Hemimelia fibulară este absența congenitală sau subdezvoltarea fibulei (denumirea medicală fibula). condiție se mai numește defect longitudinal fibular. Poate să apară fie izolat, fie în combinație cu malformații ale femurului, malformații ale picioarelor sau cu scurtarea întregului inferior picior os.
Ce este hemimelia fibulară?
Hemimelia fibulară este o condiție asta este foarte rar. Apare la doar trei din 100,000 de nou-născuți. În același timp, bărbații sunt afectați de hemimelia fibulară de două ori mai des decât femelele. În două treimi din toate persoanele afectate, doar una picior este afectat de malformație. Hemimelia fibulară apare mai frecvent în dreapta picior decât în stânga. Absența congenitală, completă a tibiei, cunoscută sub numele de hemimelie tibială, apare chiar mai rar. Hemimelia fibulară se caracterizează printr-un defect congenital și longitudinal și are un spectru larg de deformări.
Cauze
Cauzele potențiale ale hemimeliei fibulare nu au fost explorate într-un grad suficient în acest moment pentru a furniza informații certe despre acestea. Cu toate acestea, căutarea cauzelor bolii face obiectul unor cercetări medicale de ceva timp. Hemimelia fibulară are un grup familial, ceea ce duce la concluzia că este o tulburare congenitală cu cauze ereditare. Malformația ar putea avea originea în perturbarea unei perioade critice în dezvoltarea membrelor din embrion. Aceasta se întâmplă în perioada cuprinsă între a patra și a șaptea săptămână din sarcină. În plus, infecții virale, disgeneză vasculară, traume și diverse factorilor de mediu sunt discutate ca potențiale cauze. În cazul apariției grupate familiale de hemimelie fibulară, s-a dedus moștenirea autosomală dominantă.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și plângerile asociate cu hemimelia fibulară pot fi variate. Simptomul funcțional primar al condiție este scurtarea piciorului afectat, care crește în timpul fazei de creștere. În majoritatea cazurilor, piciorul este, de asemenea, afectat de boală, adesea cu așa-numita poziție a piciorului îndoit și ascuțit. Sunt prezente doar razele mediale ale piciorului afectat. În plus, uneori lipsesc părți ale piciorului din spate. În numeroase cazuri, întregul membrului inferior este subdezvoltat sau hipoplastic. În plus, hipoplazia femurală este adesea prezentă împreună cu hemimelia fibulară. De asemenea, așa-numita deformare a articulației cu bilă în glezna articulația cu mecanica articulației tulburată este adesea asociată cu hemimelia fibulară. Alte deformări care apar adesea în combinație cu hemimelia fibulară pot include defectul femural proximal, malformațiile degetelor de la picioare sau craniosinostoză. Hemimelia fibulară poate apărea, de asemenea, în asociere cu displazii ale scheletului. Osul afectat de boală are doar un potențial de creștere scăzut, astfel încât deformarea crește odată cu înaintarea în vârstă. În cazuri rare, hemimelia fibulară este asociată cu alte malformații care se află în afara sistemului osos, cum ar fi inimă defecte, trombocitopenie, rinichi displazie sau malformații ale ochilor. Cu toate acestea, deficitele intelectuale apar rar în hemimelia fibulară.
Diagnostic
Sunt disponibile diferite metode de investigație ca parte a diagnosticului de hemimelie fibulară. Deja în uter, o malformație existentă a embrion poate fi detectat prin intermediul ultrasunete examinare. După naștere, curbura și scurtarea celor afectați os sunt evidente. Performanța Radiografie examinările oferă informații despre amploarea malformației și modificările suplimentare în os. În orice caz, diagnosticul trebuie pus atât clinic, cât și radiografic. De asemenea, trebuie efectuate diagnostice diferențiale pentru a diferenția hemimelia fibulară de alte tulburări cu simptome uneori similare. Acest lucru este deosebit de relevant, având în vedere faptul că fiecare boală necesită un individ terapie în ciuda simptomelor similare. În special, ar trebui examinată prezența embriopatiei talidomidice, a sindromului benzii amniotice și a diferitelor displazii scheletice cu implicare asimetrică a membrelor inferioare.
Complicațiile
Ca urmare a acestei boli apar deformări grave și malformații ale picioarelor și coapselor. În majoritatea cazurilor, aceste deformări au ca rezultat, de asemenea, limitări de mișcare și estetică scăzută. Mulți pacienți au, de asemenea, complexe de inferioritate și o stimă de sine redusă. Aceste simptome pot uneori conduce la depresiune. În plus față de deformările scheletului și ale picioarelor, plângeri ale inimă și pot apărea și rinichi. În cel mai rău caz, aceste plângeri pot fi fatale dacă rinichi eșec sau inimă apare eșecul. În unele cazuri, pot apărea și tulburări de dezvoltare, ceea ce duce la scăderea inteligenței. Tratamentul în sine nu conduce la complicații suplimentare și poate reduce simptomele bolii relativ bine. Intervențiile chirurgicale sunt utilizate în principal pentru a aduce picioarele la aceeași lungime. Amputare poate fi necesar. Terapeutic măsuri sunt folosite dacă există plângeri suplimentare cu privire la coordonare sau mișcare. Dacă organele sunt ferite de daune, speranța de viață rămâne neschimbată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă se constată anomalii și malformații ale sistemului osos în timpul nașterii unui copil, trebuie inițiat imediat un examen medical. La nașterile internate sunt participate de o echipă de obstetricieni care verifică în mod independent sănătate a sugarului. Dacă nașterea are loc fără obstetrician, medicul trebuie consultat imediat după aceea. Inconsistențele structurii osoase la vițel sau picioare sunt considerate îngrijorătoare. Un medic trebuie consultat de îndată ce pot fi percepute nereguli palpabile la nivelul picioarelor, în partea superioară sau membrului inferior. Dacă formarea degetelor de la picioare este vizibilă vizual, ar trebui inițiat un control. Dacă există deformări clar recunoscute în timpul procesului de creștere și dezvoltare a copilului, un medic trebuie consultat. Dacă creșterea copilului este întârziată semnificativ în comparație cu colegii, în special în zona picioarelor sau a picioarelor, ar trebui efectuat un control. Dacă apar probleme articulare și nereguli, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă copilul întâmpină probleme emoționale sau psihologice în cursul vieții din cauza anomaliilor vizuale, trebuie consultat un medic sau terapeut. Dacă există un comportament agresiv, scăderea stimei de sine sau o tendință puternică de retragere, este recomandabil ca copilul să caute ajutor terapeutic. Dacă apar probleme psihologice grave, sub forma unui tulburare de anxietate or depresiune, copilul are nevoie de ajutor profesional.
Tratament și terapie
Variat măsuri sunt luate în considerare pentru terapie de hemimelie fibulară, în funcție de caz. În orice caz, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil și, dacă este posibil, ar trebui să aibă loc într-un centru ortopedic pediatric. Spectrul posibilelor metode de tratament variază de la orteze și proteze la așa-numitele osteotomii de conversie. În cazuri mai severe, prelungirea chirurgicală a picioarelor sau chiar amputare a piciorului afectat trebuie de asemenea luată în considerare. Cu cât hemimelia fibulară este mai slabă, cu atât se poate aștepta la o conservare a piciorului cu funcționalitate bună. În general, terapie se face împreună cu o abordare multidisciplinară, cu consilieri genetici și chirurgi ortopedici pediatri care lucrează împreună. Tratamentul ortopedic urmărește să compenseze discrepanța lungimii piciorului și să corecteze asimetricul mic de statura în cazuri bilaterale. În cazurile de hemimelie fibulară ușoară cu o ușoară discrepanță a lungimii piciorului, terapia cu pantofi ortopedici și tălpi interioare adecvate este de asemenea utilizată pentru a compensa discrepanța de lungime.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele de recuperare sunt foarte bune în hemimelia fibulară. Dacă afecțiunea este tratată chirurgical sau cu medicamente imediat după naștere, poate fi ameliorată relativ rapid. Cu toate acestea, copilul va avea nevoie de sprijin sub formă de terapie psihica. În unele cazuri, cum ar fi atunci când hemimelia fibulară limitează semnificativ mobilitatea, trebuie asistată și o asistentă medicală ambulatorie pentru a ajuta copilul cu sarcinile de zi cu zi. Prin urmare, în principiu, prognosticul este bun, în măsura în care pacientul primește tratamentul necesar și ulterior un sprijin cuprinzător. Prognosticul este mai grav dacă starea nu este detectată la timp sau terapia nu are efectul dorit. În acest caz, pot rămâne restricții permanente asupra capacității de a vă deplasa. În plus, poate exista insensibilitate, leziuni ale nervilor și alte complicații care reduc semnificativ calitatea vieții. Speranța de viață nu este limitată de hemimelia fibulară. Ca urmare a bolii, riscul de tulburări circulatorii, tromboză și alte complicații cresc, care pot pune viața în pericol. Medicul poate face un prognostic și poate sugera mai departe măsuri după o examinare inițială și începutul terapiei.
Prevenirea
Deoarece hemimelia fibulară este, probabil, o afecțiune ereditară, nu există metode eficiente cunoscute pentru prevenirea malformației. Prin urmare, este cu atât mai semnificativ să aveți examene de specialitate atunci când există semne ale afecțiunii, pentru a influența pozitiv evoluția hemimeliei fibulare.
Urmare
Deoarece această boală este o boală congenitală, nu este posibilă nici o terapie cauzală în acest caz, ci doar o terapie pur simptomatică. O vindecare completă nu este, de asemenea, posibilă în acest caz. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică și testarea poate fi efectuată, de asemenea, astfel încât boala să nu fie moștenită de descendenți. Cu cât boala este depistată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția. Tratamentul în sine se efectuează în principal prin purtarea protezelor. Acestea trebuie utilizate întotdeauna dacă pot ameliora complet simptomele. În cazurile severe, însă, intervențiile chirurgicale sau chiar amputare sunt necesare pentru a limita complet această boală. După o astfel de operație, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său în orice caz. În același timp, activitățile extenuante sau stresante trebuie abținute pentru a nu încetini procesul de vindecare. În plus, în multe cazuri, sprijinul psihologic pentru persoana afectată este, de asemenea, util. Acest lucru poate fi făcut și de rude sau prieteni, iar contactul cu alți pacienți cu această boală poate fi, de asemenea, util. Speranța de viață a persoanei afectate rămâne neafectată de această boală.
Asta poți face singur
Dacă un nou-născut a fost diagnosticat cu hemimelie fibulară, tratamentul trebuie început cât mai curând posibil. În consultare cu medicul responsabil la maternitate, contactul trebuie făcut cu promptitudine cu o clinică specializată pentru a oferi copilului cea mai bună terapie posibilă. Ortopedii și specialiștii pentru simptomele specifice ar trebui, de asemenea, să fie implicați cu promptitudine, deoarece aceasta este singura modalitate de a asigura o terapie lină. Părinții care au probleme psihologice ca urmare a bolii copilului sunt sfătuiți să consulte un terapeut. În anumite circumstanțe, participarea la un grup de auto-ajutor poate fi, de asemenea, utilă. Copilul afectat poate avea nevoie și de îngrijiri psihologice mai târziu în viață. În funcție de severitatea hemimeliei fibulare, copilul poate avea nevoie cârje sau o proteză. După o amputare, este indicat odihna. Copilul va trebui să petreacă primele câteva săptămâni în spital și va necesita un sprijin extins din partea părinților de acasă. În unele cazuri, trebuie apelat un serviciu de asistență medicală ambulatorie. Deoarece tratarea cu un copil afectat este o povară considerabilă, ar trebui utilizate toate opțiunile de asistență și sprijin disponibile. Indiferent de severitatea malformației, apropiați-vă medicul Monitorizarea a pacientului este necesară.
