Sindromul de microdelecție 22q11 se referă la anomalii cromozomiale care afectează brațul lung al cromozomului 22 în genă locus 22q11 și se manifestă ca sindroame de malformație. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de o inimă defect, malformații fasciale și hipoplazie timică. Tratamentul este simptomatic și se concentrează în principal pe corectarea organelor malformate.
Ce este sindromul de microdelecție 22q11?
Aberațiile cromozomiale sunt anomalii structurale sau numerice ale materialului genetic. Majoritatea aberațiilor cromozomiale reprezintă un defect major al materialului genetic. Anomaliile cromozomiale pot rezulta, de exemplu, dintr-o ștergere. În fiecare ștergere, o parte a brațului cromozomial se pierde. Există diferite tipare de boală și sindroame bazate pe aberații cromozomiale. Una dintre ele este așa-numitul sindrom de microdelecție 22q11, care include diverse tulburări cauzate de modificările de poziție 11 ale cromozomului 22. Printre cele mai cunoscute dintre aceste tulburări se numără sindromul DiGeorge și sindromul Shprintzen, cunoscut și sub numele de sindrom velo-cardio-facial. Denumirea sindroamelor ca sindrom CATCH-22 este, de asemenea, comună, la fel ca și expresia sindroamelor de microdelecție 22q11. Sindromul GiGeorge și sindromul Shprintzen fuzionează ușor și împărtășesc multe simptome. Cu toate acestea, tulburările din grupul sindromului de microdelecție 22q11 sunt caracterizate fundamental prin diversitate simptomatică.
Cauze
Cauza tuturor sindroamelor de microdelecție 22q11 sunt modificările patologice pe brațul lung al cromozomului 22 cu poziția 11. Mai precis, aceste modificări sunt cea mai mică variantă de deleție. Ștergerea este pierderea unui segment de ADN. Astfel, anomalia corespunde a genă mutaţie. Microdelecția 22q11.2 duce la defecte de câmp de dezvoltare ale buzunarelor faringiene și ale arcului branhial, de exemplu, din cauza pierderilor de bază. În consecință, nave aproape de inimă, timus iar glandele paratiroide ale pacienților sunt afectate de malformații. Deoarece termenul sindrom de microdelecție 22q11 este un termen colectiv pentru diferite sindroame de deleție, nu toate simptomele descrise trebuie să apară în cazuri individuale. De asemenea, expresia poate diferi semnificativ de la caz la caz. Toate sindroamele din grupul sindromului de microdelecție 22q11 au o bază parțial ereditară, deși pot apărea și noi mutații.
Simptome, plângeri și semne
Datorită microdelecțiilor în 22q11 genă locus, pacienții sindroamelor suferă de defecte cardiace mai mult sau mai puțin severe, cum ar fi defectul septal ventricular. În plus față de malformații ale nave, de preferință în regiunea arcului aortic, hipoparatiroidismul poate fi o indicație pentru prezența sindromului. Formarea lipsă sau defectă a timus poate fi și un simptom. În cele mai multe cazuri, malformațiile faciale, cum ar fi fisura buze iar palatul și micrognatia sunt de asemenea prezente. Implicarea renală până la agenezia renală este de asemenea frecventă. Unii pacienți au o rădăcină nazală vizibilă largă, o punte nazală deosebit de lungă sau un vârf nazal larg. În plus, hipertelorismul cu un antimongoloid pleoapă axa poate fi indicativă a sindromului de microdelecție. Același lucru este valabil și pentru un filtru scurt sau displazie auriculară. Hipoplazia timică poate provoca deficiența limfocitelor T]], ceea ce duce la cursul infecțiilor severe. Calciu deficitul poate urma defectele glandelor suprarenale din cauza deficitului hormonal. La rândul său, convulsiile se dezvoltă adesea din calciu deficienta. Severitatea și distribuire de simptome depinde de caz individual și în special de tipul de microdelecție.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul inițial provizoriu al sindromului de microdelecție 22q11 se poate face pe baza apariției combinate a malformațiilor caracteristice. Malformații ale inimă sunt adesea primul indiciu care, asociat cu anomalii faciale sau glandulare, poate stabili un diagnostic provizoriu. În mod diferențial, sindromul portului plutitor trebuie diferențiat. Analizele genetice moleculare sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul. Detectarea unei ștergeri 22q11 poate fi realizată în principal prin hibridizarea in situ a fluorescenței. Prognosticul pacienților diferă de la caz la caz. Mai ales implicarea organelor, tratabilitatea și severitatea malformațiilor individuale determină evoluția sindroamelor.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului de microdelecție 22q11, indivizii afectați suferă de obicei de diferite malformații și deformări care pot limita și reduce semnificativ calitatea vieții. În primul rând, pacienții suferă și de o defect cardiac. Dacă acest lucru nu este tratat, în cel mai rău caz se poate conduce la moartea cardiacă a pacientului. Fața este afectată de diverse malformații, astfel încât copiii pot suferi în special de tachinări și agresiuni. Există dezvoltarea unui palat despicat și, de asemenea, plângeri ale rinichilor. În plus, există, de asemenea, plângeri în urechi, astfel încât o ușoară pierderea auzului pot aparea. Sindromul de microdelecție 22q11 duce, de asemenea, la crampe și astfel la severă durere în mușchi. Nu de puține ori, părinții și rudele copilului sunt, de asemenea, afectați de plângeri psihologice sau depresiune cauzată de sindromul de microdelecție 22q11. Un tratament cauzal al sindromului nu este posibil. Prin urmare, numai simptomele pot fi limitate, astfel încât viața de zi cu zi devine mai suportabilă pentru persoana afectată. Nu apar complicații. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este de obicei posibilă. Sindromul de microdelecție 22q11, de asemenea, nu are ca rezultat o speranță de viață redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul de microdelecție 22q11 este o tulburare genetică ale cărei simptome sunt de obicei observate imediat la naștere. Tulburările în activitatea inimii și problemele care rezultă cu ritmul cardiac sunt semne ale unei nereguli existente. Nou-născuții văd adesea lumina zilei cu o deformare optică. În cazul unei despicături buze și palatului, devine necesar un tratament medical imediat. Modificări optice ale formei nas, anomalii la distanța ochilor sau alte deformări faciale indică a condiție care trebuie examinat și tratat. În cazul unei nașteri internate, asistentele și medicii prezenți iau măsurile necesare pentru îngrijirea medicală adecvată a copilului într-o procedură de rutină. Moașele îndeplinesc aceleași sarcini la o naștere la domiciliu și o naștere la un centru de naștere. În aceste cazuri, părinții nu trebuie să acționeze singuri. Dacă o naștere spontană neașteptată are loc fără prezența medicilor sau a personalului care alăptează, este necesar întotdeauna un examen medical al mamei și al copilului cât mai curând posibil. Un serviciu de ambulanță ar trebui să fie alertat, astfel încât să poată fi asigurată îngrijirea adecvată. Dacă nou-născutul prezintă convulsii, probleme cu respiraţie sau tulburări de mișcare, este necesară o examinare intensivă. Se vor efectua diferite teste medicale pentru a determina cauza simptomelor și va fi inițiat tratamentul simptomatic.
Tratament și terapie
Cauza sindroamelor de microdelecție 22q11 se află în gene. Gene terapie abordările sunt în prezent explorate, dar nu au ajuns încă la stadiul clinic. Din acest motiv, nu terapie este încă disponibil care poate aborda cauza simptomelor. Prin urmare, în loc de terapii cauzale, pacienții primesc tratament simptomatic combinat cu suportiv măsuri. O echipă interdisciplinară de medici are grijă de cei afectați. Accentul inițial al tratamentului simptomatic este corectarea tuturor malformațiilor care pun viața în pericol. Malformațiile cu cea mai mare prioritate sunt de obicei defecte cardiace sau neformarea altor organe. Procedurile chirurgicale invazive sunt de obicei tratamentul la alegere aici. timus, de exemplu, poate fi înlocuit cu transplantare. În plus, calciu și vitamina D substituțiile sunt inițiate în cazurile de deficiență corespunzătoare. Substituțiile hormonale pot fi, de asemenea, necesare în cazuri individuale, în funcție de simptome. Dacă există o susceptibilitate la infecții și pacientul trebuie să facă față unor infecții repetate, aceste infecții se încheie cu terapii conservatoare cu medicamente. Malformațiile feței și simptomele pur plastice de alte tipuri pot fi contracarate cu chirurgia plastică în anumite circumstanțe. Cu toate acestea, aceste etape de tratament sunt de obicei puse pe spate, deoarece defectele mai grave trebuie corectate mai întâi.
Perspectivă și prognostic
Atunci când se ia în considerare prognosticul, trebuie făcută o distincție între speranța de viață și calitatea vieții. Pentru sindromul de microdelecție 22q11, apare o perspectivă favorabilă în anumite condiții.În acest fel, pacienții cu boală ajung la o vârstă normală, cu condiția să nu existe circumstanțe grave concomitente, cum ar fi o defect cardiac sau un deficit imunitar. Medicii încearcă să corecteze malformațiile organice într-un stadiu incipient prin intervenții chirurgicale. Dacă acest lucru este reușit, crește probabilitatea de mulți ani de eliberare de simptome. Doar aproximativ patru la sută din toți sugarii mor din cauza sindromului de microdelecție 22q11. Calitatea vieții nu este rareori redusă de petele vizibile. Între timp, chirurgia plastică a dezvoltat suficiente proceduri pentru a contracara o povară psihosocială. Astfel de cosmetice chirurgie are loc după corectarea defectelor care pun viața în pericol. Dacă terapiile de însoțire sunt revendicate într-un stadiu incipient, cel mai probabil este posibil ca bolnavii să poată conduce o viață autodeterminată ca adulți. Cu toate acestea, altele necesită îngrijire în anumite situații. De regulă, este posibil să funcționezi. Pacienții cu sindrom de microdelecție 22q11 se simt cel mai confortabil într-un mediu stabil. Terapeutic măsuri, medicamentele și utilizarea dispozitivelor de asistență fac parte din viața de zi cu zi, fie permanent, fie acut. Dacă părinții renunță la tratament, speranța de viață și calitatea vieții sunt semnificativ reduse.
Prevenirea
Până în prezent, puține preventive măsuri sunt disponibile pentru profilaxia tulburărilor din grupul sindromului de microdelecție 22q11. Datorită eredității multor sindroame asociate, Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială, în special, poate fi descrisă ca o măsură preventivă în sensul cel mai larg. Dacă rezultatele sunt adecvate, cuplurile pot decide să nu aibă proprii copii și în favoarea adopției.
Urmare
Persoana afectată de aberații cromozomiale, cum ar fi sindromul de microdelecție 22q11, nu are adesea sau foarte puține măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția sa. Se axează pe a-i ajuta să facă față mai bine bolii și să-și îmbunătățească calitatea vieții. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, testarea genetică și consilierea trebuie făcute întotdeauna dacă se dorește un copil pentru a preveni apariția aberațiilor cromozomiale la copii. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de manifestarea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nici o previziune generală. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă. În acest caz, eforturile și activitățile stresante sau fizice ar trebui evitate în orice caz. La fel, cele mai multe persoane afectate sunt, de asemenea, dependente de ajutorul și sprijinul propriei familii pentru a face față vieții de zi cu zi datorită aberațiilor cromozomiale. Conversațiile intense și iubitoare sunt deseori necesare pentru a evita supărările psihologice sau depresiune. Dacă este necesar, un psiholog ar trebui să clarifice dacă terapie ar trebui folosit.
Asta poți face singur
Datorită sindromului de microdelecție 22q11, pacienții suferă de la naștere de malformații severe care afectează inima, altele organe interne precum și fața. Inițial, calitatea vieții este afectată, în special de defect cardiac. Părinții însoțesc copil bolnav în timpul sejururilor necesare în clinică. De obicei, sunt necesare diverse intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor organice. Deoarece deformările faciale sunt de obicei o pată estetică pentru pacienți și părinții lor, intervențiile chirurgicale sunt de asemenea folosite aici, dacă se dorește. De exemplu, medicii corectează fanta palatului și maxilarului. În plus, cei afectați primesc tratament medicamentos, de exemplu în ceea ce privește defectele timusului. Părinții se ocupă de dozarea corectă a medicamentelor, deoarece nu se poate aștepta ca pacienții copii să își asume responsabilitatea pentru acest lucru. Dacă pacienții sunt capabili din punct de vedere fizic, frecventează de obicei o școală specială și primesc sprijin educațional valoros acolo. Unii copii frecventează de asemenea o școală obișnuită ca parte a incluziunii și sunt destul de capabili să funcționeze conform cerințelor acolo. Calitatea vieții este adesea îmbunătățită prin frecvența școlară, deoarece copiii afectați fac cunoștință cu alți copii cu boala. Pentru părinți, boala reprezintă o mare provocare psihologică, care în unele cazuri duce la dificultăți emoționale. Atunci este important ca părinții să consulte un psihoterapeut.
