Definiție Sindromul Sturge Weber, cunoscut și sub denumirea de angiomatoză encefalotrigeminală, este o boală cronică progresivă din așa-numitul cerc al phacomatozei neurocutanate. Este un grup de boli ale sistemului nervos și ale pielii caracterizate prin malformații. Sindromul Sturge Weber se caracterizează prin formarea de angioame (germană: Blutschwamm). Angioamele sunt tumori vasculare benigne ... Sindromul Sturge Weber
Speranța de viață Speranța de viață nu trebuie neapărat să fie limitată în sindromul Sturge Weber. Dacă mai ales pata de vin de port se află în prim-planul bolii și nu există simptome drastice însoțitoare, pacientul este cu greu diferit de o persoană sănătoasă. Bolile oculare asociate sindromului nu se modifică de obicei ... Speranța de viață | Sindromul Sturge Weber
Cauze Cauza sindromului Sturge Weber se află la nivel genetic. Conform cunoștințelor actuale, este o mutație somatică. Aceasta înseamnă că boala nu este moștenită, ci este declanșată spontan de erori în ADN-ul purtătorului. Secvența anumitor compuși din ADN, așa-numitele perechi de baze, determină planul ... Cauze | Sindromul Sturge Weber
Definiție Sindromul Von Hippel-Lindau este o afecțiune genetică rară care provoacă malformații vasculare asemănătoare tumorii, dar benigne în sistemul nervos central. Retina ochiului și cerebelul sunt cel mai frecvent afectate. Prin urmare, boala mai este numită și angiomatoză retinocerebeloasă. Boala este numită după primii săi descriptori; oftalmologul german Eugen von Hippel ... Sindromul Von-Hippel-Lindau
Terapia sindromului Von-Hippel-Lindau Cauza sindromului Von Hippel-Lindau este o mutație a cromozomului trei. O terapie cauzală nu este în prezent posibilă. Prin urmare, rămâne doar opțiunea terapiei simptomatice. Aici, dimensiunea și localizarea malformației vasculare sunt decisive. Tumorile mici din zona retinei sunt tratate cu laser. ... Terapia sindromului Von-Hippel-Lindau | Sindromul Von-Hippel-Lindau
