Porfirie: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Anumite afecțiuni originare din perioada perinatală (P00-P96).

  • Sindromul Crigler-Najjar tip 1 - icter neonatal cauzat de absența unei enzime specifice (glucuroniltransferază).

Sânge, organe care formează sânge - sistemului imunitar (D50-D90).

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Sindromul Dubin-Johnson - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă care duce la bilirubina tulburări de excreție; hiperbilirubinemie directă (creșterea severă a nivelului bilirubinei în sânge); tipic icterus ușor fără prurit (icter fără mâncărime); macroscopic: negru ficat datorită depozitării pigmentului bilirubinei în lizozomi (organite celulare).
  • Boala Meulengracht (Sindrom Gilbert) - boală genetică cu moștenire autozomală dominantă; tulburare de bilirubina metabolism; cea mai frecventă formă familială de hiperbilirubinemie (apariție crescută de bilirubină în sânge); de obicei asimptomatic; post creșterea în continuare a bilirubinei, care poate conduce până la ochi ușor gălbui.
  • Sindromul rotor - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă; hiperbilirubinemie; de obicei, nu există simptome decât icter (icterul).

Sistemul cardiovascular (I00-I99)

Boli infecțioase și parazitare (A00-B99).

  • Hepatită (inflamație a ficatului)
  • Infecția cu HIV

Ficat, vezica biliara si bilă conducte - Pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Colestaza (congestie biliară) (intra / extrahepatică).
  • Colecistită (inflamație a vezicii biliare)

Gură, esofag (esofag), stomac, și intestine (K00-K67; K90-K93).

  • Apendicită (apendicită).
  • Boala diverticulara
  • Ileus (obstrucție intestinală)
  • Constipație (constipație)
  • Pancreatită (inflamație a pancreasului)
  • Sindromul colonului iritabil

Sistemul musculo-scheletic și țesutul conjunctiv (M00-M99)

  • Mialgie (dureri musculare)
  • Osteoporoză (pierdere osoasă)
  • Osteoporoza coloanei vertebrale

Psyche - sistem nervos (F00-F99; G00-G99)

  • Coreea lui Huntington (sinonime: Coreea lui Huntington sau Boala lui Huntington; denumire mai veche: dansul Sfântului Vitus) - tulburare genetică cu moștenire dominantă autozomală caracterizată prin mișcări involuntare, necoordonate, însoțite de tonus muscular flasc.
  • Demenţă
  • Polineuropatie diabetică - daune multiple nervi (polineuropatie) care apare ca o complicație a existenței diabet zaharat.
  • Deficit cognitiv minor
  • Boala Alzheimer
  • Polineuropatii (boli ale perifericului sistem nervos afectând multiple nervi).

Sarcină, nașterea și puerperiul (O00-O99).

Simptome și constatări anormale clinice și de laborator neclasificate în altă parte (R00-R99).

  • Dureri abdominale (dureri abdominale)
  • Abdomen acut
  • Pareză acută (paralizie incompletă)
  • Meteorism (flatulență)
  • Tremur (agitare)
  • Vezicula și bulla (vezicula și vezicula).

Sistemul genito-urinar (rinichi, tract urinar - organe de reproducere) (N00-N99).