Oftalmoplegia externă progresivă este, de asemenea, cunoscută sub numele de oftalmoplegia progresivă externă și este una dintre tulburările neurooftalmologice. O formă specială a tulburării este oftalmoplegia plus (CPEO plus).
Ce este oftalmoplegia externă progresivă?
Oftalmoplegia externă progresivă este cauzată de o tulburare a mitocondriile. Această mitocondriopatie determină o paralizie lent progresivă a mușchilor oculari externi. pleoapă liftul este, de asemenea, afectat de paralizie. Dacă apar alte simptome, este prezent CPEO plus. Nu există nici un remediu pentru boală. Deși boala este moștenită, ea poate izbucni la orice vârstă. Se aplică următoarele: Cu cât apar primele simptome mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă. Prin urmare, tratamentul este pur simptomatic.
Cauze
Cauza oftalmoplegiei externe progresive este mitocondriopatia. Mitocondriopatiile sunt boli cauzate de deteriorarea sau defectarea mitocondriile. mitocondriile sunt organite celulare care furnizează energie sub formă de ATP. Fără ATP, celulele nu mai sunt alimentate cu suficientă energie. Rezultă mitocondriopatii moștenite din genă mutații. enzime iar căile metabolice ale organului celular sunt afectate. Diverse mutații și pierderi de segmente de ADN (deleții) la poziția 3243 ale ADNmt au fost identificate ca fiind cauza oftalmoplegiei externe progresive. Aceste defecte ale ADN-ului mitocondrial provoacă tulburări în lanțul respirator mitocondrial. În CPEOplus, ștergerile de două până la opt kb se găsesc în jumătate din cazuri. Foarte rar, se observă și duplicări ale ADN-ului mitocondrial. În cazuri rare, cazuri autozomale recesive cu nucleare genă apar modificări. În aceste cazuri, apar ștergeri multiple de ADNmt.
Simptome, plângeri și semne
Un semn caracteristic al bolii este căderea pleoapă. În terminologia medicală, acest fenomen este, de asemenea, cunoscut sub numele de ptoza. ptoză rezultă din paralizia mușchiului levator palpebrae superior. De obicei, ambii ochi sunt afectați de această paralizie. Mobilitatea ochilor este sever limitată din cauza paraliziei mușchilor oculari externi. Spre deosebire de bolile asociate cu paralizia privirii centrale, în oftalmoplegia externă progresivă toate se mișcă ochii trunchiul cerebral funcții precum optokinetica, reflexul vestibulo-ocular și sacadele sunt intacte. Cu toate acestea, din cauza paraliziei severe a mușchilor oculari, aceștia nu pot fi efectuați la fel de repede. În CPEOplus, simptomele sunt completate de alte slăbiciuni musculare. Acestea sunt evidente în special la nivelul extremităților, feței și mușchilor de înghițire. Pacienții afectați suferă de dificultăți la înghițire și slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor. Conducerea inimă este deranjat, rezultând aritmii cardiace. Cardiomiopatii cu anghină pectoris, leșin sau embolii pot fi, de asemenea, simptome ale CPEOplus. Se dezvoltă și endocrinopatii, care se pot manifesta sub formă de diabet mellitus, pubertate întârziată sau ca mic de statura. Pacienții afectați suferă, de asemenea, de tulburări senzoriale, paralizie periferică sau modificări ale piele. Demenţă sau tulburări de mișcare coordonare sunt, de asemenea, posibile consecințe ale CPEOplus. Trecerea la sindromul Kearns-Sayre, un CPEO cu modificări degenerative ale retinei, este fluidă. Dacă centralul sistem nervos este afectată de boală, pot exista senzori neuronale pierderea auzului, mentală întârziere, sau așa-numita ataxie cerebelară.
Diagnosticul și evoluția bolii
Descoperirea principală în oftalmoplegia externă progresivă este acid lactic supraîncărcare. Acest condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de lactic acidoză. Într-un diagnostic metabolic, urinar organice acizi și sânge ser aminoacizi sunt determinate pe lângă acid lactic niveluri. Creatina kinaza, lactat dehidrogenază, lactat de repaus și piruvat ar trebui să fie, de asemenea, măsurate în sânge. Examinări neurologice, electromiografie, și un mușchi biopsie confirmați diagnosticul. Determinarea hormonului tiroidian și a stării anticorpilor este recomandată, așa cum este electroneurografie. Cu toate acestea, de multe ori, semnele clinice ale oftalmoplegiei externe progresive sunt atât de clare încât se poate face deja un diagnostic relativ sigur pe baza simptomelor. diagnostic diferentiat trebuie să excludă miastenia, paralizia privirii, trunchiul cerebral leziuni, senile ptoza, sindromul fibrozei și pareza nervului oculomotor.
Complicațiile
Din cauza bolii, persoanele afectate suferă de diferite paralizii și tulburări de sensibilitate. În special, pleoapele sunt afectate de paralizie, astfel încât acestea nu mai pot fi mișcate cu ușurință. La fel, paralizia poate afecta și ochii înșiși, astfel încât persoana afectată să nu-și mai poată mișca ochii în direcții diferite. Calitatea vieții pacientului este considerabil limitată și redusă de boală. La fel, slăbiciune musculară și, de asemenea inimă apar probleme. Persoana afectată continuă să sufere de tulburări de înghițire, astfel încât există un disconfort semnificativ atunci când ia lichide și alimente. Diabet or mic de statura poate apărea și. Dezvoltarea copiilor este puternic întârziată și perturbată de boală, astfel încât complicații severe sau disconfort apar de obicei și la vârsta adultă. În plus, pubertatea persoanelor afectate este adesea întârziată și. Deoarece în multe cazuri pacienții suferă și de creștere întârziere, sunt adesea dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Eventual, această boală are ca rezultat și o speranță de viață semnificativ redusă a pacientului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Primul și cel mai caracteristic semn al oftalmoplegiei externe progresive este o cădere pleoapă la suferinzi. O vizită la medic trebuie inițiată imediat dacă se dezvoltă această caracteristică vizuală. Restricțiile vizuale, tulburările mișcărilor ochilor și aspectul paralitic sunt îngrijorătoare. Acestea ar trebui examinate și tratate de către un medic cât mai curând posibil. Un medic trebuie consultat dacă există o creștere a căderilor, o creștere a riscului de accidente și tulburări de vedere. Dacă persoana afectată suferă de o slăbiciune a mușchiului rezistenţă, o performanță fizică scăzută sau o scădere a rezistenței obișnuite, trebuie consultat un medic. Plângerile legate de înghițire, refuzul de a mânca sau o insuficiență de organism trebuie să fie clarificate de către un medic. Disfuncție, creștere întârziere sau debutul întârziat al pubertății trebuie discutat cu un medic. În caz de anomalii ale mișcărilor naturale, o competență mentală redusă și tulburări ale memorie activitate este nevoie de un medic. Tulburări de sensibilitate, modificări în cele obișnuite piele aspectul și ataxia trebuie examinate de un medic, precum și tratate. În special, anomalii în coordonare mișcărilor ar trebui înțelese ca un semnal de avertizare al organismului. Perturbări ale inimă ritmul și conștiința trebuie, de asemenea, examinate. În cazurile severe, un serviciu de ambulanță ar trebui să fie alertat.
Tratament și terapie
Oftalmoplegia externă progresivă nu poate fi vindecată. Pleoapele picante sunt de obicei tratate chirurgical. În majoritatea cazurilor, se efectuează suspensie frontală chirurgicală cu silicon. Chirurgical tratamentul ptozei nu se face doar din motive estetice. Dacă pleoapa nu este închisă sau este incompletă, corneea se poate usca. Rezultatul ar fi cheratopatia de expunere. Dacă pacienții au vedere dublă, prismă ochelari poate ajuta. Cu toate acestea, în cazuri severe, poate fi necesară o intervenție chirurgicală cu strabism. Cu toate acestea, deoarece la majoritatea pacienților ambii ochi sunt afectați de paralizie, strabismul este un simptom rar întâlnit. La unii pacienți cu oftalmoplegie externă progresivă, un deficit primar de Coenzima Q10 a fost demonstrat. În acest caz, terapie cu 50 până la 300 de miligrame de Coenzima Q10 pe zi poate fi promițător. Acest tratament este destinat să ocolească defectele lanțului respirator, astfel încât să fie posibilă producția suficientă de ATP în ciuda defectelor. Preparate precum riboflavină, L-carnitină, idebenonă sau creatina monohidratul este, de asemenea, utilizat pentru tratarea condiție.
Prevenirea
Oftalmoplegia externă progresivă este o boală ereditară. Astfel, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, unele studii arată că mitocondriopatia de bază se dezvoltă și / sau se agravează preferențial atunci când organismul este stresat de factorilor de mediu.Factori nocivi precum fumat sau expunerea la poluanți ar trebui, prin urmare, evitată în cazurile de mitocondriopatie cunoscută.
Urmare
Boala poate fi întărită cu o dispoziție pozitivă și stabilitate emoțională a persoanei afectate. Mai ales în cazurile nefaste, cei care suferă ar trebui să încerce întotdeauna să păstreze o dispoziție ridicată. Lucrurile care se bucurau înainte de boală ar trebui să fie planificate și reîncepute cu mediul social. Contactul cu membrii familiei trebuie întotdeauna menținut de către persoanele afectate. În acest fel, ajutorul și sprijinul pot fi întotdeauna solicitate de la rude, dacă este necesar. Persoanele afectate trebuie să participe la examinările programate în mod regulat, astfel încât starea de sănătate poate fi determinat de un medic. Boala poate afecta, de asemenea dietă. Din acest motiv, este important ca cei afectați să acorde atenție unui vitamină-bogă și echilibrat dietă. Pentru a nu agrava boala, este imperativ ca persoanele afectate să evite substanțele care conțin alcool și nicotină. Pentru a ajuta bolnavii să învețe cum să facă față bolii în mod adecvat, se recomandă consiliere psihologică pe termen lung. Merge la un grup de auto-ajutor este, de asemenea, benefic. În acest fel, bolnavii pot face schimb de idei cu alții care suferă de asemenea de boală și pot găsi alte modalități de a face față acesteia. Acest lucru crește calitatea vieții celor afectați, care a fost mult redusă de boală.
Ce poți face singur
Oftalmoplegia externă progresivă poate fi contracarată în viața de zi cu zi în primul rând printr-o atitudine pozitivă față de viață. Acest lucru este valabil mai ales pentru cazurile mai severe, care implică alte puncte slabe decât mușchii ochilor, cum ar fi înghițirea sau extremitățile. Pentru pacienți, examinările periodice de diagnostic sunt indispensabile pentru a determina sănătate stare. Medicul analizează valorile și determină cât de grav sunt afectați mușchii și, dacă este cazul, inima. În unele cazuri, boala are un efect negativ asupra aportului de alimente. Prin urmare, este cu atât mai important să se asigure un echilibru dietă pentru a preveni posibile simptome precum diabet. Pentru a se asigura că calitatea vieții nu suferă prea mult, se recomandă tratamentul psihoterapeutic. Atât copiii, cât și adulții se simt restricționați în activitățile lor. Mai ales în timpul pubertății, care este întârziată de obicei de boală, stima de sine scade. De aceea cei afectați ar trebui să învețe să accepte ajutorul celorlalți oameni. Sprijinul din partea rudelor și a prietenilor are mari beneficii practice, în special în contextul riscului crescut de accidente datorat vederii slăbite.
