleme mentale ca urmare a malformațiilor și modificări ale pielii, trebuie consultat un terapeut. Complicațiile din orice afecțiuni mentale ar trebui, de asemenea, să fie clarificate de un profesionist. Cel mai bine este ca părinții să păstreze contactul cu o clinică specializată pentru boli genetice. Alți medici trebuie consultați dacă copilul prezintă semne de tulburări vizuale sau disconfort oral. Statura scurtă caracteristică trebuie tratată de un ortoped. Dacă sindromul Lenz-Majewski este tratat devreme, simptomele pot fi mult atenuate. Prin urmare, este necesar un diagnostic precoce, chiar dacă simptomele staturii scurte hiperostotice nu pot fi pronunțate la început. Copilul va avea în continuare nevoie de ajutorul terapeuților fizici, psihologilor și medicilor după tratamentul inițial.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu sunt disponibile abordări terapeutice cauzale pentru pacienții cu sindrom Lenz-Majewski. În prezent, însă, gena terapie căile de tratament fac obiectul cercetării medicale. În funcție de progresul acestui domeniu de cercetare, pot exista gene terapie- opțiuni de tratament cauzal bazate pe sindrom în viitor. În prezent, însă, cei afectați trebuie să fie mulțumiți de tratamentul simptomatic. Acest tratament simptomatic poate include, de exemplu, corecția chirurgicală a malformațiilor. O astfel de corecție nu trebuie să aibă loc întotdeauna, ci este limitată la sindactili care restricționează viața de zi cu zi a pacientului. Întărirea progresivă a os poate fi încetinit prin intervenții dietetice și medicamentoase. Osteoscleroza trebuie monitorizată constant și îndeaproape, astfel încât orice fracturi care apar să poată fi tratate rapid. Din cauza deficitelor mentale și intelectuale, intervenție timpurie este de obicei recomandat pacienților afectați. În cadrul acestei intervenție timpurie, în mod ideal, orice deficit intelectual poate fi redus astfel încât să fie moderate și greu de observat. Părinții copiilor afectați primesc în mod ideal consiliere aprofundată cu privire la posibilele opțiuni de sprijin.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Lenz-Majewski este nefavorabil. Conform cunoștințelor medicale și științifice actuale, nu există nicio opțiune terapeutică care să ducă la recuperare sănătate tulburarea se bazează pe un defect genetic. De când se schimbă la om genetică nu poate fi făcut din motive legale, nu există nicio modalitate de a corecta mutația. Evoluția ulterioară a bolii depinde de severitatea simptomelor individuale. Cu toate acestea, calitatea vieții unui pacient cu sindrom este, în principiu, considerabil limitată. Chiar și cu o manifestare ușoară a simptomelor, există anomalii în procesul de creștere. O trăsătură caracteristică a bolii este statura mică. Acest lucru nu poate fi corectat nici măcar de administrare of hormoni. Pata vizuală duce la o stare emoțională stres. Din acest motiv, riscul de sechele psihologice este crescut la cei afectați. Într-un curs sever al bolii, tulburările cognitive sunt prezente pe lângă anomaliile fizice. Mentalul întârziere poate fi susținut de intervenție timpurie deja în primii ani de viață. Performanța cognitivă este apoi îmbunătățită în general, dar există posibilitatea ca limitările nivelului de performanță să rămână pe tot parcursul vieții. Deficitul poate fi minimizat cu ajutorul unui terapeut și cu sprijinul membrilor familiei. Acest lucru permite unor pacienți să conduce o viata buna.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Lenz-Majewski nu poate fi prevenit deoarece complexul de simptome se bazează cauzal pe o nouă mutație genetică dintr-un motiv neidentificat.
Urmare
Deoarece sindromul Lenz-Majewski este incurabil, este necesară o îngrijire de urmărire regulată și cuprinzătoare. Persoanele afectate suferă de obicei de o serie de complicații și disconforturi, care, în cel mai rău caz, pot duce la moartea individului afectat în acest proces. Prin urmare, boala ar trebui să fie recunoscută foarte repede pentru a conține plângeri sau complicații suplimentare. Persoanele afectate trebuie să se prezinte periodic la un medic pentru a verifica setarea medicamentului, precum și posibilele efecte secundare. Deoarece boala poate fi foarte stresantă pentru persoana afectată și rudele acesteia, se poate recomanda îngrijire psihologică pentru a reduce suferința în general.
Ce poți face singur
Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski prin auto-ajutor. De regulă, tratamentul medical direct al sindromului nu este, de asemenea, posibil, deoarece este ereditar condiție. Dacă persoana afectată prezintă deficite intelectuale, acestea trebuie remediate printr-un sprijin intens. Cu cât începe mai devreme acest sprijin, cu atât este mai mare probabilitatea de a compensa aceste deficite. Părinții pot efectua, de asemenea, diverse exerciții cu copilul acasă pentru a promova și întări mintea. Cu toate acestea, promovarea intensivă a copilului ar trebui să aibă loc și în grădiniță iar la școală. Întărirea oaselor poate fi ameliorată prin administrarea de medicamente. Aici ar trebui să se asigure consumul regulat, iar părinții ar trebui să fie atenți la această regularitate, mai ales în cazul copiilor. Întărirea poate fi oprită și de un adaptor dietă. Cu toate acestea, instrucțiunile precise ale medicului cu privire la un special dietă trebuie urmat. Deformitățile sunt corectate prin intervenție chirurgicală și nu pot fi tratate prin auto-ajutor.
