Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică care provoacă tulburări psihice și fizice și duce la un comportament alimentar anormal. Tulburarea este rară și afectează atât bărbații, cât și femeile.
Ce este sindromul Prader-Willi?
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care apare atât la bărbați, cât și la femei. Este cauzat de un genă defect pe cromozomul numărul 15. Modificat genă provoacă dizabilități psihice și fizice, precum și tulburări metabolice. Un semn distinctiv particular al Sindromul Prader-Willi este o dorință incontrolabilă de a mânca, care duce la marcat obezitate la pacienți. Tulburarea a fost numită după medicii elvețieni Andrea Prader și Heinrich Willi, care au descris pentru prima dată simptomele în 1956. Cromozomul pe care se află defectul genetic declanșator a fost găsit în 1981. Sindromul Prader-Willi apare rar și se estimează că aproximativ 350,000 oamenii din întreaga lume sunt afectați.
Cauze
Cauza sindromului Prader-Willi este o mutație a cromozomului 15. Aici există trei variante diferite, dar toate conduce la aceleași simptome. În 70% din cazuri, cauza este absența (ștergerea) unei părți a cromozomului paternal 15. În aproximativ 29%, cromozomul 15 este prezent în versiune dublă de la mamă, în loc de o dată de la tată și o dată de la mamă ca în mod normal. A treia variantă foarte rară este o mutație specială numită defect de imprimare. genă alterarea cauzează eliberarea de hormoni în hipotalamus să nu apară regulat. Rezultatul insuficient rezultat de hormoni provoacă tulburări fizice și psihice.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi includ slăbiciune musculară congenitală (hipotonie musculară). În acest caz, tensiunea de bază a mușchilor scheletici este mai mică decât la alte persoane. Persoanele afectate sunt, de asemenea, adesea mai puțin sensibile la durere decât alte persoane. Nivelul de dezvoltare mentală și fizică a persoanelor afectate este sub ceea ce ar fi de așteptat având în vedere vârsta lor. Sindromul Prader-Willi este asociat cu dizabilități intelectuale moderate. La acest nivel mental întârziere, vârsta mentală este cuprinsă între șase și nouă ani. Aceasta corespunde unui IQ de 35 și 49. Pentru comparație, un IQ de la 85 la 115 este considerat normal. O altă caracteristică a sindromului Prader-Willi este creșterea poftei de mâncare și un sentiment perturbat de sațietate. Persoanele afectate mănâncă adesea mai mult decât au nevoie. Sunt posibile atât consumul continuu, cât și consumul excesiv. Ca urmare, majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi sunt exces de greutate sau obezi. Obezitatea se dezvoltă adesea devreme copilărie. Diabet (diabetul) este un alt posibil simptom al sindromului Prader-Willi. Persoanele afectate suferă de obicei de o gonadă hiperactivă (hipogonadism). Ca urmare, pot fi infertili. Semnele exterioare ale sindromului Prader-Willi includ ochi în formă de migdală și un triunghiular gură zonă. Mâinile și picioarele sunt adesea neobișnuit de mici - mic de statura apare si ea. Tulburările vizuale fac, de asemenea, parte din simptome în multe cazuri. Miopie și strabismul, sau strabismul, sunt deosebit de frecvente.
Diagnostic și curs
Simptomele sindromului Prader-Willi variază de la caz la caz. Unii copii sunt deja evidenți ca bebeluși nenăscuți în timpul sarcină din cauza lipsei de activitate. Ca sugari, beau puțin și au mușchi flascați. Copiii au ochi în formă de migdale și un triunghiular gură parțial, suferă de probleme de vedere, adesea sunt miopi sau strabism. Mâinile și picioarele sunt mai mici decât în mod normal, iar înălțimea totală este, de asemenea, sub medie, deoarece se produce prea puțin hormon de creștere în sindromul Prader-Willi. Organele sexuale sunt subdezvoltate, iar băieții au adesea nedescendenți testicule. Pubertatea este întârziată, caracteristicile sexuale sunt slab dezvoltate, iar majoritatea persoanelor afectate sunt infertile. Mental întârziere poate exista. Mai târziu în viață, la aproximativ trei ani, începe să se dezvolte alimentația necontrolată. Copiii mănâncă tot ce pot găsi, inclusiv resturi. Diagnosticul se face pe baza simptomelor, precum și prin diferite examinări, cum ar fi determinarea hormonilor în sânge și examinarea glanda tiroida.Un test genetic poate detecta în mod fiabil dacă este prezent sindromul Prader-Willi.
Complicațiile
Complicațiile de așteptat în sindromul Prader-Willi se datorează în primul rând celor severe obezitate de care suferă aproape întotdeauna indivizii afectați, precum și consecințele bolilor metabolice, în special diabet mellitus. Cel mai adesea foarte ridicat exces de greutate poate provoca, de asemenea, leziuni ortopedice severe. Leziunile ortopedice precoce ale extremităților inferioare sunt deja observate la copii. În special, greutatea articulații a extremităților inferioare, adică șold, genunchi și glezna articulații, precum și picioarele, prezintă deseori semne de supraîncărcare și uzură din cauza obezității. Complicațiile care pun viața în pericol pot fi de așteptat în sindromul Prader-Willi, mai ales atunci când excesul de greutate mare duce la deteriorarea sânge nave și organe interne. În plus, deoarece pacienții care suferă de sindromul Prader-Willi nu au un sentiment de sațietate, există riscul ca aceștia să depășească stomac până se rupe. Acest risc este crescut de faptul că persoanele care suferă nu vomită sau nu experimentează plenitudine sau durere când mănâncă în exces. De asemenea, ruperea stomac de multe ori trece neobservat la început. Prin urmare, pacienții prezintă riscul de sângerare internă ca urmare a rupturii gastrice. Mai mult, la pacienții care suferă de sindromul Prader-Willi, sindromul apneei de somn poate pune viața în pericol. Apnee de somn este condiție în care suferinzi experimentează încetări ale respiraţie în timpul somnului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Bebelușii cu sindrom Prader-Willi au nevoie de mult sprijin în timpul și după naștere. Părinții ar trebui să se consulte direct cu medicul responsabil, astfel încât examinările și tratamentele necesare să poată fi date mai devreme. În funcție de gravitatea condiție și numărul și severitatea malformațiilor, vizitele regulate la medic pot fi necesare ulterior. Dacă apar simptome neobișnuite, cum ar fi febră, dificultăți de înghițire sau probleme vizuale, trebuie consultat specialistul relevant. În plus față de medicul pediatru, în funcție de simptome pot fi chemați și internați, chirurgi, oftalmologi, specialiști în ORL și alți specialiști. Copilul afectat are nevoie și de sprijin fizioterapeutic. În cazul malformațiilor severe, o măsură de reabilitare este deja necesară în primii ani de viață, care se efectuează de obicei împreună cu mama și copilul. Dacă reclamațiile devin mai severe, este necesară o vizită la medicul pediatru. Dacă apare un accident sau o cădere ca urmare a deformărilor, cel mai bine este să apelați medicul de urgență. Consilierea psihologică este oferită dacă condiție are un efect negativ asupra stării psihice a copilului sau a rudelor.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Prader-Willi se bazează pe simptome. Deoarece secreția hormonală este scăzută în afecțiune, Terapia de substituţie hormonală este dată. Hormonul anterior administrare este început, cu atât simptomele pot fi ameliorate mai bine. Copiii cu sindrom Prader-Willi necesită de obicei îngrijire cuprinzătoare și sprijin special. Greutatea trebuie redusă și consumul de alimente controlat. Produsele comestibile trebuie blocate literalmente, deoarece pacienții cu sindrom Prader-Willi vor mânca orice pot găsi, indiferent dacă este sau nu comestibil. Aceasta înseamnă că mănâncă și alimente pentru animale, gunoi sau alimente congelate. În majoritatea cazurilor, multe simptome se îmbunătățesc pe măsură ce pacienții pierd în greutate. Terapia comportamentală poate fi de sprijin în menținerea dietă. Terapie psihica ajută la îmbunătățirea tonusului muscular și la contracararea mușchilor slăbiți. terapia de vorbire susține capacitatea de a vorbi. Problemele oculare necesită de obicei tratament oftalmologic, iar vederea trebuie verificată în mod regulat. Copiii au nevoie de sprijin psihic, eventual este necesară participarea la școli speciale. Uneori, în cursul ulterior al sindromului Prader-Willi, inimă se dezvoltă probleme și o curbură a coloanei vertebrale, cauzată de extreme exces de greutate. În acest caz, ortopedic și intern terapie este necesară pe lângă reducerea greutății.
Prevenirea
Sindromul Prader-Willi nu poate fi prevenit deoarece este genetic. Diagnostic precoce și debut rapid al terapie sunt importante pentru prevenirea sechelelor grave cauzate de sindromul Prader-Willi.
Urmare
Sindromul Prader-Willi este genetic boli cronice care nu poate fi vindecat.Tratamentul medical este doar pur simptomatic. Prin urmare, îngrijirea de urmărire în sens clasic nu este posibilă. Cu toate acestea, copiii și adulții afectați cu sindrom Prader-Willi sunt afectați de obezitate care pune viața în pericol și altele sănătate plângeri de-a lungul vieții lor. Din acest motiv, sunt necesare controale regulate și îngrijiri dietetice intensive. Aceste măsuri sunt de obicei comandate și monitorizate de un medic pediatru sau medic generalist. În primul rând, se verifică greutatea corporală a copiilor sau adulților afectați. În plus, regulat sânge testele sunt frecvente. Uneori sunt necesare probe de urină sau scaun sau alte teste. Medicul curant decide cu privire la frecvența controalelor și la urmărirea necesară măsuri. În multe cazuri, pacienții afectați sunt plasați în unități specializate de îngrijire pe termen lung, care includ îngrijiri medicale. În afară de aceasta, în majoritatea cazurilor sunt necesare internări în clinicile de reabilitare pentru a dezvolta o terapie concept potrivit pacientului. În cursul unor astfel de plasamente, cel puțin una până la două examinări medicale pe săptămână sunt frecvente. Terapeutic suplimentar măsuri poate fi necesar în cursul terapiei cu obezitate.
Ce poți face singur
Copiii care au sindromul Prader-Willi au nevoie de sprijin continuu în viața lor de zi cu zi. Rudele ar trebui să consulte un nutriționist și să lucreze cu el sau ea pentru a crea un dietă care se potrivește cu obiceiurile alimentare ale copilului. Acompaniind terapia comportamentală poate fi necesar. De asemenea, copilul nu ar trebui să aibă acces la alimente, deșeuri sau produse necomestibile potențial dăunătoare. Dacă copilul a consumat ceva nepotrivit, medicul de urgență trebuie chemat. Pentru a contracara nivelul de emoție al copilului de obicei, sportul și abordarea deschisă sunt măsuri adecvate pentru a însoți tratamentul medical. Este important ca copilul să aibă o rutină zilnică regulată de la care nu este permisă nicio abatere. Este recomandabil să întocmiți un plan pe termen lung pentru a permite copilului să o facă conduce o viață cât mai stabilă fără schimbări bruște în viața de zi cu zi. Copiii bolnavi au nevoie de multă atenție și impun părinților lor mari exigențe fizice și mentale. Acest lucru face faze de odihnă și relaxare cu atât mai important pentru rudele și cunoscuții care îngrijesc copilul. Un terapeut poate ajuta la crearea de spațiu și de lucru prin conflicte emoționale. Părintele sau tutorele trebuie să țină un contact strâns cu medicii și să îi informeze cu privire la orice simptome neobișnuite. O abordare cuprinzătoare a terapiei poate ajuta persoanele care suferă de sindromul Prader-Willi conduce vieți relativ lipsite de simptome.
