hereditary disease

Sindromul arcului aortic: cauze, simptome și tratament

Sindromul arcului aortic este stenoza uneia sau mai multor artere ale arcului aortic. Cauzele includ malformații congenitale ale vaselor de sânge, boli autoimune și boli vasculare, cum ar fi ateroscleroza. Tratamentul depinde de cauză și implică de obicei o intervenție chirurgicală vasculară. Ce este sindromul arcului aortic? În sindromul arcului aortic, una sau mai multe artere se ramifică ... Sindromul arcului aortic: cauze, simptome și tratament

Sindromul Walker-Warburg: cauze, simptome și tratament

Sindromul Walker-Warburg este o tulburare moștenită extrem de rară ale cărei efecte afectează creierul, precum și ochii și mușchii. Simptomele, care sunt deja evidente la naștere, conduc de obicei la moartea copiilor afectați de aceasta, care sunt grav handicapate ca urmare, după doar câteva luni. Până în prezent, există ... Sindromul Walker-Warburg: cauze, simptome și tratament

Miozină: Funcție și boli

Miozina aparține proteinelor motorii și este responsabilă, printre altele, de procesele implicate în contracția musculară. Există mai multe tipuri de miozine, toate participând la procesele de transport ale organitelor celulare sau la deplasările din citoschelet. Anomaliile structurale ale structurii moleculare a miozinei pot fi cauzele bolilor musculare ... Miozină: Funcție și boli

Oftalmoplegia externă progresivă: cauze, simptome și tratament

Oftalmoplegia externă progresivă este, de asemenea, cunoscută sub numele de oftalmoplegia progresivă externă și este una dintre tulburările neurooftalmologice. O formă specială a tulburării este oftalmoplegia plus (CPEO plus). Ce este oftalmoplegia externă progresivă? Oftalmoplegia externă progresivă este cauzată de o tulburare a mitocondriilor. Această mitocondriopatie determină o paralizie lent progresivă a ochiului extern ... Oftalmoplegia externă progresivă: cauze, simptome și tratament

Hemimelia fibulară: cauze, simptome și tratament

Hemimelia fibulară este absența congenitală sau subdezvoltarea fibulei (denumirea medicală fibula). Condiția se mai numește defect longitudinal fibular. Poate apărea fie izolat, fie în combinație cu malformații ale femurului, malformații ale picioarelor sau cu scurtarea întregului os inferior al piciorului. Ce este hemimelia fibulară? Hemimelia fibulară ... Hemimelia fibulară: cauze, simptome și tratament

Boli renale chistice medulare de tip 1: cauze, simptome și tratament

Boala renală chistică medulară de tip 1 este o afecțiune numită boală renală chistică. Boala este ereditară și este moștenită într-un mod autosomal dominant. Fără tratament, boala este fatală la o vârstă medie de 62 de ani. Ce este boala renală chistică medulară de tip 1? Boala renală chistică medulară de tip 1 (ADMCKD1) aparține ... Boli renale chistice medulare de tip 1: cauze, simptome și tratament

Dentinogeneza: funcție, sarcini, rol și boli

Dentinogeneza este termenul folosit pentru a descrie formarea dentinei. Dentina se mai numește și os dentar. Este un produs al odontoblastelor. Ce este dentinogeneza? Dentinogeneza este termenul folosit pentru a descrie formarea dentinei. Dentina se mai numește și os dentar. În timpul dentinogenezei, se formează dentina dinților. O mare parte din ... Dentinogeneza: funcție, sarcini, rol și boli

Implementare | Test genetic - Când este util?

Implementare Oricine dorește să se efectueze un test genetic trebuie să participe mai întâi la un consult genetic în Germania. Aici se efectuează o consultație cu un medic care a fost instruit în genetică umană sau are o calificare suplimentară. Este logic să vă gândiți la arborele genealogic de acasă înainte de consultație. Intrebari despre … Implementare | Test genetic - Când este util?

Costurile unui test genetic | Test genetic - Când este util?

Costurile unui test genetic Prețurile pot varia în funcție de test și de furnizor. Un test genetic mediu costă între 150 și 200 de euro. Cu toate acestea, prețul poate varia considerabil. De obicei, un test pentru mutațiile ereditare ale cancerului costă cel puțin 1000 de euro, dar ar trebui să fie acoperit de asigurări de sănătate dacă există un risc dovedit ... Costurile unui test genetic | Test genetic - Când este util?

Cancer de sân - Ce înseamnă BRCA? | Test genetic - Când este util?

Cancer de sân - Ce înseamnă BRCA? Cancerul de sân este o boală de obicei multifactorială de origine. Aceasta înseamnă că multe circumstanțe interne și externe contribuie la coincidența dezvoltării cancerului de sân. Angelina Jolie este unul dintre cele mai cunoscute exemple în care o mutație genetică crește riscul de cancer mamar. Ea a avut … Cancer de sân - Ce înseamnă BRCA? | Test genetic - Când este util?

Test genetic pentru cancerul colorectal Test genetic - Când este util?

Testul genetic pentru cancerul colorectal Cancerul colorectal este, de asemenea, favorizat de multe influențe interne și externe influențabile și de constelații genetice. În cancerul colorectal, dieta, comportamentul și circumstanțele externe joacă un rol mult mai mare decât în cancerul de sân. Doar aproximativ 5% din toate tipurile de cancer colorectal pot fi atribuite unei modificări genetice. Dacă rudele apropiate ale ... Test genetic pentru cancerul colorectal Test genetic - Când este util?

Determinați filiația și originea | Test genetic - Când este util?

Determinați filiația și originea Filiația este termenul folosit pentru a descrie gama de rude a căror componență genetică este purtată. Anumite gene sunt localizate în diferite locuri din genom și, prin urmare, pot fi supuse unor trăsături ereditare diferite. Dacă există o genă defectă în istoria familiei, este posibil să se calculeze ... Determinați filiația și originea | Test genetic - Când este util?