Sindromul Li-Fraumeni este o tulburare ereditară care duce la creșterea formării tumorii la o vârstă fragedă. Tumorile rezultate sunt în mare parte maligne și pot afecta o mare varietate de organe și regiuni ale corpului. Boala apare foarte rar.
Ce este sindromul Li-Fraumeni?
Experții înțeleg sindromul Li-Fraumeni ca fiind un defect genetic care este moștenit în mod autosomal dominant. La persoanele afectate, tumorile maligne se formează adesea în copilărie sau în timpul pubertății. Acestea pot afecta o mare varietate de regiuni ale corpului. Cu toate acestea, tumorile glandelor suprarenale, cancer de san, cancer osos și leucemiile sunt deosebit de frecvente în legătură cu sindromul Li-Fraumeni. Riscul de cancer al unei persoane cu sindrom Li-Fraumeni este semnificativ crescut:
În timp ce persoanele sănătoase sub 30 de ani au statistic doar un risc de 1% de a se dezvolta cancer, probabilitatea cu defectul genetic este de 50%. Boala apare foarte rar.
Cauze
Cauzele sindromului Li-Fraumeni stau într-un defect genetic. Așa-numiții autozomi ( cromozomi care nu aparțin cromozomilor sexuali) sunt afectate aici. În 70% din toate cazurile de sindrom Li-Fraumeni, defectul este o mutație a TP53 genă, care joacă un rol crucial în suprimarea tumorii (adică prevenirea creșterii tumorii). Ca urmare, formarea tumorii este crescută. Dacă nu există nicio mutație detectabilă a genă, boala poate rezulta și dintr-o perturbare a transducției semnalului în contextul suprimării tumorii. Majoritatea pacienților cu sindrom Li-Fraumeni provin din familii în care boala a apărut deja. În schimb, aproape un sfert dintre indivizii afectați dezvoltă boala din cauza unei spontane genă mutaţie.
Simptome, plângeri și semne
În funcție de regiunea corpului în care se află tumora, sindromul Li-Fraumeni poate provoca simptome și plângeri destul de diferite. Dacă glandele suprarenale sunt afectate, pot apărea dezechilibre hormonale, inclusiv hipertensiune arterială, spasme musculare, modificări externe și depresiune. Dacă sânge presiunea este implicată, palpabilă metastaze care poate provoca, de asemenea, tulburări hormonale. Cancer osos se poate manifesta prin durere, mișcări și umflături restrânse. Tipic pentru asemenea cartilaj sarcomul este, de asemenea, evoluția severă - mai mult de 50% dintre cei afectați mor în următorii cinci ani. Tumorile centrului sistem nervos au, de asemenea, un prognostic slab. Ele se manifestă prin paralizie, pierderea cunoștinței, dureri nervoase și o serie de alte simptome și plângeri. Leucemie poate fi văzut extern și, pe măsură ce boala progresează, provoacă simptome precum greaţă și vărsături, obosealăși performanțe fizice și mentale afectate. Astfel, simptomele sindromului Li-Fraumeni pot afecta întregul corp și pot provoca o varietate de sănătate Probleme. Tumora apare de obicei la o vârstă fragedă și se dezvoltă rapid. Sunt în principal tumori maligne care au o evoluție severă și sunt letale în multe cazuri.
Diagnostic și curs
Prezența sindromului Li-Fraumeni poate fi determinată în multe cazuri (aproximativ 70%) printr-o mutație detectabilă a genei TP53. Dacă o astfel de mutație este prezentă, existența bolii este practic stabilită. Cu toate acestea, restul de 30% dintre indivizii afectați nu prezintă nicio modificare vizibilă a genei. Aici, diagnosticul se face pe baza așa-numitei prezentări clinice. Oricine dezvoltă sarcom înainte de 45 de ani și are cel puțin o rudă de gradul I sau II care s-a dezvoltat cancer sau sarcomul în general înainte de vârsta de 45 de ani este cel mai probabil să sufere de sindrom Li-Fraumeni. Deoarece boala implică formațiuni tumorale maligne, este considerată, în general, amenințătoare de viață pe măsură ce progresează.
Complicațiile
Datorită sindromului Li-Fraumeni se formează tumori maligne. Acestea pot conduce până la moartea pacientului pe termen lung. În majoritatea cazurilor, aceste tumori se formează atunci când pacientul este încă tânăr. Cu toate acestea, evoluția ulterioară a bolii depinde puternic de organele afectate, astfel încât un curs general al acestei boli, de obicei, nu poate fi prezis. În general, pacientul suferă de oboseală și o capacitate redusă de a face față stres.Pacienții pot suferi, de asemenea durere sau diverse deformări și limitări în viața de zi cu zi. Calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ redusă datorită sindromului Li-Fraumeni. Părinții și rudele suferă foarte mult de disconfortul acestui sindrom și pot dezvolta disconfort psihologic și depresiune ca urmare. Cu cât tumorile sunt detectate mai devreme, cu atât mai bine pot fi îndepărtate și tratate. Cu toate acestea, o vindecare completă nu poate fi garantată. În unele cazuri, simptomele sindromului Li-Fraumeni astfel conduce la moartea persoanei afectate sau la o reducere semnificativă a speranței de viață. Chimioterapia poate fi utilizat pentru a limita unele dintre simptome. Însă terapie în sine este asociat cu diferite efecte secundare.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul Li-Fraumeni se manifestă inițial prin simptome generale precum oboseală, scădere în greutate și stare de rău. Aceste semne de boală indică de obicei un grav condiție, mai ales dacă apar pe o perioadă lungă de timp și, prin urmare, necesită asistență medicală. Persoanele afectate ar trebui să își informeze rapid medicul de familie dacă au experiență durere sau chiar modificări ale pielii. Umflăturile sau nodulii sunt semne de avertizare clare care sunt cel mai bine examinate imediat. Grupurile de risc includ cancer pacienți și persoane cu antecedente familiale apropiate de sindrom rar sau alt tip de cancer. Boala apare înainte de 45 de ani, de obicei în copilărie și adolescență și progresează progresiv. Sindromul Li-Fraumeni este tratat de un medic primar sau de un dermatolog. Este posibil să fie necesară tratarea afecțiunilor severe într-o clinică specializată. Practic, boala ereditară este una severă condiție asta necesită apropiere Monitorizarea de către un specialist. În plus, există un risc crescut de recurență, motiv pentru care sunt indicate controale medicale suplimentare chiar și după îndepărtarea tumorilor.
Tratament și terapie
Odată ce sindromul Li-Fraumeni a fost diagnosticat de medicul curant, individul terapie depinde de cea a pacientului sănătate stare. În majoritatea cazurilor, un cancer este deja prezent, ceea ce a dus la vizita la medic și la diagnostic. Acest lucru trebuie, desigur, tratat cu prioritate pentru a nu pune în pericol viața persoanei în cauză. În funcție de tipul de cancer și de stadiul în care se află, chimioterapie cel mai probabil va avea loc. Acest lucru distruge celulele canceroase din corp și împiedică răspândirea lor în organism. În unele circumstanțe, poate fi recomandată și intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor care s-au dezvoltat deja. Ulterior, ar trebui să aibă loc o îngrijire cuprinzătoare de urmărire și ulterior examinări regulate de rutină, pentru a detecta alte formațiuni tumorale într-un stadiu incipient. Încă nu există niciun efect terapie pentru sindromul Li-Fraumeni în sine. Cu toate acestea, cercetări recente experimentează introducerea de ADN sănătos în celulele canceroase pentru a genera ulterior material genetic sănătos și a preveni formarea ulterioară a tumorii. La cerere, pacienții cu sindrom Li-Fraumeni pot primi medicamentul Advexin, care nu a fost încă aprobat, dacă alte abordări de tratament nu au succes pentru ei și viața lor este acut amenințată de progresia bolii.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Li-Fraumeni se caracterizează printr-un prognostic nefavorabil. Deja în primii ani de viață, pacienții suferă de tumori maligne din cauza sindromului. Fără tratament, moartea prematură apare relativ repede. Speranța de viață este adesea estimată la aproximativ cinci ani. Deoarece este o boală genetică, nu se poate aplica nici o terapie cauzală. Cercetătorilor și oamenilor de știință li se interzice să modifice omul genetică datorită legislației actuale. Prin urmare, medicii curatori încearcă să recunoască simptomele bolii cât mai devreme posibil, precum și să o trateze. Cu toate acestea, este practic o cursă contra timpului. Datorită mutației genelor, în organism se formează diferite tumori. Celulele canceroase se divid și sunt transportate prin fluxul sanguin către alte părți ale corpului. metastazele se dezvoltă adesea acolo, deși terapia cancerului pentru o tumoare în altă regiune fizică are loc în același timp. Toate tumorile în curs de dezvoltare au practic o creștere malignă. Calitatea vieții este semnificativ redusă, deoarece persoana afectată va experimenta mai multe crize de cancer pe parcursul vieții sale, din cauza efectelor bolii. În ciuda tuturor eforturilor, speranța de viață este semnificativ redusă în general. La doar aproximativ jumătate dintre cei cu boală, riscul apariției unei boli tumorale ulterioare este la nivelul unei persoane sănătoase.
Prevenirea
Deoarece sindromul Li-Fraumeni este, în majoritatea cazurilor, o mutație genetică care este moștenită, prevenirea în adevăratul sens nu este posibilă. Dacă apar primele semne de cancer, este bineînțeles întotdeauna necesar să consultați rapid un medic. În special în cazul formării tumorii la o vârstă fragedă și în cazul unui istoric familial de cancer, este recomandabilă și o examinare a sindromului Li-Fraumeni în acest context, pentru a putea lua măsuri suplimentare adecvate.
Urmare
După tratamentul efectiv al cancerului, persoanele afectate necesită îngrijire continuă. Pe lângă examinările medicale regulate și utilizarea terapiilor suplimentare, îngrijirea ulterioară include și o schimbare a stilului de viață. Cei afectați trebuie să își reconstruiască acum calitatea vieții. Sprijinul medicilor responsabili, precum și al rudelor și prietenilor este important pentru a găsi o modalitate bună de a face față bolii. Participarea la un grup de sprijin poate fi, de asemenea, un aspect important al îngrijirii ulterioare. În funcție de tipul de cancer, planul de îngrijire ulterioară este întocmit împreună cu medicul. Se bazează pe simptomele tipului de cancer, evoluția generală a bolii și prognosticul. În prima fază, când pacienții încă fac față consecințelor bolii și ale tratamentului, îngrijirea ulterioară este deosebit de importantă. Este crucial să sprijiniți pacienții până la obținerea remisiunii.
Iată ce poți face singur
În general, opțiunile de auto-ajutor în sindromul Li-Fraumeni sunt foarte limitate. În acest sens, evoluția și tratamentul acestui sindrom sunt, de asemenea, foarte dependente de regiunea exactă a formării tumorii, ceea ce face dificilă prezicerea unui prognostic. Cu toate acestea, pacienții cu acest sindrom sunt dependenți de tratament medical pentru a-l elimina. Examinările periodice ajută la detectarea și tratarea tumorilor timpurii în sindromul Li-Fraumeni. Acest lucru poate crește speranța de viață a persoanei afectate. Mai ales organe interne trebuie examinat regulat. Mai mult, pacientul ar trebui conduce un stil de viață sănătos și să se abțină de la substanțe dependente pentru a nu promova în continuare formarea tumorii. În cazul plângerilor psihologice, discuțiile cu prietenii apropiați sau cu familia pacientului ajută foarte des. Contactul cu alți pacienți afectați de sindromul Li-Fraumeni poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra bolii și poate atenua și mai mult plângerile psihologice. De asemenea, poate avea loc un schimb de informații, care poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. În ciuda tratamentului permanent și a examinărilor periodice, sindromul Li-Fraumeni duce în cele din urmă la o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
