Sindromul Pfeiffer este o tulburare moștenită autozomală dominantă. Acest lucru apare foarte rar și are anomalii în formarea osoasă a feței și craniu. Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație a anumitor proteine responsabil de maturarea celulelor osoase.
Ce este sindromul Pfeiffer?
Sindromul Pfeiffer este o tulburare moștenită rară, care este una dintre craniosinostoze. Deoarece este moștenită într-un mod autosomal dominant, persoanele cu această tulburare au șanse de cincizeci la sută să le transmită copiilor lor. Sindromul Pfeiffer afectează creșterea normală a os a craniu și a feței, rezultând anomalii cranio-faciale. os fuzionează devreme și afectează forma. os ambele mâini și picioare sunt, de asemenea, afectate de creșterea anormală. Fuziunea eșuată a oaselor faciale are ca rezultat ochi bombați și larg deschiși, o frunte înaltă, un pod nazal plat și un subdezvoltat maxilar. Se face o distincție clinică între trei tipuri. Cele trei tipuri au caracteristici care variază ca severitate. Pacienții cu tipurile 2 sau 3 sunt afectați mai grav, iar speranța de viață este, de asemenea, redusă semnificativ. Prevalența sindromului Pfeiffer nu este cunoscută cu precizie și se estimează că va afecta 1 din 100,000 de oameni din întreaga lume. Boala este cauzată de o mutație a genelor FGFR-1 și FGFR-2.
Cauze
Sindromul Pfeiffer rezultă dintr-o mutație a genelor FGFR-1 și FGFR-2, iar această mutație este moștenită într-un mod autosomal dominant. Dacă oricare dintre părinți este afectat de această mutație, o vor transmite copilului cu o șansă de cincizeci la sută. Aceste gene sunt responsabile pentru producerea de importante proteine, receptorii de creștere a fibroblastelor 1 și 2 (receptori ai factorilor de creștere a fibroblastelor). Tipul 1 al sindromului Pfeiffer poate fi cauzat de o mutație a oricărui receptor. Tipurile 2 și 3 sunt cauzate de o mutație în FGFR-2 genă și nu sunt asociate cu o modificare a genei FGFR-2. proteine îndeplinesc multe funcții importante. În timpul dezvoltării embrionare, acestea semnalează celulelor imature să se dezvolte în celule osoase mature. O mutație a uneia dintre aceste gene modifică funcția proteinelor și provoacă semnalizare prelungită. Această alungire favorizează fuziunea prematură a oaselor craniu și față. De asemenea, este afectată dezvoltarea normală a oaselor mâinilor și picioarelor. Acest lucru duce la principalele trăsături caracteristice ale sindromului Pfeiffer.
Simptome, plângeri și semne
Fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului duce la deformările faciale caracteristice sindromului Pfeiffer: ochii sunt bombați, precum și larg deschiși, iar distanța dintre ele este mărită. Fruntea este distinctă, urechile sunt joase, iar fața mediană este subdezvoltată. Craniul este turtit și scurt. Mai mult de jumătate dintre pacienți se plâng pierderea auzului si probleme dentare. De obicei, degetele de la picioare și degetele sunt neobișnuit de scurte, cu o oarecare fuziune în spațiile dintre ele. Degetul gros și degetul mare sunt vizibil scurte, de formă triunghiulară și se îndoaie de celelalte degete și degete. Simptomele variază în severitate în funcție de tipul clinic. Tipul 1 este forma clasică a sindromului Pfeiffer. Acest lucru este mai ușor decât celelalte două tipuri. Individul afectat are inteligență normală, deformări ușoare ale degetelor și de la picioare și expresie ușoară a hipoplaziei la mijlocul feței. Tipul 2 are simptome clinice mai severe. Craniul are o formă de trifoi și globii oculari ies în afară vizibil de orbite. Anomaliile degetelor și de la picioare sunt severe. De asemenea, coatele se deformează. Oasele sunt adesea slabe și se rigidizează spontan. Mai mult, apar complicații neurologice. Dezvoltarea copilului afectat este întârziată. Tipul 3 al sindromului Pfeiffer dezvoltă aceeași simptomatologie ca și tipul 2, dar fără craniul cu trifoi.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Pfeiffer poate fi diagnosticat încă din a treia lună sarcină în timpul dezvoltării embrionare. Examenul prenatal poate dezvălui o distanță anormal de mare între cei doi ochi folosind fine ultrasunete. Poate fi detectată și proeminența patologică a globilor oculari de pe orbitele și deformările regiunilor craniene și faciale. După naștere, diagnosticul exact este garantat cu un test genetic.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, cei afectați de sindromul Pfeiffer suferă de diverse malformații și deformări. Acestea au în primul rând un efect foarte negativ asupra esteticii persoanei afectate, făcându-i pe cei mai mulți pacienți să se simtă inconfortabili și care suferă de complexe de inferioritate sau scăderea stimei de sine. DEPRESIE poate apărea și din cauza sindromului Pfeiffer, reducând semnificativ calitatea vieții pacientului. Mai mult, sindromul Pfeiffer duce și la pierderea auzului, care apare treptat. Pot apărea și probleme dentare sau pierderea dinților, ceea ce face mult mai dificilă administrarea de alimente și lichide. Mai mult, pacienții suferă de anomalii ale degetelor de la picioare și degetelor, astfel încât pot exista restricții în viața de zi cu zi și mișcări limitate la pacient. Dezvoltarea mintală a copilului este, de asemenea, întârziată semnificativ din cauza sindromului Pfeiffer, astfel încât pacientul este dependent de ajutorul altor persoane la vârsta adultă. Unele dintre anomalii pot fi eliminate prin intervenție chirurgicală. Nu apar complicații în acest proces. Cu toate acestea, pacientul este încă dependent de diferite terapii și sprijin măsuri pentru a face față vieții de zi cu zi.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Copiii cu sindrom Pfeiffer necesită îngrijiri medicale intensive de la naștere. Deformitățile cap iar membrele necesită corecție chirurgicală. În plus, copiii afectați au de obicei nevoie analgezice, antiinflamatoare și alte medicamente. Părinții trebuie să contacteze un specialist imediat după naștere, astfel încât să poată fi pus un diagnostic cuprinzător. Tratamentul propriu-zis are loc în centre specializate. Specialiști în domeniile chirurgie orală și maxilo-facială precum și neurochirurgi și chirurgi plastici sunt responsabili. Tratamentul însoțitor trebuie consultat îndeaproape cu medicul pediatru. După inițială terapie, medicul trebuie vizitat în mod regulat, astfel încât medicamentul să poată fi ajustat și diferitele intervenții chirurgicale răni poate fi examinat pentru complicații. În plus, din moment ce sindromul Pfeiffer duce la pete vizuale majore care afectează adesea și psihologic copilul, consilierea terapeutică poate fi utilă. Cu toate acestea, dacă evoluția este pozitivă, principalele caracteristici ale bolii pot fi reduse într-o asemenea măsură încât o continuare normală a vieții este posibilă fără terapie și vizite regulate la medic.
Tratament și terapie
În funcție de severitatea sindromului Pfeiffer, poate fi efectuată corecția chirurgicală a feței și a craniului. Acest lucru este posibil prin facial, chirurgie orală și maxilo-facială precum și chirurgie plastică și neurochirurgie. Prin extinderea regiunii frontal-orbitale a craniului, craniul poate fi făcut până la creşte corect și dimensiunea orificiilor poate fi mărită. Maxilarul și fața mediană pot fi, de asemenea, corectate prin procedură chirurgicală. Cu doar un tratament, bolnavii pot dezvolta inteligență normală și conduce vieti sanatoase normale. Planurile de tratament se desfășoară în etape. Foarte crucial este momentul potrivit pentru a efectua reconstrucția structurii osoase. În consecință, sunt prevenite efectele devastatoare ale sindromului Pfeiffer asupra capacității de a respira, vorbi și înghiți. Datorită feței medii subdezvoltate, copiii suferă adesea de obstructive apnee de somn. În caz de ușoare apnee de somn, tratamentul medicamentos se poate îmbunătăți intens respiraţie. Cu toate acestea, un sever respiraţie tulburarea trebuie monitorizată de specialiști. Aici, îndepărtarea chirurgicală a amigdalelor palatine sau a continuu presiune pozitivă a căilor aeriene (CPAP) masca poate ameliora simptomele.
Perspectivă și prognostic
Pentru a specifica un prognostic, trebuie determinat tipul prezent al sindromului Pfeiffer. Severitatea deformărilor asociate sindromului Pfeiffer a condus la clasificarea în trei tipuri cu prognoze diferite. În sindromul clasic Pfeiffer, deformările sunt ușoare. Inteligența nu este diminuată. Prognosticul este bun, mai ales că deformările actuale pot fi atenuate chirurgical. În sindromul Pfeiffer, prognosticul nu este atât de optimist. Deformitățile sunt mult mai severe. Tipic este așa-numitul craniu de trifoi. Deformitățile scheletului sunt parțial operabile, dar în mare parte nu pot fi corectate. Dezvoltarea mentală este întârziată și sunt de așteptat complicații neurologice. În cel de-al treilea sindrom Pfeiffer, simptomele sunt la fel de severe, doar craniul cu trifoi lipsește. Și aici prognosticul nu este deosebit de bun din cauza cauzalității genetice. Tranzițiile fluide dintre cele trei forme de sindrom Pfeiffer îngreunează o diferențiere clară și prognostic. Cu toate acestea, este util ca prezența sindromului Pfeiffer să poată fi detectată prenatal. Deformările tipice sunt deja vizibile pe sonografie. În plus, un risc crescut pentru aceste mutații moștenite genetic este cunoscut în cazuri individuale. Dacă o încetare legală a sarcină atunci este încă posibil sau este considerat din partea familiei, variază. Odată ce copilul este născut, el sau ea se confruntă de obicei cu mai multe intervenții chirurgicale.
Prevenirea
Deoarece sindromul Pfeiffer este o tulburare moștenită autozomală dominantă, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, poate fi diagnosticat înainte de naștere.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată de sindromul Pfeiffer are puține sau chiar deloc opțiuni speciale pentru îngrijirea ulterioară. Aici, în primul rând, este important un diagnostic foarte rapid și, mai presus de toate, precoce al bolii, pentru a nu mai putea apărea alte complicații. Auto-vindecarea nu are loc, astfel încât persoana afectată ar trebui să viziteze în mod ideal un medic la primele simptome sau semne ale bolii. Deoarece aceasta este, de asemenea, o boală genetică, pacientul ar trebui, în orice caz, să aibă un examen genetic și consiliere dacă dorește să aibă copii, pentru a preveni reapariția sindromului Pfeiffer. Majoritatea pacienților sunt de obicei dependenți de intervenții chirurgicale, care pot atenua simptomele. Cu toate acestea, după o astfel de operație, persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau activitățile fizice și stresante trebuie să se abțină în orice caz, pentru a nu face acest lucru stres corpul inutil. La fel, datorită sindromului Pfeiffer, majoritatea persoanelor afectate depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.
Ce poți face singur
Sindromul Pfeiffer este tratat ca parte a unei combinații terapie, scopul căruia este de a atenua simptomele fizice și simptomele mentale și emoționale însoțitoare. Părinții copiilor afectați pot susține terapia încurajând și sprijinind copilul. Deoarece deformările pot conduce la intimidare și tachinare și ulterior la dezvoltarea anxietății sociale la cei afectați, este cu atât mai important să încurajăm copilul în încrederea în sine. Părinții ar trebui, de asemenea, să depună eforturi timpurii pentru a găsi un adecvat grădiniță și locul școlii. Într-o instituție pentru copii speciali, un copil cu sindrom Pfeiffer se poate dezvolta optim, iar părinții se pot concentra asupra tratamentului plângerilor fizice. Deoarece nu este posibil să se corecteze complet deformările, locuința trebuie adaptată pentru persoanele cu dizabilități. În plus, copiii vor avea nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi mersul pe jos sau un scaun cu rotile. Tutorii legali ar trebui să contacteze specialiștii respectivi într-un stadiu incipient și să inițieze necesarul măsuri. Consilierea terapeutică însoțitoare poate fi utilă părinților și copilului. Mai târziu în viață, este recomandată și o vizită la o clinică specializată pentru boli ereditare, deoarece copilul va pune mai devreme sau mai târziu întrebări despre boala sa. În acel moment, membrii familiei ar trebui să fie disponibili pentru a oferi sfaturi și sprijin.
