Simptome asociate
Simptomele conținute într-un sindrom genetic pot fi foarte diverse și depind de cauza principală a bolii. În acondroplazie, pe lângă degenerescența de creștere disproporționată, canalul spinal stenoza apare adesea. Alte modificări ale coloanei vertebrale includ creșterea toracică cifoză și lombare lordoză.
În plus, picior apar și greșeli, de exemplu picioarele x sau arc. Un scufundat nas rădăcina și o expresie redusă a feței medii provoacă o frunte foarte proeminentă. În plus, aceste persoane tind să aibă o susceptibilitate crescută la infecții ale părții superioare tractului respirator si urechea medie.În osteogeneza imperfectă, multe fracturi apar din cauza fragilității os, chiar și cu traume minore, cum ar fi o cădere de la o înălțime mică. În plus, pierderea auzului și poate apărea și o decolorare albastră a pielii din piele a ochilor.
Creșterea mică schimbă speranța de viață?
Practic, nanismul este o creștere redusă a lungimii corpului, care nu are niciun efect asupra duratei de viață. Mai ales în cazul nanismului familial, se presupune o speranță de viață egală cu cea a populației normale. Dacă nanismul este un semn al altuia boli cronice, trebuie luată în considerare speranța de viață a acestei boli.
Dacă, de exemplu, există o severă inimă defect, este probabil ca speranța de viață a acestei persoane să fie mai limitată. Același lucru se aplică și formelor severe de subnutriţie și daune toxice în timpul sarcină cauzat de fumat, droguri și alcool. Multe sindroame ereditare (ereditare) și osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă) sunt, de asemenea, asociate cu speranța de viață redusă.
De asemenea, trebuie menționat faptul că unele forme disproporționate de statură scurtă sunt asociate cu stres nefiziologic asupra articulații cu uzură prematură. Una peste alta, se poate spune că o speranță de viață diminuată nu trebuie asumată în primul rând din cauza unei creșteri diminuate. Motivul individual al nanismului este decisiv pentru prognostic.
Diagnostic
Diagnosticul de statură scurtă este de obicei pus de medicul pediatru. Pe parcursul dezvoltării copilului, există diferite examinări preventive prescrise de lege. Pentru acestea, greutatea și înălțimea copilului sunt înregistrate în broșura de examinare a copilului.
Acest lucru are ca rezultat o curbă de dezvoltare și o curbă de creștere și greutate care pot fi comparate cu alți copii. În cazul unui curs atipic, de exemplu, dacă greutatea rămâne aceeași sau rata de creștere încetinește, medicul ar trebui să efectueze examinări suplimentare pentru a găsi cauza. Acestea includ măsurători suplimentare pentru a determina proporționalitatea creșterii (proporțiile corpului), dar și alte examinări, de exemplu teste de laborator pentru a detecta deficiențele hormonale sau condițiile de deficit de nutrienți, de exemplu.
În funcție de simptomele pacientului, pot fi necesare și alte examinări suplimentare, de exemplu gastroenterologice în cazul tulburărilor de admitere sau genetice, dacă există dovezi ale unei boli genetice.
- Important pentru determinarea preconizată a dimensiunii corpului la vârsta adultă este lungimea corpului părinților biologici. Înălțimea țintei genetice este calculată de lungimea corpului tată + mamă2 și apoi + 6.5 cm pentru băiat și -6.5 cm pentru fată.
- An Radiografie a mâinii stângi este apoi luată pentru a calcula vârsta osului pe baza etapelor de maturitate osoasă.
- Ședința determină, de asemenea, proporțiile corpului.
- În plus față de aceste teste, este de asemenea util să se examineze anumiți parametri de laborator în sânge, de exemplu pentru a determina starea hormonilor.
Deja prenatal în ultrasunete, ginecologul observă creșterea și proporționalitatea copilului fizic de-a lungul întregului sarcină.
După naștere, creșterea lungimii corpului, a greutății și cap circumferința este înregistrată la intervale regulate de către medicul pediatru în timpul controalelor folosind curbe percentile. Astfel de evidențe ale creșterii trebuie păstrate pe o perioadă mai lungă de timp. Prin urmare, o evaluare semnificativă poate fi făcută numai după aproximativ doi ani. Vârsta osoasă, determinată în mod normal radiologic pe mâna stângă, este examinată de preferință în primul an de viață cu ajutorul unui Radiografie examinarea genunchiului stâng și comparativ cu vârsta biologică.
Toate articolele din această serie:
