Celule secera anemie (termen tehnic: drepanocitoză) este o boală ereditară de roșu sânge celule. Se face o distincție între o formă homozigotă severă și o formă ușoară heterozigotă. Deoarece celula heterozigotă de seceră anemie conferă un grad de rezistență la malarie, este predominant în principal în zonele cu risc de malarie (Africa, Asia și regiunea mediteraneană).
Ce este anemia cu celule secera?
Celule secera anemie este una dintre hemoglobinopatii (tulburări ale roșu sânge pigment hemoglobină). Hemoglobină este o proteină complicată compusă din 4 subunități care dă roșu sânge celule (eritrocite) culoarea și legăturile lor oxigen pentru transport pe tot corpul. Hemoglobină (HbS), care se modifică în anemia falciformă, tinde să cristalizeze în absența oxigen. Drept urmare, eritrocite devin în formă de celulă seceră și se înfundă nave, pier sau sunt defalcate prematur. Prin urmare, anemia falciformă se caracterizează prin anemie hemolitică și tulburări circulatorii.
Cauze
Anemia falciformă este cauzată de o genă mutație care are ca rezultat înlocuirea unui singur aminoacid în secvența de aminoacizi a subunităților hemoglobinei-β. Boala este moștenită într-un mod autosomal-codominant. Pacienții heterozigoți au o alelă sănătoasă și una alelă bolnavă; la ei, doar aproximativ 1 la sută din hemoglobină este modificată. Pacienții homozigoti cu două alele mutante au doar hemoglobină anormală, ceea ce duce la o evoluție mult mai severă a bolii. Chiar și în organismul sănătos, există o lipsă fiziologică de oxigen în mic nave, ceea ce face ca hemoglobina sănătoasă să-și elibereze oxigenul aici. În anemia homozigotă cu seceră, chiar și această presiune parțială scăzută fiziologic a oxigenului duce la deformarea eritrocite. Ei înfundă nave și tind să se dezintegreze. Hemoglobina eliberată în acest proces se leagă oxid de azot - un vasodilatator important. Prin urmare, vasele nu numai că se înfundă, ci și se strâng. Din cauza ocluzie din multe artere capătului mic, rezultă anemia falciformă tulburări circulatorii și deteriorarea diferitelor sisteme de organe.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele anemiei falciforme pot varia în severitate în funcție de faptul dacă persoana afectată este un purtător homozigot sau heterozigot al responsabilului genă mutaţie. La purtătorii heterozigoți, în general nu există simptome. Cu toate acestea, ocazional poate apărea hemoliză. În acest caz, multe celule roșii din sânge se descompun brusc, ceea ce poate afecta foarte mult rinichii în special și duce la o lipsă temporară de oxigen. Această formă de hemoliză poate pune viața în pericol. La purtătorii heterozigoți, o astfel de degradare a globulelor roșii urmează ca un răspuns la deficitul de oxigen sau sigur medicamente. Purtătorii homozigoti, pe de altă parte, prezintă primele simptome la doar câteva luni după naștere. Atacuri severe de durere poate apărea ca urmare a lipsei aportului de oxigen. De asemenea, vasele de sânge se înfundă mai frecvent, ceea ce se poate conduce la infarctele mici și mari. Moartea țesutului apare ocazional în părțile corpului care nu sunt alimentate cu oxigen. Dureri osoase este foarte frecvent. Cei care suferă de anemie falciformă au, de asemenea, o susceptibilitate crescută la infecții și adesea se plâng febră. Tendința către icter este mult crescută, ceea ce se datorează descompunerii crescute a eritrocitelor distruse. În plus, apar toate simptomele anemiei. Acest lucru duce la paloare, mucoase palide, dificultăți de concentrare, senzație de slăbiciune și, în unele cazuri, dificultăți de respirație.
Diagnostic și curs
În primele luni de viață, fiecare persoană produce o hemoglobină fetală specială care nu este afectată de defectul genetic al anemiei falciforme. Prin urmare, boala nu devine evidentă până la vârsta de 6 luni, când hemoglobina adultă intră în joc. În copilărie, sunt predominant pacienții homozigoti care se remarcă: suferă din timp crize hemolitice dureroase. Acestea includ anemie hemolitică cu paloare, icter, și slăbiciune, precum și tulburări circulatorii și multiple infarcte de organe mici, de obicei în creier și ochi, splină, plămân, rinichi, și inimă, și în mușchi și os. Maturitatea scheletului este întârziată. Erecția permanentă dureroasă (priapismul) este, de asemenea, un simptom tipic. Diagnosticul de anemie falciformă este confirmat de diagnostic de laborator, în special prin electroforeză cu gel de hemoglobină. Un test genetic diferențiază boala homozigotă de cea heterozigotă. Doar jumătate dintre pacienții homozigoti ating vârsta de 30 de ani. Din cauza plămânilor pre-deteriorați, plămân infecțiile sunt cea mai frecventă cauză de deces. Spre deosebire de forma severă a bolii, anemia heterozigotă cu celule de seceră poate rămâne discretă mult timp. În acest caz, prima criză hemolitică poate să nu apară până când nu apare lipsa de oxigen non-fiziologic, cum ar fi în timpul exercițiilor extreme sau expunerii la altitudine.
Complicațiile
Anemia falciformă poate duce la complicații, uneori cu un curs sever. Efectele sunt observate atunci când vasele din diferite părți ale corpului se blochează la nivelul celulelor secera. Medicii vorbesc apoi și despre o criză de celule secerătoare. Dacă vasele mici de la nivelul picioarelor sunt blocate de anemie cu celule secera, există riscul apariției piele ulcere care se dezvoltă pe picioare. Convulsiile sunt considerate o complicație neurologică. În cazurile severe, hemoragii cerebrale sau alunecarea pacientului în comă sunt, de asemenea, posibile. Acest lucru se datorează blocajelor din cadrul creier care necesită tratament imediat. O altă consecință a anemiei falciforme este formarea de calculi biliari. Nu sunt rezultatul blocajului vascular, ci sunt cauzate de decăderea celulelor roșii din sânge (eritrocite). Unul din produsele secundare ale acestei degradări este bilirubina. Dacă bilirubina nivelul sângelui este crescut, există un risc crescut de calculi biliari formare, care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de pietre pigmentare. La sexul masculin, priapismul este uneori observat în anemia falciformă. Aceasta este o erecție dureroasă și permanentă. Apare datorită blocării vaselor de sânge din interiorul penisului. Fără tratament, priapismul poate avea ca rezultat disfuncție erectilă. Orbire este o complicație temută a anemiei falciforme. Este cauzată de blocajele vaselor responsabile de alimentarea ochilor. Acest lucru amenință deteriorarea retinei.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Numai tratamentul medical al acestei boli poate preveni complicații și disconfort suplimentare. Prin urmare, un medic trebuie consultat cu privire la primele semne și simptome ale anemiei falciforme. Un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de o lipsă permanentă de oxigen. Acest lucru duce adesea la severă oboseală sau confuzie, iar persoana afectată este, de asemenea, lentă și nu mai participă activ la viața de zi cu zi. Mai mult, severă durere în cap or os poate indica anemie falciformă și trebuie, de asemenea, tratată de un medic. Pacienții suferă de o susceptibilitate crescută la infecții și, de asemenea, de paloare severă sau ridicată febră. Dacă anemia falciformă nu este tratată, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă. Anemia falciformă poate fi recunoscută și tratată de un medic generalist. O vizită la un specialist poate fi, de asemenea, necesară pentru tratament. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a anemiei falciforme depinde în mare măsură de natura exactă a bolii.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie pentru că anemia falciformă nu există (încă). Singura speranță pentru o vindecare este măduvă osoasă transplantare - dar acestea sunt utilizate doar în cazuri excepționale și sunt încă asociate cu o mortalitate relativ ridicată. Tratamentul de rutină al anemiei falciforme se concentrează pe întârzierea și ameliorarea simptomelor. Mai ales în durere în situații de criză, pacienții trebuie să primească analgezice. În cazurile de scădere acută a hemoglobinei, transfuzii parțiale de schimb de sânge pot fi utile. Deseori în anemia falciformă splină a regresat și nu este suficient de funcțional; pacienții necesită apoi o protecție atentă împotriva vaccinării, de exemplu, împotriva pneumococilor. Cu toate acestea, dacă splină nu regresează, se poate mări și patologic (splenomegalie), contribuind la agravarea anemiei și necesitând splenectomie (îndepărtarea splinei). În orice caz, pacienții cu anemie falciformă ar trebui să participe periodic la controale ambulatorii de rutină, chiar și în afara crizelor.
Prevenirea
Deoarece anemia falciformă este un defect genetic ereditar, nu există prevenire împotriva bolii în sine. Cu toate acestea, pacienții heterozigoți pot contribui la un curs mai ușor evitând privarea de oxigen (cum ar fi expunerea la altitudine sau exercițiile fizice), asigurând o protecție atentă împotriva vaccinării și căutând regulat controale medicale.
Îngrijire ulterioară
Anemia falciformă nu este considerată vindecabilă. Centrul de îngrijire de urmărire pentru pacienții cu anemie falciformă este educarea pacientului, consilierea pacientului (stil de viață), profilaxia și vaccinarea infecțiilor și testarea diagnosticului de rutină. Obiectivul educației pacientului este de a informa pacientul despre boala însăși. El trebuie să învețe că anemia falciformă poate conduce la simptome care pun viața în pericol. Semnele de avertizare ale complicațiilor acut amenințătoare (de ex sepsis) ar trebui să fie prezentă pacientului și ar trebui conduce la prezentarea imediată la un medic. Medicii știu că la pacienții cu anemie falciformă, un episod poate fi declanșat de deshidratare, hipotermie, hipoxie, acidozăși infecție. Prin urmare, consilierea pacientului vizează sensibilizarea pacientului cu privire la acești cinci factori din stilul său de viață, astfel încât să îi evite cât mai mult posibil. Perioada dintre recăderi poate fi astfel prelungită. Pe lângă igiena generală măsuri, pacienții cu anemie falciformă sunt prescrise zilnic penicilină ca profilactic împotriva infecției. În plus, pentru a se proteja împotriva infecției, fiecare pacient cu anemie falciformă ar trebui să primească cel puțin o vaccinare cu vaccin conjugat pneumococic de 13 valenți în timpul urmăririi. Pentru diagnosticarea de rutină, se recomandă ca pacienții cu anemie falciformă să se prezinte la un centru specializat cel puțin o dată pe an. Acolo, număr de sânge, tensiune arterială, pulsul, ficat și rinichi valorile, starea urinei și excreția de proteine trebuie examinate clinic. De asemenea, ecocardiografie ar trebui efectuate.
Asta poți face singur
condiție este de obicei observat în primele câteva luni sau ani de viață. Prin natură, pacientul nu poate să se ajute suficient sau să obțină îmbunătățirea situației sale la această vârstă. Prin urmare, rudele și tutorii au responsabilitatea de a oferi îngrijire adecvată descendenților și de a lucra îndeaproape cu medicul curant. Pentru a susține sângele circulaţie, consumul de alimente ar trebui optimizat. Alimente specifice pot fi utilizate pentru a obține un aport de nutrienți care stimulează formarea sângelui. În plus, un mediu bogat în oxigen este deosebit de important pentru sugar. Camerele ar trebui să fie ventilate corespunzător și plimbările în aer liber să ajute la furnizarea de oxigen suficient. Deși acestea măsuri nu vindecă anemia falciformă, pot susține pozitiv organismul copilului. Copilul nu trebuie să se afle într-un mediu în care nicotină sau alte toxine sunt prezente în aer. De asemenea, trebuie evitate situațiile de suprasolicitare și sarcină grea. Pentru a proteja împotriva infecțiilor, trebuie să aveți grijă să minimizați contagia. Activitățile de agrement sau activitățile sportive ar trebui, de asemenea, să fie adaptate nevoilor organismului. Odihna suficientă și risipirea sunt importante pentru a evita punerea sistemului imunitar sub tensiune inutilă.
