Sindromul prune-burta: cauze, simptome și tratament

Sindromul Prune-Belly (PBS), este o malformație congenitală rară caracterizată prin absența parțială sau completă a mușchi abdominali. PBS este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de aplazie abdominală, sindrom Eagle-Barrett sau sindrom Obrinsky-Fröhlich. Ultimii doi sunt numiți după medicii Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle și George S. Barrett, care au descris cazurile corespunzătoare ale acestei malformații.

Ce este sindromul prune-burta?

Sindromul prune-burtă este derivat din cuvântul englezesc „prune” (care înseamnă „prune” sau „prune”) și „burtă” (care înseamnă „burtă”). Descrie aspectul burticii nou-născutului. Datorită absenței parțiale sau complete a mușchi abdominali, părți ale intestinului sunt vizibile, făcând abdomenul să arate ca o prună. PBS este o malformație foarte rară. Literatura de specialitate raportează despre un nou-născut cu PBS din fiecare 30,000 până la 40,000 de nașteri vii. Fetele sunt mai puțin susceptibile de a fi afectate. Aproximativ 95% dintre copiii care au sindromul Prune-Belly sunt băieți. În 1839, medicul Franz Fröhlich a descris primul caz al unui nou-născut dispărut mușchi abdominali. Cu toate acestea, el nu a menționat alte malformații tipice PBS. Abia în 1895 aceasta criptorhidism, o malformație a testicule, a fost demonstrat la o persoană afectată. Ulterior, sindromul Prune-Belly a fost studiat mai detaliat și au urmat o serie de alte publicații, inclusiv cele ale lui JF Eagle și S. Barrett, care au descris nouă astfel de cazuri. Există acum peste 200 de cazuri documentate de sindrom prune-burta. Pe lângă absența mușchilor abdominali și a malformațiilor testiculare deja descrise, PBS poate fi asociat și cu malformații ale tractului urinar, motiv pentru care este încă cunoscut sub numele de sindrom Triad (trei malformații).

Cauze

Cauza exactă a sindromului Prune-Belly nu este încă cunoscută. Sunt discutate mai multe teorii. A fost posibil să se demonstreze o mutație ereditară de schimbare a cadrelor (o schimbare a cadrului de citire a genelor pe ADN) în genă CHRM3 într-un sânge-familia turcă înrudită. Cu toate acestea, aberația cromozomială ca cauză a sindromului Prune-Burta nu a fost încă dovedită.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul Prune-Belly este o afecțiune congenitală rară care, așa cum am descris mai devreme, afectează mai frecvent nou-născuții de sex masculin. PBS este caracterizat în mod obișnuit printr-un abdomen care permite porțiunilor intestinului să apară datorită absenței parțiale sau complete a mușchilor abdominali. Acest lucru conferă abdomenului aspectul unei prune și a dus la nume. În plus, criptorhidism (absența unuia sau a ambelor testicule) poate fi prezent. Malformațiile tractului urinar, cum ar fi dilatarea ureterelor, pot fi, de asemenea, un simptom tipic. În plus, totuși, pot exista și alte malformații, cum ar fi cele ale sistemului osos (picior strâmb, luxația șoldului, rigiditate articulară sau multifingere). Vitație cardiacă (malformații ale inimă), poate fi, de asemenea, asociat cu PBS. Un defect septal ventricular este un astfel de simptom. Aceasta este o gaură în septul inimă. Anomalii de dezvoltare ale intestinului (malrotare sau chiar rotație inadecvată a intestinului) sau ale plămânilor (hipoplazie pulmonară, lipsă de plămân maturare) sunt, de asemenea, cunoscute în PBS. Acest lucru duce la sindromul de detresă respiratorie la nou-născuți.

Diagnosticul și cursul bolii

Ultrasunete examinările pot fi efectuate încă din 20 de săptămâni de sarcină pentru a determina dacă bebelușul are sindrom Prune-Belly. În orice caz, acest diagnostic echivalează cu vești proaste; rata mortalității timpurii este de 20%. Deoarece PBS în sine nu poate fi tratat, doar terapie dintre simptomele însoțitoare este posibilă. În cele mai multe cazuri, rinichi defectele sunt cel mai grav simptom în PBS. În primul rând, se efectuează teste de laborator. De exemplu, rinichi funcția trebuie verificată în mod regulat. Acest lucru este posibil și prin ultrasunete sau renale scintigrafie. Conservarea funcției renale este prima prioritate. Defectele tractului urinar pot fi corectate chirurgical. În cazurile mai puțin severe, antibiotic profilaxia poate fi administrată la fel ca și vezică antrenarea golirii. În funcție de gravitatea malformațiilor, abdominoplastie poate fi capabil să îmbunătățească micțiunea (vezică golire). Chirurgia este indicată și pentru un defect septal ventricular.Deformitățile sistemului osos pot fi susținute cu fizioterapie în cazurile mai puțin severe. Cu toate acestea, de regulă, trebuie efectuate numeroase operații, de exemplu în cazul picior strâmb sau degetelor multiple. Tratamentul chirurgical este, de asemenea, inevitabil în cazurile de criptorhidism.

Complicațiile

Datorită sindromului prune-burta, indivizii afectați suferă de obicei de diverse malformații care pot apărea în diferite regiuni ale corpului. Cu toate acestea, de regulă, abdomenul este întotdeauna afectat de malformații, astfel încât mușchii sunt complet absenți din acesta. Astfel, intestinul este vizibil și prin abdomen. În plus, tractul urinar este, de asemenea, deformat, provocând disconfort la urinare. În mod similar, deformările pot apărea și la nivelul picioarelor sau mâinilor, astfel încât cei afectați suferă de mișcări restrânse sau alte dificultăți în viața de zi cu zi. Datorită aspectului neobișnuit, pacienții pot fi, de asemenea, intimidați sau tachinați. Nu este neobișnuit ca nou-născuții să experimenteze suferință respiratorie ca urmare a sindromului de abdomen prune, astfel încât în ​​cel mai rău caz să moară fără tratament. Mai mult, sindromul Prune-Belly duce de obicei la rinichi insuficiență, astfel încât persoana afectată să fie dependentă de un transplant sau dializă. Mai mult, persoana afectată este dependentă de diferite terapii de-a lungul vieții sale. De asemenea, este posibil ca sindromul prune-burta să reducă speranța de viață a pacientului.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Sindromul Prune-Burta trebuie tratat întotdeauna de către un medic; cu toate acestea, nu este vindecabil. Prin urmare, persoana afectată este dependentă de tratament pe tot parcursul vieții și terapie. Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată lipsește mușchii din intestin sau dacă buricul este deformat. Pot exista, de asemenea, diferite malformații pe corp care pot indica sindromul Prune-Belly. De asemenea, pot exista disconfort în inimă, care poate fi un simptom al sindromului Prune-Burta. În unele cazuri, cei afectați suferă și de probleme respiratorii sau chiar pulmonare embolie din cauza sindromului, care poate fi fatal. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele semne ale sindromului prune-burta pentru a trata simptomele. Diagnosticul inițial poate fi pus de obicei de către un medic pediatru sau medicul generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de tipul și severitatea malformațiilor și a altor simptome și este de obicei efectuat de un specialist.

Tratament și terapie

Sindromul prune-burtă este o boală gravă care poate, desigur, conduce la complicații grave. De exemplu, aproximativ 30% dintre cei afectați dezvoltă terminal insuficiență renală, rezultând în necesitatea dializă or transplantare. Urosepsie poate fi, de asemenea, o complicație suplimentară. În acest caz, bacterii pătrunde în fluxul sanguin prin tractul urinar și poate provoca otrăviri. Celelalte organe pot fi, de asemenea, afectate sever în funcție, în funcție de severitatea patologiilor și de manifestare.

Prevenirea

Cei afectați de sindromul Prune-Belly sunt grav bolnavi, iar părinții acestor copii trebuie să fie pregătiți pentru faptul că medicii, examenele, operațiile și spitalele vor face parte din viața lor. Vor fi necesare numeroase operații pentru a face viața chiar mai ușoară. Cu toate acestea, viața unui copil complet lipsit de griji va fi posibilă din păcate numai în cele mai rare cazuri. Deoarece nu este încă clar ce cauzează sindromul de burta prune, din păcate nu este posibil să se ia măsurile de precauție adecvate pentru a preveni PBS. O mică consolare poate fi că sindromul Prune-Burta este foarte rar și, prin urmare, probabilitatea de a se contracta este destul de scăzută.

Urmare

Tratamentul cu succes al sindromului prune-burta trebuie întotdeauna urmat de o îngrijire ulterioară cuprinzătoare pentru prevenirea bolilor secundare. Organele care au fost afectate de sindromul Prune-Belly ar trebui să fie examinate în mod regulat cu tehnici imagistice pentru anomalii. În plus, valorile funcției organului în sânge trebuie verificat periodic pentru a detecta în timp util orice limitări funcționale ale organelor rezultate din sindromul Prune-Belly. Dacă infertilitate este o consecință a sindromului Prune-Burtă, trebuie, de asemenea, tratat. Dacă este necesar, poate fi necesar aici să se furnizeze în mod artificial sex hormoni pentru a asigura dezvoltarea normală și funcțiile normale ale corpului. În plus, infertilitate, precum și dizabilitățile rezultate din sindromul Prune-Belly, pot conduce la tulburări psihologice în cursul vieții. Dacă acestea apar, psihoterapie trebuie furnizate. În plus, droguri terapie cu antidepresive poate fi indicat într-un astfel de caz. Deoarece probabilitatea apariției problemelor cardiace este crescută de-a lungul vieții la persoanele născute cu sindrom Prune-Belly, ar trebui efectuate și controale cardiologice periodice. În plus, pacienții trebuie să se abțină de la urgență fumat pentru viață, deoarece acest lucru crește și mai mult probabilitatea de boli de inimă. În general, trebuie acordată atenție unui stil de viață ușor pentru inimă. Aceasta constă într-un mod sănătos, echilibrat dietă, evitând alcool pe cât posibil, făcând exerciții fizice în mod regulat și evitând dezvoltarea excesului de greutate.

Iată ce poți face singur

Pacienții care suferă de sindrom de prune-burtă vor trebui să fie supuși mai multor operații, în funcție de gravitatea deformărilor. În plus, vor depinde de o mare varietate de terapii pentru tot restul vieții și ar putea avea nevoie și de ele dializă. Această situație de viață este o povară mare atât pentru pacienți, cât și pentru părinții lor. Pentru a face față acestor circumstanțe, psihoterapie este util pentru toți cei implicați, mai ales că persoanele afectate pot fi, de asemenea, desfigurate de deformări ale extremităților și tachinate sau chiar agresate. În prezent, nu există grupuri de auto-ajutor la care pacienții Prune Belly sau părinții lor s-ar putea alătura, boala este prea rară pentru asta. Cu toate acestea, este posibil ca clinicile care oferă tratament sau centre de consiliere independente la locul de reședință să ofere terapii de grup pentru bolnav cronic pacienți. Aceste oferte pot fi găsite pe Internet sau pot fi solicitate de la clinica de tratament. Pentru a evita infecțiile, de exemplu în zona ureterală, trebuie să aveți grijă să asigurați o igienă adecvată. Aceasta include curățarea zilnică și schimbarea lenjeriei, precum și o sănătate dietă care susține propriul corp sistemului imunitar. Poate fi necesar să susțineți digestia pacientului Prune Belly. Aici, medicii curenți sunt fericiți să ofere recomandări adecvate. În plus, cei afectați ar trebui să bea multe lichide: acest lucru este posibil patogenii de la rinichi și urinar vezică și, de asemenea, ajută la menținerea scaunului moale.