Cromozomi: structură, funcție și boli

Cromozomii sunt transmițătorii de informații genetice. Aceștia se asigură că caracteristicile fizice ale părinților sunt transmise copiilor lor obișnuiți. În același timp, pot apărea boli grave atunci când cromozomii sunt perturbați. Ce sunt cromozomii? ADN-ul sta la baza eredității. Acesta este prezent înfășurat sub formă de cromozomi. Oamenii au ... Cromozomi: structură, funcție și boli

Aberații cromozomiale: cauze, simptome și tratament

Aberațiile cromozomiale se caracterizează prin modificări numerice sau structurale ale cromozomilor. Sunt defecte genetice care pot fi vizualizate prin testarea cromozomilor și care afectează mai multe gene. Datorită modificărilor genetice semnificative, foarte multe aberații cromozomiale sunt incompatibile cu viața. Ce sunt aberațiile cromozomiale? Aberațiile cromozomiale sunt modificări genetice care afectează o gamă largă de ... Aberații cromozomiale: cauze, simptome și tratament

Dermatoza perforantă dobândită: cauze, simptome și tratament

Dermatozele perforante sunt împărțite în primar și secundar. Dermatoza perforantă dobândită este o boală cronică de piele rară clasificată în fostul grup. Apare de obicei la adulții care suferă de boli renale cronice. Poate afecta și pacienții dializați sau diabeticii. Simptomele sunt noduli cu mâncărime severă. Ce este dermatoza perforantă dobândită? Dermatoza perforantă dobândită este ... Dermatoza perforantă dobândită: cauze, simptome și tratament

Trisomia 18

Definiție Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă. În acest caz, cromozomul 18 apare de trei ori în loc de cel obișnuit de două ori în celulele corpului. După trisomia 21, numită și sindrom Down, trisomia 18 este a doua cea mai frecventă: în medie, este afectată aproximativ 1 din 6000 de nașteri. Edwards ... Trisomia 18

Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomie 18 | Trisomia 18

Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomia 18 Sindromul Edwards se caracterizează printr-un complex de malformații multiple și dizabilități. Acestea pot fi de grade diferite și nu apar neapărat la fiecare copil afectat. Tipică este așa-numita contractură de flexie a degetelor: degetele sunt îndoite și sunt ținute într-o ... Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomie 18 | Trisomia 18

Prognoză | Trisomia 18

Prognostic Din păcate, prognosticul pentru trisomia 18 este foarte slab. Aproximativ 90% dintre fetușii afectați mor în uter în timpul sarcinii și nu sunt născuți în viață. Din păcate, mortalitatea copiilor născuți este, de asemenea, extrem de mare. În medie, doar aproximativ 5% dintre sugarii afectați ating vârsta de peste 12 luni. Pe … Prognoză | Trisomia 18