Sindromul Willebrand-Jürgens (sinonime: angiohemofilie; angiohemofilie A; angiohemofilie B; sindrom angiohemofilie; pseudohemofilie Bernuth; deficit de factor VIII cu disfuncție endotelială vasculară; deficiență de factor VIII cu disfuncție vasculară; pseudohemofilie ereditară; trombopatie constituțională; pseudohemofilie; pseudohemofilie; hemofilie; Sindromul Von Bernuth; sindromul von Willebrand-Jürgens (vWS); boala von Willebrand; sindromul von Willebrand; Trombopatie Willebrand-Jürgens; ICD-10 D68. 0: sindromul Willebrand-Jürgens) se referă la cel mai frecvent congenital sânge tulburare de coagulare la om. Este un defect sau o deficiență a factorului VIII (factor von Willebrand, vWF; proteină purtătoare de sânge factor de coagulare VIII); vWF creează o conexiune între trombocite (trombocite) și peretele vasului rănit. Astfel, sindromul Willebrand-Jürgens este o diateză hemoragică combinată (crescută tendință de sângerare), adică o tulburare atât a coagulării plasmatice, cât și a funcției plachetare.
Sindromul Von Willebrand-Jürgens poate fi congenital sau dobândit.
Deficiență sau defecte ale factorului von Willebrand conduce până la diateza hemoragică (stări de boală cu creștere tendință de sângerare).
Se pot distinge următoarele forme de sindrom Willebrand-Jürgens:
- Tipul 1 - deficiență cantitativă a factorului Willebrand (vWF); clinic, pacienții prezintă doar simptome ușoare (de exemplu, sângerări prelungite sau hemoragii postoperatorii, hematoame extinse (vânătăi) și menoragie (sângerarea este prelungită (> 6 zile) și crește); 80-90% din cazuri
- Tipul 2 (defecte cantitative ale vWF; vWF este suficient de prezent în sânge, dar nu este suficient de funcțional); 10-20% din cazuri
- A: structura afectată de trombocite; defecte ale multimerilor mari.
- B: afinitate crescută pentru receptorul GpIB de trombocite.
- M: structură multimerică normală, dar capacitate de legare la trombocite or colagen scăzut.
- N: capacitatea de legare a factorului VIII redusă (factorul VIII redus).
- Tipul 3 - forma cea mai rară și cea mai severă; pacienții au un eșec complet sau o reducere severă (<5%) a vWF; mutații heterozigote homozigote sau compuse ale VWF genă; <1% din cazuri.
Boala se transmite predominant autosomal-dominant cu penetranță variabilă; tipul 2 C și tipul 3 sunt moștenite autosomal-recesiv.
Raportul de sex: bărbații și femeile sunt afectați aproximativ în mod egal.
Prevalența (incidența bolii) este de 1% în cazurile asimptomatice și de 0.1% în cursurile simptomatice. Incidența variază de la 1: 100-200 la populație.
Curs și prognostic: Cursul și prognosticul depind de gradul de deficit cantitativ al factorului von Willebrand (vWF) și de orice necesitate terapie (desmopresina pentru sângerări ușoare; concentrat de factor von Willebrand pentru sângerări severe) și punerea sa în aplicare consecventă. Complicațiile posibile includ complicații de sângerare cu posibilele consecințe ale afectării musculare, articulare, osoase, care pot conduce la invalidare.
