Sindromul Snyder-Robinson este o boală declanșată genetic. Boala apare de obicei foarte rar la populația generală. Simptomele tipice principale ale bolii constau în mental întârziere, dificultate la mers, hipotonie a mușchilor, osteoporoza, și o față adesea asimetrică.
Ce este sindromul Snyder-Robinson?
Sindromul Snyder-Robinson și-a primit numele cu referire la cei doi medici care au descris prima dată condiție. Această descriere inițială a fost făcută în 1969 de Snyder și Robinson. În limba engleză, boala este denumită deficit de spermină sintază, printre alți termeni. Boala se caracterizează printr-un spectru de simptome și semne, care apar uneori în diferite combinații. În plus, simptomele individuale variază adesea de la pacient la pacient în ceea ce privește severitatea lor. Practic, sindromul Snyder-Robinson este o boală foarte rară. Persoanele afectate sunt de obicei retardate mintal, suferă de dificultăți considerabile la mers și funcţionare, și au relativ fragile os. Acest lucru se datorează faptului că pacienții afectați sunt deosebit de predispuși la osteoporoza. Tonul musculaturii nu este adesea la fel de pronunțat ca la persoanele sănătoase, astfel încât persoanele bolnave sunt relativ slabe. Această circumstanță este de obicei deja vizibilă în copilărie. Uneori, persoanele prezintă așa-numita cifoscolioză și prezintă o asimetrie în zona feței.
Cauze
În principiu, sindromul Snyder-Robinson reprezintă o boală genetică foarte rară. Prevalența bolii este acum estimată a fi mai mică de 1: 1,000,000. În plus, numeroase studii efectuate pe pacienți și familiile acestora indică faptul că boala este moștenită copiilor în mod recesiv legat de x. Practic, cauza sindromului Snyder-Robinson se regăsește în mutațiile genetice. Conform cunoștințelor actuale, aceste mutații apar pe așa-numitul SMS genă și în special pe genul locus Xp22.11. Acest genă locusul este responsabil pentru codificare. Acest genă segmentul este responsabil pentru codificarea așa-numitei spermine sintază. Ca urmare a mutației, tulburările din spermina sintază apar în cursul bolii.
Simptome, plângeri și semne
În sindromul Snyder-Robinson, pacienții afectați suferă de diferite plângeri și simptome ale bolii. În funcție de caz, aceste simptome pot varia în severitate. Combinația diferitelor semne ale sindromului variază, de asemenea, în multe cazuri în rândul persoanelor afectate. Practic, pacienții afectați prezintă o așa-numită statură astenică. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea mentală este încetinită. Mulți pacienți au un pronunțat mental întârziere. Mulți pacienți suferă de cifoscolioză și dificultăți de vorbire. În special în regiunea feței, indivizii afectați prezintă deseori anomalii semnificative. De exemplu, asimetria feței este tipică, la fel ca și o parte inferioară vizibilă buze zona. osteoporoza asociat cu boala face ca persoanele afectate să fie deosebit de predispuse la fracturi de os. De asemenea, suferă frecvent contracturi de articulații.
Diagnosticul și evoluția bolii
Unele dintre simptomele caracteristice ale sindromului Snyder-Robinson apar imediat după naștere sau devreme copilărie. Acestea includ în primul rând anomalii ale feței. Slăbiciunea mușchilor este, de asemenea, vizibilă la copiii mici și direcționează suspiciunea către o boală ereditară, deoarece simptomele sunt prezente de la naștere. În timpul anamnezei, medicul curant clarifică plângerile pacientului, prin care în majoritatea cazurilor părinții copilului afectat joacă un rol decisiv. Aceștia informează medicul despre debutul și severitatea simptomelor. Boala este diagnosticată cu ajutorul a numeroase metode de tehnici de examinare. În primul rând, medicul abordează semnele bolii în cursul normal al examinărilor vizuale. În acest proces, anomaliile feței, de exemplu asimetria tipică, reprezintă centrul principal al observației. Osteoporoza este detectată, printre altele, cu examinări ale densitate a os.Mental întârziere și dezvoltarea intelectuală întârziată sunt de obicei vizibile la început copilărie și pot fi detectate cu ajutorul diferitelor proceduri de testare. Deficiențele articulare pot fi diagnosticate, de exemplu, cu utilizarea examenelor radiografice sau a altor tehnici imagistice. În general, asocierea caracteristică a simptomelor indică sindromul Snyder-Robinson. Pentru a diagnostica boala cu un grad ridicat de certitudine, se folosește de obicei testarea genetică. Acest lucru permite detectarea mutației genei responsabile la locusul genei cunoscut. În timpul diagnosticului, medicul curant efectuează și un diagnostic diferentiat. Procedând astfel, medicul diferențiază în primul rând boala de sindromul Rett, precum și de glicerol deficit de kinază. În plus, deficit de monoamin oxidază A și Sindromul Prader-Willi trebuie exclusă.
Complicațiile
De regulă, persoanele afectate cu sindrom Snyder-Robinson suferă de o serie de plângeri diferite care pot conduce la limitări semnificative și disconfort în viața de zi cu zi. Pacienții suferă de obicei de o dezvoltare semnificativ întârziată. Chiar și la vârsta adultă, apar limitări severe și, prin urmare, întârzierea mintală. Adesea, copiii sunt astfel dependenți de sprijinul special și de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Plângeri și complicații semnificative apar și în vorbire și comunicare. Datorită anomaliilor și deformărilor faciale, mulți copii suferă, de asemenea, de agresiune sau tachinare. Acest lucru poate, de asemenea conduce la disconfort psihologic sau depresiune. Mai mult, cei afectați de sindromul Snyder-Robinson sunt foarte susceptibili la fracturi osoase și, astfel, se pot răni cu ușurință. articulații sunt, de asemenea, adesea slăbite și degetele pot fi întinse prea ușor. De obicei, sindromul Snyder-Robinson nu poate fi tratat cauzal. Persoanele afectate sunt dependente de diferite terapii din viața lor care pot limita simptomele. Mai mult, în multe cazuri, părinții sau rudele pacienților suferă și de simptome psihologice severe. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este redusă de sindromul Snyder-Robinson.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele cu sindrom Snyder-Robinson se confruntă de obicei cu consultațiile medicului imediat după naștere din cauza acestei rare moștenite condiție. Cu toate acestea, în acest moment, doar unele dintre simptomele tipice sunt vizibile. De asemenea, este posibil ca primele semne de avertizare să nu se manifeste până la vârsta copilăriei. În acest caz, primele vizite ale medicului au loc ulterior. Sindromul Snyder-Robinson poate fi recunoscut prin anumite anomalii și asimetrii la nivelul feței, precum și prin izbitoare slabiciune musculară. Părinții copilului ar trebui să meargă imediat la un specialist dacă observă astfel de semne, deoarece, cu toate probabilitățile, este o tulburare sau o boală gravă la copilul lor mic. Observarea și documentarea corectă a anomaliilor observate vor oferi indicii cruciale pentru medicul chemat. Specialistul consultat va efectua diferite examinări pentru a determina cauza simptomelor prezentatoare. Acestea includ, de exemplu, descoperiri vizuale, densitatea oaselor măsurători sau proceduri speciale de testare care detectează o dizabilitate mintală. Razele X pot fi utilizate pentru a documenta afectiunile articulare care sunt tipice sindromului Snyder-Robinson. Pe scurt, apare o imagine clară. Acest lucru asigură diagnosticul „sindromul Snyder-Robinson”. Un test genetic poate oferi ultimul indiciu dacă există încă vreo îndoială. Este posibil ca boala să fie confundată cu sindromul Rett, glicerol deficit de kinază, deficit de monoaminoxidază A sau Sindromul Prader-Willi. Toate au simptomatologie similară în constatările vizuale.
Tratament și terapie
Sindromul Snyder-Robinson nu este încă tratabil cauzal, deci sunt tratate doar simptomele bolii. Prin intermediul unei îngrijiri speciale și sprijin pentru persoanele afectate și pentru administrare de medicamente adecvate, simptomele sunt parțial reduse. În ceea ce privește dizabilitatea mintală, persoanele afectate primesc de obicei instruire într-o școală specială și îngrijire educațională specială. Diverse fizioterapeutice măsuri se aplică și la unii pacienți.
Prevenirea
Sindromul Snyder-Robinson este ereditar, astfel încât în prezent nu este posibilă nici o prevenire eficientă a bolii sau a fost testată.
Post-Operație
Îngrijirea ulterioară în sindromul Snyder-Robinson este utilizată pentru depistarea precoce a complicațiilor tipice și pentru a sprijini pacienții în viața lor de zi cu zi. În plus, terapie este adaptat la simptome în timpul urmăririi. Pacienții cu sindrom Snyder-Robinson necesită atât îngrijire ulterioară fizioterapeutică, cât și sprijin mental. Complicațiile tipice care trebuie clarificate în timpul îngrijirii ulterioare sunt fracturile osoase sau contracturile articulare datorate osteoporozei. La intervale regulate, un specialist trebuie să examineze stabilitatea oaselor. Daca este necesar, fizioterapie este apoi prescris. După o intervenție chirurgicală, care poate fi necesară pentru corectarea anomaliilor faciale, este indicată îngrijirea de urgență în spital. În funcție de tipul de intervenție chirurgicală, pacientul poate fi necesar să rămână în spital câteva zile până la săptămâni. În timpul urmăririi, vindecarea ranilor este verificat și în final se evaluează rezultatul intervenției chirurgicale corective. Pacienții cu astenic pronunțat fizic necesită, de asemenea, cuprinzătoare fizioterapie, care deseori durează ani sau decenii. Îngrijirea ulterioară este asigurată de specialistul responsabil. Acest lucru implică, de obicei, mai mulți specialiști, cum ar fi neurologi, chiropractici și ortopezi. Îngrijirea ulterioară pentru sindromul Snyder-Robinson durează o viață, datorită naturii distincte a simptomelor. Simptomele individuale pot fi tratate pe termen lung, dar altele se repetă sau pot fi atenuate doar marginal terapie.
Ce poți face singur
Cu condiția să existe un caz diagnosticat de sindrom Snyder-Robinson în familie, cuplurile ar trebui să solicite consultarea unui medic înainte de a planifica să aibă descendenți. Acest lucru este considerat util în clarificarea riscului și estimarea dezvoltării ulterioare. Boala ereditară este însoțită de capacitate mentală redusă. Acest lucru duce la faptul că persoanele afectate nu sunt în măsură sau deloc capabile să aplice auto-ajutorare măsuri pe propria răspundere. Din acest motiv, rudele și profesioniștii din domeniul medical sunt responsabili pentru stabilirea unui plan de tratament optim, precum și a vieții de zi cu zi pentru persoana afectată. În cele mai multe cazuri, intervenție timpurie programele sunt implementate. Rudele pot, de asemenea, să efectueze în mod independent exerciții și sesiuni de antrenament cu persoana afectată în afara terapiilor pentru a îmbunătăți generalitatea sănătate dezvoltare. Este important ca membrii familiei să-și cunoască și să-și respecte propriile limite atunci când au grijă de pacient. A echilibra pentru îngrijirea persoanei afectate este important pentru a evita situațiile de solicitări excesive. O tulburare a vorbirii este caracteristică. Prin urmare, ar trebui stabilită o comunicare foarte proprie în viața de zi cu zi. Acest lucru ajută la identificarea dorințelor și nevoilor persoanei bolnave. În plus, atunci când faceți față vieții de zi cu zi, este important să găsiți o modalitate de schimb bun.
