Acestea sunt simptomele pe care le recunosc ca trisomie 18
Sindromul Edwards se caracterizează printr-un complex de malformații multiple și dizabilități. Acestea pot fi de diferite grade și nu neapărat toate apar la fiecare copil afectat. Tipică este așa-numita contractură de flexie a degetelor: degetele sunt îndoite și sunt ținute într-o poziție spasmodică.
Mic deget și degetul arătător sunt înghesuite peste degetul mijlociu și inelar. De asemenea, este tipică dimensiunea mică și greutatea redusă la naștere a nou-născutului, precum și malformațiile la nivelul cap și zona feței. Acestea includ următoarele anomalii: În plus, există adesea malformații ale organelor.
În mod predominant inimă defecte, așa-numitele hernii diafragmatice, rinichi apar malformații sau malformații ale tractului urinar. Cel mai comun inimă defectele sunt un defect septal ventricular, defect septal atrial sau tetralogia lui Fallot. Așa-numitele picioare culisante ale leagănului apar frecvent pe extremitatea inferioară.
Aceasta este o puternică curbură exterioară a talpii piciorului, care amintește de forma leagănului unui copil. În piept zona, zona sternului este adesea foarte scurtă în raport cu corpul. În plus, există multe handicapuri mentale diferite și puternice.
- Așa-numiții faunears. Urechi care încep adânc în față și au o formă dismorfică în sus.
- Un lung, îngust cap cu spatele mare al capului.
- Buzele despicate și palatul.
- O bărbie vizibil mică, întinsă în spate, o mică gură.
- Doar un decalaj îngust între partea superioară și cea inferioară pleoapă.
- Un front înalt și lat.
Terapie
Sindromul Edwards nu poate fi vindecat astăzi. Aceasta înseamnă că numai simptomele pot fi tratate, dar nu prevenite. Terapia depinde de malformațiile și simptomele care au apărut. Terapiile posibile sunt, de exemplu, operația unui inimă defect, ventilație în caz de insuficiență plămân dezvoltarea sau hrănirea prin tub dacă există probleme cu aportul de alimente. Prin tratamente încercăm să îmbunătățim cât mai mult calitatea vieții pacienților și să înlocuim funcțiile organelor pe cât posibil.
Toate articolele din această serie:
