Ce este o analiză cromozomială?
Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru detectarea aberațiilor cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazurile de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi spontane regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de cancer (de exemplu, limfoame sau leucemii).
Acest lucru necesită de obicei limfocite, un tip special de celule imune care sunt obținute de la pacient sânge. Deoarece numai o cantitate relativ mică poate fi obținută în acest mod, celulele sunt stimulate să se împartă cu fitohemaglutinina și pot fi utilizate pentru a crește limfocite în laborator. În unele cazuri, probe (biopsii) de piele sau măduva spinării sunt luate în schimb, care sunt tratate într-un mod foarte similar.
Scopul este de a obține cât mai mult material ADN posibil, care se află în prezent în mijlocul diviziunii celulare. În metafază, toate cromozomi aranjați-vă într-un singur plan aproximativ în mijlocul celulei, pentru a fi atrași de laturile opuse (poli) ale celulei în etapa următoare, anafaza. În acest moment, cromozomi sunt deosebit de dens ambalate (foarte condensate).
La aceasta se adaugă colchicina otrăvitoare, care acționează exact în această fază a ciclului celular, astfel încât metafaza cromozomi acumula. Apoi sunt izolate și colorate folosind metode speciale de colorare. Cea mai comună este banda GTG, în care cromozomii sunt tratați tripsină, o enzimă digestivă și vopseaua Giemsa.
În acest proces, regiunile bogate în adenină și timină sunt întunecate. Benzile G rezultate sunt caracteristice pentru fiecare cromozom și, în termeni simpli, sunt considerate a fi regiunile mai sărace în gene. O imagine a cromozomilor colorați este făcută la o mărire de o mie de ori și o cariogramă este generată cu ajutorul unui program de computer.
În plus față de modelul benzii, dimensiunea cromozomului și poziția centromerului sunt utilizate pentru a aranja cromozomii în consecință. Există, de asemenea, alte metode de bandare care pot avea avantaje foarte diferite.
Toate articolele din această serie:
