Sindromul Ehlers-Danlos, cunoscut și sub numele de EDS, este un țesut conjunctiv tulburare care este moștenită ca parte a unui defect genetic. Mai presus de toate, EDS se manifestă prin exces de mobil articulații precum și supra-întinderea piele. Uneori nave, ligamente, mușchi, precum și tendoane și organe interne poate fi, de asemenea, afectat de EDS; prognosticul depinde de ce tip de sindrom a fost diagnosticat.
Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
Sindromul Ehlers-Danlos este un foarte rar țesut conjunctiv tulburare. Este o boală moștenită care apare ca parte a unui defect genetic. În acest caz, a colagen tulburarea de sinteză este prezentă. Din moment ce țesut conjunctiv este prezent în tot corpul, simptomele și semnele Sindromul Ehlers-Danlos poate fi foarte diferit și variat. Uneori, persoana afectată se poate plânge de întinderea excesivă piele; în unele cazuri există chiar vorbi de rupere a nave precum și organe interne. Există zece tipuri de EDS, care prezintă simptome diferite, precum și cursuri.
Cauze
Sindromul Ehlers-Danlos este cauzat de o genă defect în colagen sinteză. Aproximativ 80 la sută din toți bolnavii au tipurile I-III, în timp ce tipurile IV-VII reprezintă doar o fracțiune din toți bolnavii; tipurile VIII până la X apar chiar mai rar. In timp ce colagen V este afectat în tipurile I și II ale sindromului Ehlers-Danlos, tipul III este o tulburare a colagenului III. Următoarele gene pot declanșa sindromul Ehlers-Danlos: COL1A1 până la COL3A1, precum și COL5A1 și COL5A2 și TNXB. Uneori, genele ADAMTS2 și PLOD1 pot fi responsabile de sindrom. În funcție de tip, depinde și modul de moștenire. Multe forme de sindrom Ehlers-Danlos sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că numai una dintre alele trebuie să fie afectată de schimbarea dezvoltării sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, există și forme care sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. În acest caz, ambele alele trebuie să aibă o schimbare pentru ca boala să fie transmisă.
Simptome, plângeri și semne
Datorită tulburării de sinteză a colagenului, sânge nave, piele precum și articulații sunt insuficient formate. Aceasta înseamnă că pacientul suferă de o lipsă de fermitate și, în consecință, de întinderea excesivă a țesutului conjunctiv. Acest lucru duce în continuare la o ușoară rupere a structurilor deja afectate. În special, sânge vasele se pot rupe, pot apărea curburi ale coloanei vertebrale sau chiar rupturi intestinale. Uneori este posibil chiar și pneumotorace recurente. La tipurile I și II, pacientul se plânge de pielea foarte ușor rănită și întinsă excesiv. El prezintă foarte anormal vindecarea ranilor, are hiperextensibil foarte sever articulații, și, în unele cazuri, vasele, precum și organe interne pot fi afectate. La tipul III, pielea este afectată doar parțial de tulburare; mai ales, cei afectați se plâng de hipermobilitate extrem de pronunțată a articulațiilor. La tipul IV, există o piele foarte subțire, aproape translucidă. Pacientul are o tendință pronunțată la hematom, are, de asemenea, o hipermobilitate foarte pronunțată a articulațiilor, iar în această etapă vasele și organele interne sunt adesea afectate și de sindromul Ehlers-Danlos. Tipul VI se plânge predominant de hiperextensibilitate moderată severă a pielii. Vindecarea rănilor este anormal; organele interne sunt uneori implicate. În multe cazuri, există și implicare oculară. În tipurile VII A și B, există hiperextensibilitate a pielii, care este uneori extrem de subțire. Mulți pacienți se plâng și de luxația șoldului. La tipul VII C, pe de altă parte, pacienții raportează căderea pielii și implicarea organelor lor interne. Articulațiile sunt, de asemenea, hipermobile.
Diagnostic și curs
Medicul face un diagnostic clinic, consultând în principal istoricul familial. Mai mult, medicul verifică creșterea capilar fragilitate folosind testul Rumpel-Leede și, de asemenea, efectuează o piele biopsie, care este urmat de o examinare microscopică electronică a întregii structuri de colagen. Amplificarea ADN-ului genetic uman poate fi utilizată pentru a afla tipurile. În funcție de tip, prognosticul și evoluția bolii sindromului Ehlers-Danlos variază. În timp ce unii pacienți au doar limitări foarte mici, alții suferinzi au probleme în viața de zi cu zi. durere, instabilitățile articulare extreme, precum și deformările coloanei vertebrale asigură o restricție enormă de mobilitate. Cu toate acestea, majoritatea pacienților au o speranță de viață normală; numai la foarte puțini pacienți care suferă și de insuficiență vasculară apar complicații semnificative ca parte a sindromului Ehlers-Danlos.
Complicațiile
Complicațiile sindromului Ehlers-Danlos depind în mare măsură de tipul diagnosticat. În cazurile severe, există malformații ale pielii, mușchilor și ligamentelor. Organele interne pot fi, de asemenea, afectate. Pielea este adesea suprasolicitată la pacienți, iar articulațiile se pot mișca excesiv. În special, copiii suferă foarte mult de sindromul Ehlers-Danlos din cauza agresiunii și a tachinărilor. DEPRESIE și pot apărea probleme psihologice. Pielea poate fi afectată chiar de un impact mecanic ușor și se rupe cu ușurință. Acest lucru crește riscul de accidente și inflamaţie. Coloana vertebrală este, de asemenea, afectată de sindromul Ehlers-Danlos, astfel încât pot apărea deformări ale coloanei vertebrale. Anormal vindecarea ranilor uneori apare la toate tipurile, deci infecțiile și inflamațiile trebuie tratate cu o atenție deosebită. Nu există tratament sau terapie disponibil pentru sindromul Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie atent să nu se angajeze în activități fizice extenuante. De asemenea, răni iar răcelile simple trebuie tratate cu mare prudență. Nu există o speranță de viață scăzută din cauza sindromului Ehlers-Danlos. Complicațiile pot apărea în principal datorită curburii coloanei vertebrale sau întârzierii vindecării răni.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic trebuie consultat dacă există frecvente lacrimi ale pielii, vindecarea anormală a rănilor și alte simptome care indică afectarea țesutului conjunctiv. Sindromul Ehlers-Danlos se manifestă, de asemenea, prin hematoame, piele prea sensibilă și, uneori, curbură a coloanei vertebrale și ruptură intestinală. În continuare, pot apărea afecțiuni ale șoldului și boli ale organelor interne. Cu toate aceste plângeri este necesară o clarificare medicală imediată. Deoarece sindromul Ehlers-Danlos este o boală ereditară, este logic să aruncăm o privire asupra istoriei familiei. Viitorii părinți care suferă ei înșiși de boală sau care au cazuri de boală în familie ar trebui, în mod ideal, să aibă copilul examinat imediat după naștere. Cel mai târziu, dacă sunt complicații grave, cum ar fi sângerări sau severe durere medicul trebuie să clarifice cauza. Alte contacte sunt medicul dermatolog, diverși interniști sau un specialist în boli ereditare. În caz de urgență medicală, cel mai bine este să avertizați imediat serviciul de ambulanță sau persoana afectată ar trebui dusă la cel mai apropiat spital.
Tratament și terapie
Nu există nici simptomatic, nici cauzal terapie. Din acest motiv, totul se învârte în jurul profilaxiei oricăror sechele. Pacientul trebuie să aibă grijă să evite leziunile, precum și cele fizice majore stres. Aceasta înseamnă că orice sport, care uneori crește riscul de rănire, trebuie evitat. Sarcină crește riscul; prin urmare, persoanele afectate de tipurile I, II, IV și VI trebuie monitorizate îndeaproape. De asemenea, este important să luați tuse suprimant terapie în cazul răcelilor. Acest lucru se datorează faptului că poate preveni ruperea colon și ulterior pneumotorax. Dacă răni acestea trebuie tratate cu atenție pentru a favoriza vindecarea rănilor afectată.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Ehlers-Danlos (EDS) depinde de tipul bolii. De asemenea, este diferit pentru fiecare individ afectat. Pacienții care au un tip hipermobil de EDS au de obicei o speranță de viață normală. În tipul vascular de EDS, există riscuri mai mari pentru complicații cauzate de sângerări interne bruște. Cu toate acestea, în ambele forme, calitatea vieții este grav compromisă. Mai mult, ambele forme de sindrom Ehlers-Danlos implică multiple tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv. Prin urmare, în prezent nu este disponibilă nicio terapie cauzală. Chiar și opțiunile pentru terapiile simptomatice sunt limitate. Prin urmare, pacienții trebuie să aibă grijă să nu se rănească. Nici măcar operații banale nu trebuie efectuate pentru a evita leziunile. Cu toate acestea, există pacienți care suferă cu greu de restricții. Cu toate acestea, alții sunt grav afectați în viața lor de zi cu zi. În general, sindromul Ehlers-Danlos este progresiv. Pe parcursul vieții, limitările cresc. Instabilități articulare, deformări ale coloanei vertebrale și severe durere poate apărea, reducând foarte mult mobilitatea. În forma vasculară a bolii, există, de asemenea, un risc constant de sânge vasele se rup, rezultând o complicație care pune viața în pericol. Cu toate acestea, cea mai gravă consecință a EDS este reducerea severă a calității vieții din cauza mobilității reduse și a fricii constante de rupturi dureroase.
Prevenirea
Nu există prevenire. Uneori, numai diagnosticul genetic preimplantator sau examenele de diagnostic al corpului polar pot preveni moștenirea ulterioară a sindromului Ehlers-Danlos.
Urmare
De regulă, există foarte puține îngrijiri ulterioare, dacă este cazul măsuri și opțiuni disponibile pentru persoana afectată cu sindrom Ehlers-Danlos. Deoarece este o boală congenitală, ea nu poate fi, de asemenea, tratată cauzal, ci doar simptomatic, deci nu poate avea loc nici o vindecare completă. Din acest motiv, depistarea precoce a sindromului Ehlers-Danlos este de o importanță primară pentru a preveni complicații și disconfort suplimentare pentru persoana afectată. Cu cât sindromul este detectat mai devreme de către un medic, cu atât este mai bună evoluția bolii. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se poate efectua consiliere ereditară pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de acest sindrom. Cu toate acestea, cei afectați sunt foarte dependenți de ajutorul prietenilor și familiei pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Vasele de sânge trebuie, de asemenea, verificate în mod regulat pentru a preveni rupturile, care pot pune viața în pericol pentru persoana afectată. La copii, sindromul Ehlers-Danlos ar trebui să fie pe deplin informat pentru a evita ambiguitatea.
Ce poți face singur
Pacienții nu pot vindeca sindromul Ehlers-Danlos cu propriile remedii. Boala ereditară nu este considerată vindecabilă. Cu toate acestea, diverse măsuri poate fi luat în viața de zi cu zi pentru a obține ameliorarea simptomelor. Posibilitățile de susținere trebuie aplicate în mod repetat, deoarece o minimizare permanentă a simptomelor nu poate fi realizată cu acestea. slăbiciune a țesutului conjunctiv poate fi ascuns prin croieli la modă de îmbrăcăminte și accesorii. Purtarea modelării corpului, precum și a lenjeriei de corp stabilizatoare și, în același timp, a hainelor oarecum slăbite, ajută astfel ca semenii să nu poată vedea tulburările țesutului conjunctiv în viața de zi cu zi. Masaje, creme sau băile alternante stimulează sângele circulaţie ale pielii și susțin organismul. Activitățile sportive ajută la construirea mușchilor. Acest lucru poate reduce la minimum unele zone ale slăbiciune a țesutului conjunctiv. Părinții și medicii trebuie să-i educe în detaliu pe bolnavi despre sindromul Ehlers-Danlos și să prezinte simptomele acestora și evoluția bolii. Copilul beneficiază de a fi pe deplin informat. Schimbul digital cu alte persoane care suferă poate fi, de asemenea, de ajutor pentru a face față bolii în viața de zi cu zi. La începutul vieții copilului, încrederea în propriile sale competențe ar trebui susținută și încurajată în mod specific. Încrederea puternică în sine îl ajută pe copil să obțină o calitate bună a vieții cu sindromul.
