Definiție - ce este angioedemul ereditar?
Angioedemul este o umflare a pielii și / sau a membranei mucoase care poate apărea acut și în special în zona feței și tractului respirator. Poate dura câteva zile. Se face distincția între o formă ereditară și una neereditară.
Ereditar înseamnă ereditar, moștenit sau congenital. Angioedemul ereditar este deci o boală cauzată de un defect genetic care poate fi moștenit de la o generație la alta. Moștenirea este autosomal-dominantă, ceea ce înseamnă că boala se transmite indiferent de sex imediat ce unul dintre cei doi părinți este afectat de aceasta.
Cu toate acestea, în aproximativ 25% din cazuri, boala nu apare prin moștenire, ci ca mutație spontană. Aceasta înseamnă că există o schimbare genetică spontană care apoi provoacă boala. Angioedemul ereditar poate pune viața în pericol dacă există o umflare severă bruscă în zona tractului respirator. Frecvența bolii este de aproximativ 1:50. 000, deși în realitate se presupune o frecvență mai mare.
Cauzele angioedemului ereditar
Cauza angioedemului ereditar este un defect genetic. Acest defect afectează o genă care codifică o anumită enzimă, adică este responsabilă de producerea acestei enzime. Această enzimă se numește inhibitor de esterază C1 sau inhibitor de esterază C1.
Consecința defectului genetic este fie o deficiență enzimatică, fie o enzimă care este prezentă, dar nu funcțională. Ce factori pot declanșa un atac de boală acută nu este încă suficient de clarificat. Este un fapt faptul că inhibitorul fazei esterului enzimei C1 joacă un rol important în sistemul complementului.
Aceasta este o parte a corpului sistemului imunitar. O deficiență a acestui inhibitor de C1-esterază duce la un fel de hipersensibilitate a acestei părți a sistemului imunitar. Aceasta declanșează o cascadă, la capătul căreia hormonul tisular bradikinină e gasit.
Acest hormon duce la o permeabilitate crescută a sânge nave (permeabilitate vasculară). Acest lucru, la rândul său, duce la scăderea fluidului crescut din nave în țesutul înconjurător. Acest lucru duce la umflarea tipică a pielii și a membranei mucoase.
