Sindromul Yunis-Varon este o tulburare multisistemică care este una dintre displaziile scheletice. Complexul de simptome este cauzat de o mutație a FIG4 genă și este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Până în prezent, nu există nicio cauzalitate terapie.
Ce este sindromul Yunis-Varon?
Grupul de boală al displaziilor scheletice include boli cu tulburări congenitale ale oaselor și cartilaj țesut. Displaziile scheletice sunt defecte ale țesuturilor în loc de defecte ale organelor. Sindromul Yunis-Varon corespunde unei displazii scheletice rare dintr-un complex de simptome cu principalele caracteristici ale disostozei kleidocraniene. Acest termen este folosit pentru a descrie modificările feței și claviculelor. Pe lângă distoza kleidocraniană, micrognatia este prezentă în sindromul Yunis-Varon. Mai mult, degetul mare al pacientului nu este adesea aplicat. Prin urmare, complexul de simptome este adesea denumit displazie kleidocraniană cu micrognatism și degetul mare absent. Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată la sfârșitul secolului al XX-lea de către geneticienii umani columbieni E. Yunis și H. Varón, ale căror nume au inventat desemnarea simptomului. Sindromul Yunis-Varon este unul dintre sindroamele malformației congenitale nespecificate și are o componentă ereditară. Complexul de simptome este, de asemenea, adesea clasificat ca o tulburare multisistemică, deoarece poate afecta mai multe sisteme de organe.
Cauze
Sindromul Yunis-Varon prezintă o frecvență extrem de scăzută, cu o prevalență de un caz la 1,000,000. Complexul simptomatic nu apare sporadic. În schimb, s-a observat gruparea familială. Moștenirea pare a fi în modul autosomal recesiv. Cauza malformațiilor scheletice este o mutație genetică. Cauzativul genă a fost identificat acum. Astfel, o mutație în FIG4 genă la locusul genetic 6q21 pare să provoace simptomele. Această genă codifică 4-fosfataza fosfoinozidică FIG5. Datorită mutației genei de codificare, enzima catalizatoare este defectă și își îndeplinește sarcinile în mod inadecvat. Această conexiune provoacă sindromul Yunis-Varon cu simptomele sale individuale. Știința a ajuns acum la un consens cu privire la componentele genetice și la baza dispoziției genetice. Care factori suplimentari joacă un rol pentru manifestarea la individ cu o dispoziție genetică în acest sens este până acum un subiect de speculație.
Simptome, plângeri și semne
Ca orice alt sindrom, sindromul Yunis-Varon se caracterizează printr-o combinație de anumite simptome clinice și criterii. Manifestarea simptomelor există la naștere. Printre cele mai izbitoare manifestări se numără anomaliile faciale. Aceste anomalii includ, mai presus de toate, micrognatia tipică, care corespunde unei subdezvoltări a maxilarul inferior. Suturile craniene ale pacienților sunt, de asemenea, suturi craniene larg deschise. Acest lucru afectează în principal suturile frontale. Gustul este îngust și cade în sus. Auriculele pacienților stau adesea jos. În multe cazuri, cei afectați de dolichocefalie prezintă o durere mai mare sau mai puțin severă. În copilărie, tulburările și întârzierile în dezvoltarea dinților apar, de asemenea, ca simptome însoțitoare. Claviculele pacienților sunt fie subdezvoltate, fie deloc dezvoltate. În plus față de aplazia claviculelor, aplazia degetului mare este prezentă în aproape toate cazurile. Această nedezvoltare a degetului mare poate fi asociată cu o lipsă de dezvoltare a altor falange, în special în a doua până la a cincea rază. În plus, degetul mare al persoanei afectate este adesea subdezvoltat. Aplazia completă este mai puțin frecventă la nivelul piciorului. În unele cazuri, sindromul afectează nu numai sistemul osos, ci și sistemul cardiopulmonar și piele.
Diagnosticul și evoluția bolii
Prima suspiciune a sindromului Yunis-Varon apare medicului imediat după naștere prin simplul diagnostic vizual. Diagnostic diferentiat trebuie făcută pentru boli precum displazia kleidocraniană izolată în sensul de hipoplazie mandibulară sau displazia mandibuloacrală izolată în sensul aplaziei degetului mare. Unul dintre instrumentele disponibile pentru confirmarea diagnosticului este imagistica, cum ar fi imagistica radiografică. Radiografie prezintă aplazia claviculelor și, dacă este necesar, suturile craniene larg deschise. Testarea genetică moleculară poate fi comandată pentru confirmarea diagnosticului. Dacă analiza genetică relevă dovezi ale mutației genei genei FIG4 în gena locus 6q21, diagnosticul sindromului Yunis-Varon este considerat confirmat.
Complicațiile
Simptomele sindromului Yunis-Varon sunt foarte diverse și, în majoritatea cazurilor, restricționează sever viața de zi cu zi a persoanei afectate. În acest caz, pacienții suferă de malformații și deformări de la naștere. Există, de asemenea, un palat despicat și mulți oameni afectați au, de asemenea, o lungă perioadă de timp cap. Dezvoltarea dinților este, de asemenea, semnificativ perturbată și restricționată de sindromul Yunis-Varon, astfel încât persoanele afectate sunt dependente de vizite regulate la medicul dentist în timpul vieții lor. În plus, persoanei afectate îi lipsesc și claviculele sau degetele, astfel încât pot apărea restricții de mișcare. Copiii sunt dependenți de ajutorul altor persoane și nu pot face față cu ușurință viaței de zi cu zi singuri. Există, de asemenea, simptome ale inimă sau plămâni, care în cel mai rău caz pot conduce până la moartea persoanei afectate. Deoarece, de obicei, este posibil doar tratamentul simptomatic al sindromului Yunis-Varon, nu apar complicații speciale. Simptomele sunt vindecate prin diferite intervenții chirurgicale și medicamente, deși un curs pozitiv al bolii nu poate fi prezis în fiecare caz. Eventual, sindromul Yunis-Varon reduce și speranța de viață a pacientului.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele a căror familie are o rudă diagnosticată cu sindromul Yunis-Varon ar trebui să contacteze întotdeauna un medic dacă intenționează să aibă descendenți singuri. Este recomandabilă o explicație a riscurilor posibile, astfel încât toate opțiunile să poată fi cântărite una împotriva celeilalte. Deoarece boala provoacă anomalii vizuale, acestea pot fi observate prin contact vizual imediat după naștere. În circumstanțe normale, o naștere va avea loc într-un cadru internat, într-un centru de naștere sau în mediul acasă. În aproape toate cazurile, sunt prezenți obstetricieni sau medici curanți. Acestea preiau examinările inițiale ale copilului destul de automat într-un proces de lucru predeterminat și de rutină. Prin urmare, părinții și rudele nu sunt obligați să acționeze. Anomalii vizuale în zona feței conduce la inițierea unor noi examinări. Un diagnostic este atins în cele din urmă prin teste medicale. Dacă nașterea are loc fără prezența moașelor sau personalului medical, o ambulanță ar trebui alertată imediat după naștere sau bebelușul ar trebui dus la spital. Dacă există malformații, nereguli vizuale ale întregului sistem osos sau multe membre, nou-născutul are nevoie. Tulburări de mișcare, piele anomalii sau deschise răni nevoie de asistență medicală și medicală cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal al sindromului Yunis-Varon ar necesita o genă terapie. Pentru că gena terapie procedurile fac în prezent obiectul cercetării medicale, dar nu au fost încă luate în considerare pentru utilizare, nu este disponibilă nicio terapie cauzală pentru complexul de simptome în acest moment. Tratamentul este simptomatic și, în consecință, se bazează pe simptomele de la caz la caz. Chirurgia dentară corectivă este o posibilă măsură de tratament, la fel și corecțiile chirurgicale ortopedice. Cât de urgente sunt anumite corecții sau dacă acestea au sens, depinde în primul rând de evaluarea de către medic a severității și a riscului de reclamații ulterioare. De exemplu, unele dintre malformații pot promova probleme secundare, cum ar fi obstrucția căilor respiratorii și ar trebui rezolvate cât mai curând posibil într-un astfel de caz. Cântărirea riscurilor și beneficiilor este esențială pentru intervențiile chirurgicale și procedurile corective. Deoarece insuficiența respiratorie reprezintă, de asemenea, un posibil risc pentru persoana afectată, aproape Monitorizarea a pacientului are loc de obicei. Reconstrucția degetului mare poate fi utilă, deoarece degetul mare, în special, este de neînlocuit pentru o varietate de mișcări de zi cu zi, iar viața indivizilor afectați este afectată într-un grad mai mare sau mai mic de neuniunea deget.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Yunis-Varon nu poate fi prevenit deoarece este o tulburare genetică favorizată de factori mutaționali care nu au fost identificați.
Post-Operație
Persoana afectată are de obicei doar foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă care îi este disponibilă în sindromul Yunis-Varon, deoarece este o boală congenitală care, de obicei, nu poate fi vindecată nici complet. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să consulte în mod ideal un medic la primele semne și simptome ale bolii și, de asemenea, să inițieze tratamentul pentru a preveni apariția altor simptome. Testarea genetică și consilierea sunt, de asemenea, foarte utile dacă persoana dorește să aibă copii, pentru a preveni apariția sindromului la descendenții lor. Majoritatea persoanelor afectate sunt dependente de diferite intervenții chirurgicale pentru această boală, cu care plângerile și malformațiile pot fi, de obicei, bine ameliorate. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să o ia ușor după operație. Efort fizic sau stres trebuie evitată pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Adesea, sprijinul propriei familii este, de asemenea, foarte important în această boală. Conversațiile iubitoare sunt, de asemenea, importante, astfel încât să nu se întâmple depresiune sau alte plângeri psihologice la persoana afectată.
Asta poți face singur
Pacienții cu sindrom Yunis-Varon ar trebui să-și cunoască bine propriile limite fizice și să le ia întotdeauna în considerare în activitățile de zi cu zi. În caz contrar, simptomele pot crește sau pot apărea leziuni ireversibile ale sistemului osos. Boala reprezintă o provocare nu numai pentru pacient, ci și pentru rude sau persoane din mediul social apropiat. În viața de zi cu zi, este deci necesar să se ocupe de boală în cel mai bun mod posibil pentru toți cei implicați. Mentalul rezistenţă iar încrederea în sine trebuie să fie susținute de experiențe de succes zilnice sau de încurajări necesare. Utilizarea suportului psihoterapeutic s-a dovedit a fi de ajutor. În acest fel pot fi învățate metode, care pot conduce la o ameliorare a mentalului stres. Consumul de substanțe nocive precum alcool or nicotină ar trebui evitată. Organismul are nevoie de o cantitate adecvată de oxigen si sistemului imunitar depinde de un mediu sănătos și echilibrat dietă. Trebuie evitate tulburările de alimentare respiratorie, deoarece acestea pot duce rapid la o dezvoltare care pune viața în pericol. Este deosebit de importantă cooperarea strânsă și de încredere cu medicii curatori. Numai în acest fel rezultatele tratamentului pot fi optimizate și măsuri de îmbunătățire pe termen lung să fie luate în avans. Boala nu este vindecabilă și depinde de terapiile pe tot parcursul vieții.
