Sindromul Peters-Plus este o tulburare oculară foarte rară, în care dezvoltarea segmentului anterior al ochiului este perturbată. Tulburarea se datorează unei genă mutaţie. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor rezultate. Transplantul corneei este o opțiune de tratament.
Ce este sindromul Peters plus?
Sindromul Peters-Plus sau sindromul Krause-Kivlin este o tulburare oculară care este ereditară. Literatura medicală descrie doar aproximativ 20 de cazuri; astfel, condiție nu este doar foarte rar, ci și printre cele mai rare boli dintre toate. Ca un simptom principal, medicii se referă la anomalia lui Peters, care se caracterizează printr-o malformație a camerei anterioare a ochiului. Abia din 1984, medicina a descris sindromul Peters-Plus ca un sindrom independent, care poate fi distins de imagini clinice similare.
Cauze
Cauza sindromului Peters-Plus este genetică. Tulburarea de dezvoltare a segmentului anterior al ochiului se datorează unei mutații în genă B3GALTL. Fiecare genă codifică o secvență specifică de aminoacizi acea se completează până proteine. Acest lucru dă naștere la diferite structuri și substanțe de semnalizare. Gena B3GALTL conține informații despre sinteza unei enzime care acționează ca un biocatalizator pentru a promova procesele biochimice din organism. În acest caz, este beta-1,3-galactoziltransferaza. Printre altele, această enzimă participă la sinteza zahăr lanţuri. Potrivit unui nou studiu din 2015, mutația ar putea promova o perturbare a controlului calității în reticulul endoplasmatic. Reticulul endoplasmatic este o structură din interiorul celulelor umane care este responsabilă de transportul substanțelor, printre altele. Moștenirea sindromului Peters-Plus este autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că boala se manifestă numai dacă ambii părinți transmit copilului o alelă mutantă. De îndată ce o alelă sănătoasă este prezentă în genom, boala nu se manifestă. Alela afectată este localizată pe un autozom, adică nu pe un cromozom sexual.
Simptome, plângeri și semne
Cel mai important semn al sindromului Peters-Plus este așa-numita anomalie Peters. Aceasta este o anomalie a ochilor caracterizată prin subdezvoltarea camerelor anterioare ale ochiului. Camera anterioară este situată în spatele corneei. Anomalia lui Peters duce la o malformație a lentilei, rezultând posibil o cataractă în care lentila ochiului este tulbure. Persoanele afectate experimentează cataractă ca o ceață tulbure în acuitatea lor vizuală, care poate fi asociată cu o sensibilitate mai mare la orbire. In plus iris se pot bloca în unghiul camerei. În plus, anomalia lui Peters poate provoca nistagmus. Acestea sunt mișcări ritmice ale ochilor care sunt dincolo de controlul persoanei afectate. Sindromul duce la glaucom în jumătate dintre cei afectați, ceea ce pune nervul optic la risc. Mai mult, persoanele afectate suferă adesea de mic de statura, brahidactilia (degetele și degetele de la picioare scurtate), palatul despicat și hipermobilitatea. Acesta din urmă se caracterizează printr-o mobilitate neobișnuită a ligamentelor, tendoane și articulații. Persoanele cu sindrom Peters-Plus au adesea un mic cap, față rotundă și ventriculi cerebrali vizibil de mari. Filtrul și fontanelul sunt mai pronunțate decât media. inimă defecte, rinichi tulburările, tulburările respiratorii, clinodactilia și polihidramnios pot fi, de asemenea, semne ale sindromului Peters-Plus. Ca urmare a diferitelor simptome, dezvoltarea motorie și mentală poate fi întârziată.
Diagnosticul și evoluția bolii
Indiciile inițiale ale sindromului Peter Plus sunt furnizate de malformația caracteristică a ochilor, de simptomele rezultate și de prezentarea clinică generală. Oftalmologii pot diferenția simptomatologia de alte boli prin efectuarea unor examinări detaliate. În mod diferențiat, medicii trebuie să ia în considerare în primul rând sindromul Rieger, sindromul Weill-Marchesani și sindromul Cornelia de Lange. Un test genetic poate detecta gena mutantă B3GALTL și, astfel, aduce certitudine absolută cu privire la prezența sindromului Peter Plus.
Complicațiile
În cel mai rău caz, sindromul Peters-Plus are un rezultat complet orbire a persoanei afectate. Cu toate acestea, acest lucru apare de obicei dacă nu se administrează niciun tratament pentru boală. În special la tineri, brusc orbire sau pierderea severă a vederii poate conduce la disconfort psihologic sever sau chiar depresiune. Calitatea vieții persoanei afectate este, de asemenea, redusă semnificativ de boală, astfel încât, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Pe lângă plângerile oculare, cei afectați suferă și în multe cazuri de mic de statura or inimă defecte. Tulburări ale rinichilor sau boli ale tractului respirator apar de asemenea relativ frecvent în sindromul Peters-Plus și pot astfel conduce la o speranță de viață redusă. Copiii suferă de o dezvoltare semnificativ întârziată și, prin urmare, de diverse tulburări mentale și motorii, astfel încât pot apărea și agresiuni sau tachinări. Sindromul Peters-Plus poate fi tratat prin intervenție chirurgicală. Nu apar complicații și simptomele pot fi ameliorate. Acest lucru previne completarea orbire a persoanei afectate. Celelalte reclamații sunt, de asemenea, tratate în funcție de apariția lor. Nu apar complicații speciale în acest proces.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Peters-Plus este o boală ereditară foarte rară. Un diagnostic specific este posibil numai dacă există simptome pronunțate care persistă pe o perioadă lungă de timp. Dacă copilul prezintă semne de subdezvoltare în zona ochilor, medicul responsabil trebuie informat. Opacități corneene sau aderențe ale iris indicați o boală a ochilor, care trebuie examinată medical. De asemenea mic de statura precum și fața rotundă tipică sunt simptome care necesită clarificare. Medicul poate diagnostica sindromul Peters-Plus prin intermediul unui ultrasunete examinarea corneei și sugerează tratament simptomatic. Dacă există deja cazuri de tulburare rară în familie, diagnosticul precoce este posibil. Părinții copiilor afectați trebuie să păstreze un contact strâns cu medicul pediatru și să informeze medicul în caz de complicații. condiție este tratat de oftalmolog și un optometrist, care poate prescrie vizual adecvat SIDA. Examenele de rutină pot fi efectuate de medicul pediatru. În cazuri individuale, transplant de cornee este posibil, care este întotdeauna efectuat de o echipă de chirurgi ca internare.
Tratament și terapie
Deoarece sindromul Peters-Plus se datorează unei mutații genetice, cauza sa nu este tratabilă astăzi. In schimb, terapie se concentrează pe ameliorarea diferitelor simptome care apar ca urmare a condiție. Transplantul corneei poate ameliora simptomele. Cunoscută și sub numele de keratoplastie, este cel mai frecvent tip de transplant și poate fi utilizat pentru o varietate de condiții diferite. Pentru transplantare, chirurgul îndepărtează complet straturile corneene deteriorate și le înlocuiește cu clape corneene care provin de la un donator. Donarea vie nu este posibilă: un chirurg îndepărtează clapele corneene de la o persoană decedată care a decis în mod voluntar să doneze un organ în timpul vieții sale. Donatorii pot furniza toate sau numai anumite organe ca donație. Presiunea ridicată în interiorul ochiului crește semnificativ riscul de orbire. Presiunea intraoculară crește în sindromul Peters-Plus, deoarece umorul apos nu se poate scurge corespunzător ca urmare a malformației camerei anterioare. În consecință, nu numai volum în corpul ciliar crește, dar și presiunea pe peretele ocular; glaucom este rezultatul. De exemplu, poate deteriora nervul optic, care transmite semnale electrice de la fotoreceptori.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Peters-Plus, care este extrem de rar, apare la copilărie. Până în prezent, 20 de cazuri au fost raportate în întreaga lume. Această boală oculară unilaterală sau bilaterală este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom Krause-Kivlin. Boala nu are un prognostic bun în ciuda intervenției chirurgicale. Se poate presupune că acest defect este atât de sever în cea mai rea manifestare a sa, încât majoritatea fetușilor afectați nu se dezvoltă niciodată pe deplin. Sindromul Peters plus are ca rezultat anomalia lui Peter. Acest lucru este asociat cu o varietate de simptome. Severitatea malformațiilor poate varia de la individ la individ. Prin urmare, perspectivele variază, de asemenea. Cu toate acestea, copiii afectați nu sunt afectați doar de probleme grave și malformații ale ochilor, ci pot fi afectați și de o varietate de alte malformații care afectează întregul corp. Până în prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Peters-Plus, care este cauzat genetic sau de o mutație. Din cauza problemelor oculare grave, cei afectați sunt de obicei cu deficiențe vizuale severe. Acestea trebuie îngrijite în instituțiile corespunzătoare. Celelalte defecte, malformații și tulburări sunt, de asemenea, atât de grave încât copiii nu se pot bucura niciodată de o viață normală. În unele cazuri, transplanturile de cornee sau alte intervenții chirurgicale în zona ochilor pot fi luate în considerare. În caz contrar, sunt disponibile doar tratamente simptomatice pentru ameliorarea simptomelor.
Prevenirea
Prevenirea specifică a sindromului Peters-Plus nu este posibilă. Deoarece boala se bazează pe o mutație genetică, este posibilă doar o prevenire foarte generală. Sindromul este moștenit recesiv și, prin urmare, se manifestă numai dacă ambii părinți poartă și moștenesc gena mutantă. Dacă părinții sunt înrudiți, probabilitatea ca două alele modificate să se unească în genomul copilului crește semnificativ. Chiar dacă ambii părinți poartă în mod independent gena B3GALTL mutantă, riscul copilului de a dezvolta sindromul Peters-Plus crește. Cu ajutorul diagnostic prenatal, medicii pot stabili deja în făt dacă poartă două alele mutante.
Urmare
În majoritatea cazurilor de sindrom Peters-Plus, persoana afectată are foarte puține, dacă este cazul, speciale măsuri și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară, deoarece boala nu poate fi tratată complet. Deoarece este o boală congenitală, persoana afectată ar trebui, în orice caz, să facă mai întâi teste genetice și consiliere dacă dorește să aibă copii, pentru a preveni reapariția sindromului. De regulă, diagnosticul precoce are, în general, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni, de asemenea, apariția unor complicații ulterioare. În majoritatea cazurilor, pacienții cu această boală necesită intervenție chirurgicală, care poate atenua semnificativ simptomele. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să protejeze ochiul deosebit de bine și, în general, să-l ușureze. Presiunea oculară ar trebui, de asemenea, verificată în mod regulat, deoarece în cel mai rău caz poate apărea orbire completă, ceea ce este ireversibil. De regulă, nu este necesară nicio îngrijire ulterioară după tratament. Speranța de viață a pacientului nu este, de asemenea, afectată negativ sau redusă în alt mod de această boală.
Iată ce poți face singur
Sindromul Peters-Plus este o boală severă care nu are până acum tratament cauzal. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este protejarea ochilor. Ar trebui evitate lumina soarelui și contactul cu poluanții. În plus, bolnavii nu ar trebui să-și încordeze ochii șampoane, picaturi de ochi, Sau altele asemănătoare. Deoarece boala progresează progresiv, ajutorul vizual trebuie ajustat în mod regulat la capacitatea vizuală actuală. Dacă apar plângeri vizuale, se recomandă o vizită la medic. Altă auto-ajutorare măsuri sunt limitate la un stil de viață sănătos, cu un echilibru dietă și evitarea stres. Acest lucru poate influența pozitiv veraluful simptomelor oftalmologice asociate cu sindromul Peters-Plus. Persoanele afectate ar trebui să acționeze cu prudență în viața de zi cu zi, deoarece există un risc crescut de accidente din cauza vederii afectate. În special la urcarea scărilor și în timpul sportului, trebuie acordată atenție posibilelor surse de pericol. Dacă există mai multe căderi și alte probleme, o ajustare a spectacolului rezistenţă este necesar. In ciuda a tot măsuri, Sindromul Peters-Plus poate avea o influență negativă asupra bunăstării. Din acest motiv, vorbi terapie cu un psiholog este întotdeauna o opțiune, care poate însoți tratamentul medical.
