Angioedem ereditar este numele dat unei boli ereditare rare. În ea, persoanele afectate suferă de episoade repetate de edem.
Ce este angioedemul ereditar?
Angioedem ereditar este o boală ereditară autozomală dominantă în cursul căreia angioedem (Edemul lui Quincke) formează în mod repetat. Boala este o formă specială de Edemul lui Quincke. Angioedem ereditar se caracterizează prin umflarea piele, mucoase și organe interne. Se estimează că una din 10,000 până la 50,000 de persoane suferă de boala ereditară. Cu toate acestea, se consideră probabil că numărul cazurilor neraportate este semnificativ mai mare. Femeile și bărbații sunt la fel de afectați. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de către internistul german Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). În anii anteriori, boala a fost numită edem angioneurotic ereditar. Cu toate acestea, în absența unei influențe neurologice asupra dezvoltării bolii, termenul de angioedem ereditar a devenit acceptat în timp.
Cauze
Creatorul angioedemului ereditar este un defect genetic. Acest lucru determină o deficiență a Inhibitor de esterază C1 (C1-INH). Aceasta îndeplinește sarcina de a activa sistemul complementar. În total, există mai mult de 200 de mutații. Ori este produs prea puțin din inhibitorul C1-esterazei sau apar defecțiuni. Lipsa inhibitorului C1-esterazei determină dezvoltarea edemului în sistemul complementului și sistemul de contact al sânge coagulare. Se crede că peptida bradikinină are un rol crucial în sistemul de contact. Eliberarea bradikinină apare la sfârșitul unei secvențe de reacție care este un răspuns al corpului la vătămare. bradikinina provoacă scurgeri crescute de lichid din nave în țesuturi. Acest lucru poate provoca edem (de apă retenție) a forma. In plus nave sunt dilatate de bradikinină și provoacă mușchi contracţii acea conduce la durere și crampe. În cazuri normale, Inhibitor de esterază C1 asigură faptul că eliberarea de bradikinină este limitată. Cu toate acestea, deficiența poate determina eliberarea semnificativă a mai multor peptide decât este necesar. In unele cazuri, boală autoimună sunt responsabili pentru o deficiență a inhibitorului C1-esterazei. Cu toate acestea, acesta nu este un angioedem ereditar, ci dobândit. Uneori, medicamente precum Inhibitori ACE declanșează, de asemenea, atacuri severe de edem. Motivul pentru aceasta este influența lor asupra metabolismului bradicininei. La unii pacienți, nu se găsește nicio cauză specifică a bolii. Medicii vorbesc apoi de angioedem idiopatic.
Simptome, plângeri și semne
În principiu, angioedemul ereditar poate apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, se manifestă cel mai frecvent în primele două decenii de viață. Astfel, 75 la sută din toți pacienții suferă de simptome înainte de vârsta de 20 de ani. Atacurile sunt deosebit de frecvente în timpul pubertății și la adulții tineri. Utilizarea pilulei contraceptive este considerată a fi un factor declanșator la femeile tinere care au fost anterior neobservate. Cu toate acestea, atacurile pot fi provocate și de declanșatoare care nu pot fi identificate. Acestea includ în special anxietatea, stres precum și leziuni minore. Un simptom tipic al angioedemului ereditar este dezvoltarea edemului extensiv pe piele. Apă retenția poate apărea și în tractului respirator sau în tractul gastro-intestinal. Dacă se formează angioedem ereditar în laringe, există chiar un pericol pentru viață. Frecvența atacurilor de edem variază foarte mult de la pacient la pacient. De exemplu, la unii pacienți apar o dată pe săptămână, în timp ce la alții apar doar o dată pe an. Un semn tipic al angioedemului ereditar este absența mâncărimii. De regulă, atacurile de edem durează trei până la cinci zile. Nu este posibil să se prevadă când va apărea următorul edem.
Diagnostic și curs
Simptomele angioedemului ereditar seamănă cu cele ale colicilor intestinale sau ale alergiilor, care sunt mai frecvente. Din acest motiv, rare condiție este adesea descoperit târziu. Dacă edemul nu răspunde la administrare of cortizonul or antihistaminice, aceasta este considerată o indicație semnificativă a bolii. Acest lucru face posibilă diferențierea de alergii. Dacă atacurile de edem apar numai în tractul gastro-intestinal, diagnosticul este deosebit de dificil. Pacientii istoricul medical oferă, de asemenea, informații importante. În caz contrar, are nevoie de o analiză de laborator pentru un diagnostic exact. În acest context, nu este detectată deficiența C1-INH, ci nivelurile scăzute ale factorului de complement C4. Consumul său are loc în lanțul de reacție al sistemului complement al sistemului de apărare al corpului. Deoarece reglarea inhibitorului C1-esterazei este absentă, C1-INH este permanent hiperactiv. Angioedemul ereditar poate avea un curs periculos dacă apar atacuri în interiorul tractului respirator. Astfel, umflarea mucoasei traheei este una dintre cele mai frecvente cauze de deces la pacienți.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, această boală afectează doar adulții tineri sau persoanele aflate în pubertate. Este deosebit de probabil ca femeile care iau pilule contraceptive să fie afectate. Ei experimentează anxietate, atacuri de panica și excesiv stres. Aceste plângeri au, în general, un efect foarte negativ asupra corpului pacientului și pot conduce la disconfort psihologic. Mai mult, există formarea edemului, care poate acoperi întregul corp. Nu este neobișnuit să apară situații care pun viața în pericol dacă de apă forme de retenție în stomac sau în tractului respirator. În cel mai rău caz, persoana afectată poate muri fără tratament. De regulă, acest lucru reduce și speranța de viață dacă simptomele nu sunt tratate de un medic. În majoritatea cazurilor, este posibil un tratament relativ simplu al bolii, fără complicații speciale. Tratamentul se efectuează în principal cu ajutorul medicamentelor și poate limita foarte mult simptomele. Cu toate acestea, persoana afectată este de obicei dependentă de toată viața terapie, deoarece boala nu poate fi tratată cauzal.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă modificări ale membranelor mucoase ale gură și se observă gâtul, trebuie consultat un medic. Acest lucru este valabil mai ales dacă simptomele persistă și nu par să dispară. Dacă există o suspiciune concretă de angioedem ereditar, trebuie consultat imediat un medic. În special, trebuie clarificate simptome precum dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație și palpitații. Persistent inimă tulburările de ritm indică o boală gravă care trebuie examinată și tratată imediat. Recomandarea medicală este necesară cel târziu dacă este severă durere, afecțiuni gastrointestinale sau febră simptomele sunt, de asemenea, prezente. În caz de îndoială, pacientul ar trebui să viziteze un spital. Dacă angioedemul ereditar nu este tratat, pot apărea suferințe respiratorii, sângerări și alte complicații grave care necesită tratament medical de urgență. Edemul lui Quincke apare predominant după administrare Inhibitori ACE și în general în reacțiile alergice. Pacienții care iau în mod regulat medicamente, alergie suferinzi și bolnav cronic pacienții trebuie să meargă imediat la medicul responsabil cu simptomele menționate. Pe lângă medicul de familie, dermatologul sau un internist este, de asemenea, o opțiune bună.
Tratament și terapie
Tratamentul angioedemului ereditar este împărțit în terapie a simptomelor acute și profilaxiei pe termen lung. În faza acută, dezvoltarea edemului trebuie oprită cât mai repede posibil. În acest scop, pacientul din Germania primește de obicei un concentrat C1-INH. Aceasta constă în donator sânge și se administrează intravenos. Dacă este necesar, proaspăt congelat sânge poate fi administrată și plasmă care conține C1-INH. Între timp, un preparat recombinant C1-INH este, de asemenea, disponibil în Germania, care nu necesită plasmă donatoare. Dacă atacurile de edem apar cel puțin o dată pe lună, este necesară profilaxia pe termen lung. În acest scop, sexul masculin hormoni sunt de obicei utilizate, care cresc producția de C1-INH.
Perspectivă și prognostic
Fără tratament, angioedemul ereditar duce la scăderea speranței de viață. Edemul piele iar membranele mucoase reapar și pot pune viața în pericol. Acesta este în special cazul în care umflarea apare în tractul respirator superior. Există apoi riscul sufocării. Unde și când apare edemul nu poate fi niciodată prezis. Edemul în tractul gastro-intestinal produce colici severe. Atacurile vin nepregătite. Pot apărea o dată pe an sau o dată pe săptămână. Fiecare atac poate fi potențial fatal. După cum sugerează și numele, este o tulburare congenitală care este genetică. Din cauza unui defect genetic, evenimente minore, cum ar fi leziuni minore, iritații, infecții sau intervenții medicale conduce la o creștere bruscă a permeabilității celor afectați nave, astfel încât fluidul să poată scurge în țesutul înconjurător, formând o umflare. Datorită rarității condiție, este adesea nediagnosticat sau diagnosticat prea târziu. În cazurile diagnosticate, pe termen lung terapie cu derivați androgeni (danazol) sau antagonistul receptorilor de bradichinină Icatibant poate fi pornit. Acest lucru previne în mod eficient formarea bruscă de edem. Danazol a fost scos de pe piață în Germania în 2005, deoarece produce benigne ficat tumori. Înainte de operație sau tratament dentar, un concentrat C1-INH trebuie administrat cu puțin timp înainte de procedură ca profilaxie. Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie întotdeauna pregătit pentru terapia acută în caz de atac brusc.
Prevenirea
Angioedemul ereditar este una dintre bolile ereditare. Prin urmare, nu există măsuri preventive măsuri.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată are foarte puține sau deloc speciale măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară disponibile pentru această boală. În acest caz, persoana afectată trebuie să contacteze un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații suplimentare sau o înrăutățire a simptomelor. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi tratată complet. Cu toate acestea, dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la copii. Auto-vindecarea nu poate avea loc în acest caz. În majoritatea cazurilor, tratamentul acestei boli se face prin transfuzii de sânge, care trebuie efectuate lunar. Este necesar să acordați atenție unei aplicații regulate, astfel încât să nu apară complicații suplimentare. Mai departe măsuri a unui tratament nu poate fi efectuat prin aceasta. Mai mult, cei afectați de această boală au adesea nevoie de sprijinul întregii familii și a prietenilor. Acest lucru poate preveni, de asemenea, supărări psihologice sau depresiune, și conversațiile intensive și iubitoare pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Nu se poate face nicio previziune generală despre speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
În orice caz, angioedemul ereditar trebuie clarificat și tratat de un medic. Măsuri medicale însoțitoare, autotratamentul este, de asemenea, posibil în unele cazuri. Cel mai important pas este eliminarea circumstanțelor declanșatoare. De exemplu, dacă edemul a fost declanșat de un anumit medicament, acesta trebuie întrerupt și înlocuit cu un alt preparat. Un declanșator tipic este pilula contraceptivă, care ar trebui întreruptă dacă simptomele sunt prezente, de preferință în consultare cu ginecologul pentru a evita orice complicații. Alternativ, puteți încerca să evitați așa-numiții declanșatori - posibili declanșatori ai unui atac. Acestea includ, de exemplu, stres, anxietate și leziuni minore. Cu toate acestea, dacă apare oricare dintre simptomele menționate mai sus, medicul de familie sau un dermatolog trebuie consultat imediat. Dacă angioedemul ereditar este tratat cu medicamente într-un stadiu incipient, acesta dispare din nou singur în multe cazuri și nu necesită tratament independent. Deoarece un astfel de edem poate apărea din nou și din nou, ar trebui luate măsuri preventive. Acestea includ evitarea declanșatorilor menționați, precum și vizitele regulate la medic și un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă și exercițiu suficient.
