Care este setul normal de cromozomi la om?
Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și două sexe cromozomi (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. cromozomi ale unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și, prin urmare, sunt numite omoloage.
Cele două X cromozomi femeile sunt, de asemenea, omoloage, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y. Acestea diferă prin forma și numărul de gene prezente în așa fel încât nu se mai poate vorbi de omologie. Din cauza meioză, celule germinale, adică
ou și spermă celulele au doar jumătate din setul de cromozomi, adică 22 de autozomi individuali și câte un gonozom. Deoarece celulele germinale fuzionează în timpul fertilizării și uneori schimbă segmente întregi (încrucișare), se creează o nouă combinație de cromozomi (recombinare). Toți cromozomii împreună sunt numiți cariotip, care cu puține excepții (a se vedea aberațiile cromozomiale) este identic la toți indivizii unui singur sex. Aici puteți afla totul despre subiect: Mitoză - explicat simplu!
De ce există întotdeauna perechi de cromozomi?
Practic, la această întrebare se poate răspunde într-o singură propoziție: Pentru că s-a dovedit a fi benefică. Prezența perechilor de cromozomi și principiul recombinării sunt esențiale pentru ereditate în sensul reproducerii sexuale. În acest fel, materialul genetic al a doi indivizi poate fi combinat aleatoriu pentru a forma un individ complet nou.
Acest sistem mărește enorm diversitatea trăsăturilor din cadrul unei specii și se asigură că se poate adapta la condițiile de mediu în schimbare mult mai rapid și mai flexibil decât ar fi posibil doar prin mutație și selecție. Setul dublu de cromozomi are, de asemenea, un efect protector: Dacă o mutație a unei gene ar duce la pierderea funcției, există încă un fel de „copie de siguranță” în al doilea cromozom. Deși acest lucru nu este întotdeauna suficient pentru ca organismul să compenseze disfuncția, mai ales atunci când alela mutantă este dominantă, crește șansa ca acest lucru să se întâmple. Mai mult, în acest fel mutația nu este transmisă automat tuturor descendenților, ceea ce la rândul său protejează specia de mutații excesiv de radicale.
Ce este o mutație cromozomială?
Defectele genetice pot fi cauzate de radiații ionizante (de exemplu, raze X), substanțe chimice (de exemplu, benzopiren în fumul de țigară), anumite viruși (de ex. HP viruși) sau, cu o probabilitate mică, pur întâmplător.
Adesea, mai mulți factori sunt implicați în dezvoltare. În principiu, astfel de modificări pot apărea în toate țesuturile corpului, dar din motive practice analiza este de obicei limitată la limfocite (un tip special de celule imune), fibroblaste (țesut conjunctiv celule) și măduvă osoasă celule. O mutație cromozomială este o mare schimbare structurală a cromozomilor individuali.
Absența sau adăugarea de cromozomi întregi, pe de altă parte, ar fi o mutație a genomului sau a ploidiei, în timp ce termenul mutație genică se referă la modificări relativ mici în cadrul unei gene. Termenul de aberație cromozomială (lat. Aberrare = a devia) este oarecum mai larg și include toate modificările care pot fi detectate cu microscopul cu lumină.
Mutațiile pot avea efecte foarte diferite: cele mai cunoscute dintre diferitele forme de aberații cromozomiale sunt probabil aberațiile numerice, în care cromozomii individuali sunt prezenți o singură dată (monozomie) sau de trei ori (trisomie). Dacă acest lucru se aplică doar unui singur cromozom, se vorbește despre aneuploidie, întregul set de cromozomi este afectat de poliploidie (tri- și tetraploidie). În cele mai multe cazuri, această repartizare necorespunzătoare are loc în timpul dezvoltării celulelor germinale datorită nedepărtării (nedisjunctiunii) cromozomilor în timpul diviziunii celularemeioză).
Acest lucru duce la o distribuție inegală a cromozomilor către celulele fiice și, astfel, la aberații numerice la copilul în curs de dezvoltare. Monosomii cromozomilor non-gen (= autozomi) nu sunt compatibili cu viața și, prin urmare, nu apar la copiii vii. De asemenea, trisomiile autozomale, în afară de trisomia 13, 18 și 21, conduc aproape întotdeauna la o spontană avort.
În orice caz, spre deosebire de aberațiile cromozomilor sexuali, care pot fi, de asemenea, destul de vizibile, există întotdeauna simptome clinice severe și, de obicei, anomalii externe mai mult sau mai puțin pronunțate (dismorfii). Cu toate acestea, o astfel de distribuție defectuoasă poate apărea și mai târziu în viață, cu diviziune celulară mitotică (toate celulele, cu excepția celulelor germinale). Deoarece aici, pe lângă celulele afectate, există și celule nealterate, aceasta se numește mozaic somatic.
Somatic (gr. Soma = corp) se referă la toate celulele care nu sunt celule germinale. Deoarece doar o mică parte a celulelor corpului este afectată, simptomele sunt de obicei mult mai ușoare.
Prin urmare, tipurile de mozaic rămân deseori nedetectate pentru o lungă perioadă de timp. Aici puteți afla totul despre subiect: Mutația cromozomială
- Mutațiile silențioase, adică mutațiile în care schimbarea nu are niciun efect asupra individului sau descendenților lor, sunt destul de atipice pentru aberațiile cromozomiale și se găsesc mai des în zona mutațiilor genetice sau punctuale. - Se vorbește despre o mutație de pierdere a funcției atunci când mutația are ca rezultat o proteină greșită și, astfel, lipsită de funcție sau deloc. - Așa-numitele mutații câștig de funcție modifică tipul de efect sau cantitatea de proteine produse în așa fel încât să se creeze efecte complet noi. Pe de o parte, acesta este un mecanism decisiv pentru evoluție și, astfel, pentru supraviețuirea unei specii sau apariția unor specii noi, dar pe de altă parte, poate, de asemenea, ca și în cazul cromozomului Philadelphia, să contribuie decisiv la de cancer celule.
Toate articolele din această serie:
