Sindromul Alagille este o tulburare genetică. Boala este de obicei menționată prin abrevierea ALGS. Termenii sinonimi pentru boală sunt displazia arteriohepatică sau sindromul Alagille-Watson. Sindromul Alagille este relativ rar, cu o frecvență de 1: 70000 sau 1: 100000 despre care se crede că apare.
Ce este sindromul Alagille?
Sindromul Alagille are o componentă genetică. Un defect specific pe un genă este responsabil pentru dezvoltarea bolii. Sindromul Alagille și-a primit numele cu referire la persoana care a descris prima dată boala. Această persoană a fost omul de știință francez Alagille. Sindromul Alagille este o boală ereditară care este moștenită de copii într-un mod autosomal dominant. Factorul decisiv pentru dezvoltarea bolii este defectul unei anumite proteine de diferențiere, care este responsabilă pentru diferite tipuri de țesuturi din organismul uman. Din acest motiv, este posibil ca multe sisteme de organe diferite ale corpului să se îmbolnăvească în cursul sindromului Alagille. De exemplu, unii indivizi prezintă simptome ale ficat. În principiu, aspectul clinic individual variază foarte mult de la persoană la persoană. De asemenea, este caracteristic faptul că numeroși pacienți prezintă doar simptome minore sau deloc simptome.
Cauze
Sindromul Alagille are o componentă genetică. Un defect specific pe un genă este responsabil de dezvoltarea bolii. Practic, sindromul Alagille este moștenit într-un mod autosomal dominant. Penetranța este de 100%, în timp ce aspectul fenotipic variază foarte mult de la pacient la pacient. În principiu, sindromul Alagille este diferențiat în două subcategorii, care se referă la mutații diferite. Diferit genă loci sunt afectați. Dacă mutația este localizată pe cromozomul 20, boala este denumită ALSG1. Dacă mutația se află pe primul cromozom, este ALSG1. De asemenea, este posibil să apară noi mutații. Probabilitatea este mai mare de 2%. Fiecare persoană care are o mutație corespunzătoare prezintă, de asemenea, simptome ale bolii în fenotip. Cu toate acestea, gradul de expresie al sindromului Alagille diferă individual.
Simptome, plângeri și semne
Plângerile care apar în legătură cu sindromul Alagille sunt foarte diverse și afectează adesea mai multe organe. De exemplu, un așa-numit bilă staza (termenul medical colestază) este tipică. La nou-născuți, icter de obicei se dezvoltă. În plus, trăsăturile faciale ale pacienților afectați prezintă abateri izbitoare față de medie. Fruntea este adesea foarte largă. Ochii sunt adânci, iar bărbia este de obicei relativ mică. Scheletul prezintă, de asemenea, anomalii, cum ar fi așa-numita clinodactilie, falange distale scurtate, un os ulnar scurt și fluture vertebre. Caracteristic pentru sindromul Alagille sunt și bolile care afectează ochii și optica nervi. Boli posibile aici sunt embriotoxonul, de exemplu. În plus, persoanele afectate suferă mai des de boli ale inimă. Dacă ficat este bolnav în sindromul Alagille, este posibilă o varietate de plângeri. Acestea includ icter, mic de statura, presiune ridicată a portalului nervură, mâncărime și așa-numitele hipercolesterolemieîn care colesterolului se acumulează sub piele. In plus splină se mărește la unii pacienți.
Diagnostic și curs
Suspiciunea prezenței sindromului Alagille apare în numeroase cazuri din anomaliile vizuale ale persoanelor afectate. Este recomandată o vizită la un specialist adecvat pentru a face un diagnostic clar și a iniția un tratament adecvat. În primul rând, specialistul în discuție discută despre simptome și istoricul medical cu pacientul sau, în cazul minorilor, cu tutorele legal al pacientului. Deoarece sindromul Alagille este o boală ereditară, istoricul familial joacă un rol central. În urma interviului pacientului, se efectuează numeroase examinări. De exemplu, coloana vertebrală și inimă sunt radiografiate. Ochii și optica nervi sunt, de asemenea, examinate. În acest fel, pot fi deja detectate numeroase anomalii tipice care indică sindromul Alagille. Pentru a obține certitudinea finală cu privire la prezența bolii, se folosește analiza genetică, ceea ce face ca mutațiile corespunzătoare să fie detectabile. A biopsie a ficat oferă mai puțină certitudine. Acesta indică doar simptomele și originea lor, dar nu și boala de bază. La majoritatea persoanelor afectate, diagnosticul sindromului Alagille se face pe baza plângerilor clinice și a simptomelor tipice însoțitoare.
Complicațiile
O mare varietate de complicații se pot dezvolta în sindromul Alagille, în funcție de gravitatea bolii. Dacă numai ficatul este afectat, de exemplu, mâncărimea și roșeața apar în cursul sindromului, dar adesea severe rinichi se poate dezvolta și boala, care se poate produce ulterior conduce la icter și hipercolesterolemie. Pe termen lung, sindromul Alagille poate conduce la mic de statura, splenomegalie și deformări faciale. Caracteristicile condiție includ ochi la distanță mare, o bărbie îngustă și o frunte mare. Sindromul crește, de asemenea, riscul de inimă defecte, malformații oculare, fluture vertebre și malformații vasculare. În plus, bolile concomitente multiforme ale sindromului Alagille sunt cele care conduce la complicații severe. Astfel, icterul menționat este asociat cu simptome de carență, febră și o stare generală de rău, în timp ce tulburări ale sistemului imunitar sunt însoțite de o susceptibilitate crescută la infecții și boli. Dacă ficatul este deja grav deteriorat, acest lucru poate duce la obstrucție biliară care pune viața în pericol cu severă durere și înalt febră. Transplantul de ficat, care este adesea necesar, poate duce la complicații precum inflamaţie și respingere, care în cazuri rare poate fi fatală. Cu cât se ia o acțiune mai timpurie, cu atât vor apărea complicații mai puțin probabile ale sindromului Alagille.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Când se suspectează sindromul Alagille, trebuie consultat întotdeauna un medic care poate diagnostica boala ereditară și, dacă este necesar, să o trateze direct. Este nevoie de sfaturi medicale cel târziu atunci când un nou-născut prezintă simptome tipice, cum ar fi icter, plângeri ale Sistemul cardiovascularsau anomalii ale feței (fluture vertebre, îndoite deget membre, ulna scurtată și altele). Boli ale ochiului sau ale opticii nervi indică, de asemenea, un grav condiție asta trebuie clarificat. În majoritatea cazurilor, semnele bolii ereditare sunt deja recunoscute în spital și pot fi tratate imediat. Dacă reclamațiile menționate mai sus apar în mod repetat în primele luni de viață și se acumulează odată cu înaintarea în vârstă, medicul pediatru trebuie consultat. În plus față de sindromul Alagille, pot exista și alte boli de bază care pot avea consecințe grave dacă nu sunt tratate. Prin urmare, este recomandabil să solicitați sfatul medicului la prima suspiciune și să examinați copilul. Simptomele indică de obicei fără îndoială că există o boală care trebuie tratată.
Tratament și terapie
Majoritatea persoanelor afectate de sindromul Alagille nu au nevoie de niciun tratament. Acest lucru se datorează faptului că adesea simptomele sunt ușoare. Cu toate acestea, în funcție de implicarea organelor prezente, terapie este uneori necesar. Dacă, de exemplu, ficatul este afectat de boală, sunt necesare controale periodice, în special la pacienții cu copii și adolescenți. În acest fel, evoluția bolii poate fi monitorizată. Poate fi necesar ca persoanele afectate să ia suplimentar vitamine sau să adere la anumite diete. Transplantul de ficat este indicat atunci când organul este din ce în ce mai remodelat sau pacienții suferă de mâncărime care nu mai poate fi controlată nici cu medicamente. O vindecare cauzală a sindromului Alagille nu este posibilă, deoarece este o boală genetică. Doar simptomele sunt tratate.
Perspectivă și prognostic
Datorită sindromului Alagille, icterul și congestia biliară apar în majoritatea cazurilor deja la bebeluși sau nou-născuți. În mod similar, pot apărea diverse malformații și deformări pe tot corpul pacientului, deși fața este de obicei cea mai grav afectată de deformări. Acest lucru poate duce la tachinare sau agresiune, în special la copii. La fel, nervii optici sunt adesea afectați, astfel încât pot apărea probleme vizuale în anumite circumstanțe. De asemenea, sindromul Alagille afectează negativ inima și poate provoca diverse probleme și disconfort la nivelul inimii. Persoanele afectate suferă de o creștere redusă și adesea de mâncărime. La fel, există uneori o mărire a pacientului splină. Calitatea vieții pacientului este astfel redusă semnificativ de sindromul Alagille. Tratamentul sindromului Alagille nu este necesar în fiecare caz. Dacă simptomele sunt foarte ușoare, sindromul nu trebuie tratat. Cu toate acestea, un tratament cauzal nu este posibil, astfel încât numai simptomele pot fi tratate. De regulă, nu există o speranță de viață redusă.
Prevenirea
Sindromul Alagille reprezintă o boală ereditară, deci preventivă măsuri nu există. Prin urmare, este foarte important să începeți terapie repede.
Urmare
Opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt de obicei sever limitate în sindromul Alagille. Persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratament medical pentru aceasta condiție pentru ameliorarea simptomelor bolii. Nu există auto-vindecare în acest proces. Deoarece sindromul Alagille este, de asemenea, o boală ereditară, nu poate fi vindecat complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se recomandă consiliere ereditară pentru a preveni transmiterea sindromului copiilor. De regulă, cei afectați sunt dependenți de administrare vitamine și diverse medicamente. Trebuie asigurat aportul regulat. Interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare pentru a preveni complicațiile. Părinții trebuie, de asemenea, să se asigure că copiii își iau medicamentele în mod regulat. Mai mult, examinări periodice ale organe interne sunt necesare în sindromul Alagille pentru a detecta și trata daunele într-un stadiu incipient. În cazul intervențiilor chirurgicale, persoana afectată trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după o astfel de intervenție. Contactul cu alte persoane care suferă de boală poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În unele cazuri, speranța de viață a pacientului este limitată și de sindromul Alagille.
Iată ce poți face singur
Sindromul Alagille (ALGS) nu poate fi tratat cauzal. Cu toate acestea, dacă se suspectează ALGS, un medic ar trebui să fie consultat cu siguranță pentru a diagnostica boala și pentru a trata simptomele. În niciun caz nu trebuie făcută o încercare de a trata simptomele însoțitoare ale bolii exclusiv de către sine. Dacă și ce poate face el însuși un pacient pentru a-și îmbunătăți simptomele depinde de organele afectate și de simptomele însoțitoare care apar în mod specific. ALGS este adesea însoțită de boli hepatice și icter. Aceste tulburări trebuie cu siguranță tratate de un medic. Cu toate acestea, naturopatia cunoaște o serie de metode care sprijină terapie de icter. De exemplu, se folosește ceaiul de grădină. Se prepară turnând un litru de fierbere de apă peste 30 de grame de chervil proaspăt. Ceaiul ar trebui să fie înmuiat timp de zece minute înainte de a fi strecurat și apoi se bea în cupe pe tot parcursul zilei. În același mod se prepară ceai din păpădie și margarete sau din real săpun. Dar în cazul săpun, frunzele trebuie să fiarbă cinci minute. Pacienții pentru care boala este însoțită de mâncărime severă pot fi ajutați antihistaminice de la farmacie, care sunt disponibile peste tejghea sub formă de cremă, gel sau picături.
