Sindromul Prader-Willi: cauze și tratament

Scurtă prezentare generală Simptome: Slăbiciune musculară pronunțată, lipsă de sațietate cu aportul excesiv de alimente, trăsături faciale modificate, statură mică, întârzieri în dezvoltare, dezvoltare pubertală afectată Progresie și prognostic: Sindromul Prader-Willi necesită îngrijiri medicale cuprinzătoare pentru a contracara complicațiile. Speranța de viață este de obicei normală dacă greutatea corporală poate fi controlată. Cauze: Sindromul Prader-Willi este cauzat de o modificare genetică... Sindromul Prader-Willi: cauze și tratament

Sindromul Prader-Willi: cauze, simptome și tratament

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care provoacă tulburări mentale și fizice și duce la un comportament alimentar anormal. Tulburarea este rară și afectează atât bărbații, cât și femeile. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare atât la bărbați, cât și la femei. Este cauzat de un defect al genei pe cromozom ... Sindromul Prader-Willi: cauze, simptome și tratament

Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Cromozomii

Definiție - Ce sunt cromozomii? Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-un ADN unic și coerent ... Cromozomii

Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Ce funcții au cromozomii? Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau celulei ... Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. Cromozomii unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și ... Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Sindromul Snyder-Robinson: cauze, simptome și tratament

Sindromul Snyder-Robinson este o boală declanșată genetic. Boala apare de obicei foarte rar la populația generală. Simptomele tipice principale ale bolii constau în retard mental, dificultăți de mers, hipotonie musculară, osteoporoză și o față adesea asimetrică. Ce este sindromul Snyder-Robinson? Sindromul Snyder-Robinson și-a primit numele cu referire la cei doi medici ... Sindromul Snyder-Robinson: cauze, simptome și tratament