EDS, sindromul Ehlers-Danlos-Meekeren, sindromul Van-Meekeren, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatoliza, cutis hiperelastica, „piele de cauciuc”, printre altele Franz. Laxité articulaire congénitale multiple Engleză: sindromul Danlos, sindromul Meekeren-Ehlers-Danlos, sindromul Chernogubov, sindromul Sack, sindromul Sack-Barabas, sindromul Van Meekeren IRusian: sindromul Chernogubov
Definiție / Introducere
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup genetic eterogen țesut conjunctiv boli cauzate de tulburări în sinteza colagen, o proteină structurală a țesutului conjunctiv și care prezintă simptome caracteristice pe piele, articulații și organe interne.
Frecvență
Sindromul Ehlers-Danlos este rar. Prevalența în populația totală este de 1: 5000; printre acestea 90% sunt afectate de tipurile I, II și III (câte 30% fiecare) și aproximativ 10% de tipul IV. Celelalte forme sunt rar observate.
Tipurile I-III sunt moștenite autosomal-dominant, adică trebuie să fie prezentă o singură genă defectă pentru ca boala să izbucnească. Celelalte tipuri sunt moștenite autosomal-recesiv, adică trebuie să fie prezente două gene defecte sau cromozomial X, adică transmiterea printr-un cromozom sexual.
Istorie
Sindromul Ehlers-Danlos a fost descris pentru prima dată în 1668 de Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), chirurg din Amsterdam. Descoperise simptomul unei întinderi excesive anormale la un spaniol care își putea trage pielea bărbie până la ochi și peste piept. Cu toate acestea, el nu a observat alte anomalii.
Abia în 1891 dermatologul Chernogubov a pregătit o descriere completă a tabloului clinic, inclusiv implicarea articulații și nave, motiv pentru care termenul „sindrom Chernogubov” este încă frecvent în literatura medicală rusă astăzi. Alte descrieri au urmat în 1901 de dermatologul danez Eduard Ehlers (1863-1937) și în 1908 de dermatologul parizian Henri A. Danlos (1844-1912). Abia în 1933 „Sindromul Ehlers-Danlos” a reușit să se stabilească ca denumire a bolii. În 1949 s-au făcut primele descoperiri despre acumularea familială a bolii și în 1972 s-a descoperit o legătură între defectele genetice și sindromul Ehlers-Danlos. În 1986 a fost stabilită o clasificare preliminară în 10 tipuri, care a fost schimbată într-o versiune simplificată în 1997, cu subdivizarea în șase tipuri principale.
