Speranța de viață Speranța de viață în boala Gaucher depinde în principal de gravitatea și tipul bolii. Boala Gaucher de tip I, ca boală non-neuropatică, are doar o speranță de viață ușor redusă. Forma neuropatică cronică se caracterizează prin restricții drastice de viață și suferințe severe din partea pacientului. Cu toate acestea, este dificil ... Speranța de viață | Boala Gaucher
Proteinele structurale servesc în primul rând ca schele de tracțiune în celule și țesuturi. De obicei nu au funcție enzimatică, deci nu interferează în mod normal cu procesele metabolice. Proteinele structurale formează de obicei fibre lungi și dau, de exemplu, ligamentelor, tendoanelor și oaselor rezistența și motilitatea lor, mobilitatea lor. Mai multe tipuri diferite de proteine structurale reprezintă aproximativ ... Proteine structurale: Funcție și boli
Sindromul Birt-Hogg-Dube este o tulburare ereditară autozomală dominantă bazată pe mutații ale genei FLCN. Pacienții suferă de leziuni cutanate multiple, chisturi pulmonare și tumori renale. Tratamentul se limitează la rezecția simptomatică și, dacă este necesar, la urmărirea tumorilor. Ce este sindromul Birt-Hogg-Dube? Bolile ereditare sunt afecțiuni cauzate de mutații la una sau mai multe gene ... Sindromul Birt-Hogg-Dube: cauze, simptome și tratament
