Cromozomii sunt transmitatorii de informații genetice. Aceștia se asigură că caracteristicile fizice ale părinților sunt transmise copiilor lor obișnuiți. În același timp, pot apărea boli grave atunci când cromozomi sunt perturbate.
Ce sunt cromozomii?
ADN-ul sta la baza eredității. Acesta este prezent înfășurat sub formă de cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi. Dintre acestea, 23 provin de la mamă și 23 de la tată. Cu excepția celulelor germinale, fiecare celulă din corpul uman are 46 de cromozomi. Numărul de cromozomi diferă de la specie la specie, dar nu oferă informații despre dezvoltarea organismului. Merlele, de exemplu, au 80 de cromozomi. Cromozomii apar în perechi omoloage. Aceasta înseamnă că, în fiecare caz, doi cromozomi sunt responsabili pentru reproducerea unei informații genetice. Dintre cei 46 de cromozomi, doi sunt numiți gonozomi. Sarcina lor este de a determina sexul. Cromozomii sunt localizați în nucleele celulare, care mai sunt numiți purtători ai materialului genetic. Dacă structura lor ar fi derulată, aceasta ar măsura o lungime de aproximativ 2 metri. În timpul diviziunii celulare, cromozomii se divid și ei. Acest proces se numește mitoză sau meioză. Meioză are loc în celulele germinale, celule de ou și spermă, mitoză în toate celelalte celule ale corpului. În acest proces, cromozomii prezenți sunt reproduceți astfel încât să fie întotdeauna identici.
Anatomie și structură
Cromozomii sunt compuși din două jumătăți. Acestea nu au adesea aceeași lungime și se numesc cromatide. La mijloc, jumătățile se împletesc. Cromozomii care se unesc la unul dintre capetele cromoatidelor se numesc submetacentric. În acest caz, brațele apar scurtate. Locul unde se unesc jumătățile se numește centromer. În timpul mitozei și respectiv meisoei, cromatidele se divid la centromer și sunt trase la capetele celulei. Deoarece fiecare celulă poartă informații genetice, este necesar ca aceasta să fie duplicată și în timpul diviziunii celulare. În acest proces, cromatidele constau din ADN care este înfășurat. La rândul său, aceasta se clatină într-un fir dublu. În firul dublu, două perechi de baze sunt combinate între ele. Acestea sunt opuse unul față de celălalt și rulează într-un mod complementar. Dintre cele patru perechi de baze diferite, doar două se potrivesc vreodată. Brațele cromozomului sunt de obicei într-o poziție care arată ca un X.
Funcția și sarcinile
Cromozomii au două sarcini speciale: în primul rând, determină sexul copilului și, în al doilea rând, îi furnizează toate informațiile genetice necesare. Acestea includ, de exemplu, culoarea ochilor și păr. Informațiile moștenite provin de la mamă și tată. De aceea cromozomii apar întotdeauna în perechi. Caracteristicile sunt moștenite în mod dominant sau recesiv. Deoarece de la mamă și tată, în fiecare caz, se transmite aceeași caracteristică și astfel, de exemplu, informațiile pentru două culori diferite ale ochilor ar fi prezente, una dintre caracteristici trebuie să prevaleze în procesul ulterior. Pe lângă caracteristicile externe, cromozomii sunt responsabili și pentru dezvoltarea abilităților și comportamentului. În plus, pot transmite bolile existente nou-născutului. În schimb, caracteristicile dobândite, cum ar fi un mușchi mare masa, nu sunt moștenite. În cazul sexului, doar al 23-lea cromozom joacă un rol, așa-numitul gonosom. Cromozomii sexuali sunt împărțiți în cromozomi X și Y. Femelele au doi cromozomi X, masculii au un cromozom X și Y. În consecință, este în cele din urmă spermă care decide ce sex este moștenit, deoarece femeile au doar cromozomi X și, prin urmare, nu pot moșteni un cromozom Y.
Plângeri și boli
Fără cromozomi, nici moștenirea nu ar putea avea loc. În consecință, pot apărea complicații majore dacă numărul sau forma nu sunt corecte. Sindromul Down, cunoscută și sub numele de trisomie 21 în rândul experților, este deosebit de cunoscută. Numele oferă deja informații despre problema la îndemână: în loc să existe de două ori, al 21-lea cromozom există de 3 ori. Copiii afectați prezintă tulburări de dezvoltare, dar și plângeri fizice, cum ar fi inimă defecte. În sindromul Turner, pe de altă parte, lipsește un cromozom. Boala poate afecta doar fetele, deoarece cromozomul lipsă este al doilea cromozom X. Raportul pacienților mic de statura precum și infertilitate. O caracteristică izbitoare a tulburărilor cromozomiale este că la femeile care au doi cromozomi X, leziunile unuia dintre gonozomi pot fi compensate. Pe de altă parte, acest lucru nu este cazul la bărbați. Faptul poate fi explicat prin faptul că bărbații au un singur cromozom X, ceea ce înseamnă că defectele acestuia nu pot fi compensate. Acest lucru duce la boli ereditare care afectează aproape numai bărbații. Exemple sunt boala roșu-verde, hemofilie sau a lui Duchenne distrofie musculara. În foarte puține cazuri, pacienții sunt femei. În general, defectele cromozomilor pot apărea în timpul diviziunii celulare, fuziunii ovulului și spermă sau în timpul formării celulelor germinale. Un astfel de proces are ca rezultat prezența a prea mulți sau prea puțini cromozomi. De asemenea, este posibil ca structura cromatidelor să fie deteriorată. În plus, nu se poate exclude faptul că anumite influențe externe au un efect negativ asupra cromozomilor. Acestea includ, de exemplu, radiații sau unele substanțe chimice. Bolile bazate pe un defect al cromozomilor nu pot fi tratate. Este posibilă doar atenuarea consecințelor care apar.
