Definiție
Sindromul Von Hippel-Lindau este o afecțiune genetică rară care provoacă malformații vasculare asemănătoare tumorii, dar benigne sistem nervos. retina ochiului si cerebel sunt cel mai frecvent afectate. Prin urmare, boala mai este numită angiomatoză retinocerebelară. Boala este numită după primii descriptori; neamțul oftalmolog Eugen von Hippel și colegul său suedez Arvid Lindau. În plus, există adesea malformații ale rinichiului și glandei suprarenale.
Cauzele sindromului Von Hippel
Sindromul Von Hippel-Lindau este o tulburare genetică. Este moștenit autosomal-dominant. Este important să știm că severitatea bolii poate varia foarte mult în cadrul unei familii.
Apariția sa nu trebuie întotdeauna moștenită. Mutațiile spontane ale propriei structuri genetice pot duce, de asemenea, la boală. Gena defectă este localizată pe cromozomul trei. Datorită mutației, este modificată în așa fel încât formarea de noi sânge nave în central sistem nervos nu mai poate fi reglementat corespunzător. Acest lucru duce la malformațiile vasculare benigne asemănătoare tumorii descrise mai sus.
Diagnosticul sindromului Von-Hippel-Lindau
Sindromul Von Hippel-Lindau este suspectat la pacienții cu numeroase malformații vasculare în regiunea retiniană. În plus, malformații ale organe interne precum tumori ale glandei suprarenale iar rinichii sunt mai frecvente la acești pacienți. Acestea pot fi vizualizate cu ajutorul ultrasunete.
Adesea boala este cunoscută și în istoria familiei. În astfel de cazuri, un RMN al creier ar trebui să fie efectuate pentru a detecta alte malformații, de exemplu în cerebel. Este posibilă și o examinare genetică. Aici mutația genetică corespunzătoare de pe cromozomul 3 poate fi detectată direct.
Simptomele sindromului Von-Hippel-Lindau
Sindromul Von Hippel-Lindau se caracterizează prin numeroase malformații vasculare la nivel central sistem nervos și, de asemenea, în zona retinei. Aceste tumori benigne se numesc apoi angioame. Malformații ale organe interne precum chisturile de pe ficat, rinichi și pancreasul sunt, de asemenea, frecvente.
Acest lucru se aplică și tumorilor de glandei suprarenale. Cu toate acestea, nu toți pacienții au aceleași malformații. Prin urmare, există, de asemenea, o gamă largă de simptome.
Simptomele depind de mărimea și localizarea malformațiilor. Frecvent, sânge nave ale retinei sunt modificate, ceea ce devine apoi vizibil în tulburările vizuale. Angioamele din SNC cauzează de obicei numai dureri de cap la început.
Dacă malformația este foarte mare și se deplasează creier țesutului, crește presiunea intracraniană. Din punct de vedere clinic, pacienții prezintă adesea simptome gastrointestinale cu greaţă și vărsături. În cazul presiunii cerebrale avansate, există o creștere a sânge presiune cu o scădere inimă precum și o perturbare în respiraţie.
Aceste simptome sunt rezumate sub termenul semne de presiune cerebrală. Dacă modificările sunt localizate în cerebel, acest lucru duce la ataxie și echilibra tulburări. Ataxia este o tulburare a mișcării coordonare.
Modificări în zona pancreasul sunt foarte frecvente la pacienții cu sindrom Von-Hippel-Lindau. Aproape 80% dintre acești pacienți au aceste malformații în cea mai mare parte benigne. În primul rând, astfel de malformații sunt adesea chisturi.
Chisturile sunt cavități umplute cu lichid în țesut și sunt inofensive în sine. De regulă, acestea nu provoacă niciun simptom și, prin urmare, nu trebuie tratate. Pe lângă chisturi, totuși, pot apărea și neoplazii neuroendocrine pancreasul.
Acestea provin din celulele insulelor producătoare de hormoni (endocrine) și se pot dezvolta în tumori maligne. Micile modificări de acest tip sub 2 cm pot fi monitorizate în mod regulat prin RMN. Dintr-o dimensiune a tumorii de peste 2cm și o creștere semnificativă a dimensiunii, tumora trebuie îndepărtată chirurgical.
Adesea, sindromul Von Hippel-Lindau se manifestă mai întâi cu modificări în zona retinei. Aici se formează angioame tumorale care pot duce la tulburări vizuale. În marea majoritate a celor afectați, afectarea ochilor are loc pe parcursul vieții.
Este important să știm că astfel de malformații vasculare din retină se dezvoltă foarte lent, astfel încât simptome precum tulburările vizuale apar târziu. Prin urmare, dacă boala este deja cunoscută, pacientul ar trebui să facă controale oftalmologice regulate. Malformațiile vasculare minore pot fi tratate cu laser. Dacă tumorile sunt mai mari sau sunt situate în apropierea nervul optic cap, se folosesc diverse alte proceduri de intervenție. Editorii recomandă, de asemenea: Mușcătura de barză pe ochi
Toate articolele din această serie:
