Ce funcții au cromozomii?
Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau a ciclului celular: celula petrece majoritatea ciclului celular în interfază, adică întreaga perioadă în care celula nu se află în procesul de divizare . La rândul său, aceasta este împărțită în fazele G1, S și G2.
Faza G1 (G ca în gol) urmează imediat după divizarea celulară. Aici celula crește din nou în dimensiune și îndeplinește funcții metabolice generale. De aici se poate schimba și în faza G0.
Aceasta înseamnă că se transformă într-o etapă care nu mai este capabilă de divizare și, în mod normal, suferă modificări majore pentru a îndeplini o funcție foarte specifică (diferențierea celulară). Pentru a îndeplini aceste sarcini, anumite gene sunt citite mai intens, în timp ce altele sunt citite mai puțin sau deloc. Dacă o secțiune de ADN nu este necesară pentru o lungă perioadă de timp, aceasta este adesea localizată în acele părți ale cromozomi care au fost dens ambalate de mult timp (vezi cromatină).
Pe de o parte, acest lucru economisește spațiu, dar este, de asemenea, o protecție suplimentară împotriva citirii accidentale, pe lângă celelalte mecanisme de reglare a genelor. Cu toate acestea, s-a observat, de asemenea, că, în condiții foarte specifice, celulele diferențiate din faza G0 pot reintra în ciclu. Faza G1 este urmată de faza S, faza în care se sintetizează noul ADN (replicarea ADN).
Aici, tot ADN-ul trebuie să fie prezent în cea mai slabă formă, adică toate cromozomi sunt complet nespiralate (vezi structura). La sfârșitul fazei de sinteză, întregul material genetic este prezent de două ori în celulă. Cu toate acestea, deoarece copia este încă atașată la cromozomul original prin centromer (vezi structura), nu se vorbește despre o duplicare a cromozomi.
Fiecare cromozom constă acum din două cromatide în loc de una, astfel încât să poată lua mai târziu forma X caracteristică în mitoză (forma X se aplică strict vorbind doar cromozomilor metacentrici). În faza G2 ulterioară, are loc pregătirea imediată pentru diviziunea celulară. Aceasta include, de asemenea, o verificare detaliată a erorilor de replicare și a rupturilor de șiruri, care pot fi reparate dacă este necesar.
În principiu există două tipuri de diviziune celulară: mitoza și meioză. Toate celulele unui organism, cu excepția celulelor germinale, sunt create prin mitoză, al cărei unic scop este formarea a două celule fiice identice genetic. Meiozăpe de altă parte, are scopul de a produce celule diferite din punct de vedere genetic: într-un prim pas, cromozomii care corespund între ei (omologi), dar care nu sunt identici, sunt împărțiți.
Doar în etapa următoare sunt cromozomii, care constau din două cromatide identice, separate și distribuite în două celule fiice fiecare, astfel încât la final patru celule germinale, fiecare cu un material genetic diferit, sunt create dintr-o celulă precursoră. Forma și structura cromozomilor sunt esențiale pentru ambele mecanisme: „fire proteice” speciale, așa-numitul aparat fus, se atașează la cromozomii foarte condensați și trag cromozomii într-un proces fin reglat de la planul mediu (plan ecuatorial) la polii opuși ai celulei pentru a asigura o distribuție uniformă. Chiar și mici modificări ale microstructurii cromozomilor pot avea consecințe grave aici.
La toate mamiferele, raportul dintre cromozomii sexuali X și Y determină, de asemenea, sexul descendenților. Practic, depinde doar dacă spermă, care se unește cu celula de ou, poartă un cromozom X sau Y. Întrucât ambele forme de spermă sunt întotdeauna formate exact în aceeași măsură, probabilitatea este întotdeauna egală pentru ambele sexe.
Prin urmare, acest sistem aleatoriu garantează o distribuție mai uniformă a genului decât ar fi cazul, de exemplu, cu factori de mediu precum temperatura. Acum se știe că moștenirea caracteristicilor are loc prin gene, care sunt stocate sub formă de ADN în interiorul celulelor. La rândul lor, aceștia sunt împărțiți în 46 de cromozomi, cărora li se distribuie 25000-30000 de gene umane.
Pe lângă trăsătura în sine, care se numește fenotip, există și echivalentul genetic, care se numește genotip. Locul în care se află o genă pe un cromozom se numește locus. Deoarece oamenii au fiecare cromozom de două ori, fiecare genă apare și de două ori.
Singura excepție de la aceasta sunt genele cromozomiale X la bărbați, deoarece cromozomul Y conține doar o fracțiune din informațiile genetice găsite pe cromozomul X. Diferite gene situate pe același locus se numesc alele. Adesea există mai mult de două alele diferite pe un locus.
Aceasta se numește polimorfism. O astfel de alelă poate fi pur și simplu o variantă inofensivă (varianta standard), dar și mutații patologice care pot fi declanșatorul unei boli ereditare. Dacă mutația unei singure gene este suficientă pentru a schimba fenotipul, aceasta se numește moștenire monogenă sau mendeliană.
Cu toate acestea, multe trăsături ereditare sunt moștenite prin intermediul mai multor gene care interacționează și, prin urmare, sunt mult mai dificil de studiat. Deoarece într-o moștenire mendeliană, mama și tatăl îi transmit copilului una dintre cele două gene, există întotdeauna patru combinații posibile în generația următoare, deși acestea pot fi, de asemenea, aceleași în raport cu o trăsătură. Dacă ambele alele ale unui individ au același efect asupra fenotipului, individul este homozigot în ceea ce privește această trăsătură și, prin urmare, trăsătura este pe deplin dezvoltată.
Heterozigoții au două alele diferite care pot interacționa între ele în moduri diferite: Dacă o alelă este dominantă peste alta, aceasta suprimă complet expresia acesteia din urmă și trăsătura dominantă devine vizibilă în fenotip. Alela suprimată se numește recesivă. Într-o moștenire codominantă, ambele alele se pot exprima neinfluențate una de cealaltă, în timp ce într-o moștenire intermediară este prezent un amestec de ambele trăsături. Un bun exemplu în acest sens este AB0 sânge sistem de grup, în care A și B sunt codominante între ele, dar 0 este dominant unul asupra celuilalt.
Toate articolele din această serie:
