cauzal terapie nu există atât pentru formele acute, cât și pentru cele cutanate porfirie deoarece defectul genetic este genetic.
Ținte terapeutice
- Ameliorarea simptomelor
- Evitarea factorilor declanșatori (profilaxia expunerii).
Recomandări de terapie
- Analgezie conform schemei de stadializare a OMS până la terapia definitivă atunci când diagnosticul este confirmat:
- Analgezic non-opioid: paracetamol, agent de primă linie pentru acut durere abdominală.
- Analgezic opioid cu potență scăzută (de exemplu, tramadol) + analgezic non-opioid.
- Analgezic opioid de mare putere (de exemplu, morfină) + analgezic non-opioid.
- Porfirii acute:
- Administrarea de cantități mari de carbohidrați:
- Glucoză (oral) → scăderea ALA sintazei hepatice (ALAS1) → ameliorarea simptomelor.
- Pentru vărsături, administrare intravenoasă: 3 l de soluție de glucoză 10% prin cateter venos central peste 24 de ore (125 ml / h); pentru a preveni hiperhidratarea (suprahidratarea) cu hiponatremie diluată ulterioară („deficit de sodiu diluțional”), se poate administra alternativ 1 l soluție de dextroză 50%
- Utilizarea pe termen lung nu este recomandată din cauza riscului crescut de obezitate și carie dentară.
- Glucoză (oral) → scăderea ALA sintazei hepatice (ALAS1) → ameliorarea simptomelor.
- În cazuri severe, simptome neurologice (de exemplu, slăbiciune musculară) sau dezechilibru electrolitic:
- Heme iv sau hemin-arginat (diluat în 5% dextroză sau jumătate sau un sfert din soluție salină normală) → 3 mg / kg greutate corporală iv 1 x / zi timp de 4 zile → ameliorarea simptomelor în decurs de 3-4 zile.
- Efecte secundare: venoase tromboză, tromboflebită (inflamația venelor superficiale cu formare secundară de tromboză).
- Pentru constipaţie (constipație): laxativ terapie (Vezi mai jos constipaţie).
- Dacă este necesar, monitorizare medicală intensivă → paralizie respiratorie!
- Administrarea de cantități mari de carbohidrați:
- Porfirie cutanate:
- Folosiți protecții solare speciale → pe bază de dioxid de titan și oxid de zinc, astfel încât este posibilă protecția împotriva razelor UVA și UVB și a luminii vizibile (albastre); Notă: Protecțiile solare normale nu sunt adecvate, deoarece nu absorb porțiunea albastră a luminii vizibile!
- Cursuri severe: clorochina → leagă porfirina.
- Faceți suferinzi să vă ajute să luați beta-caroten, care acționează ca un eliminator de radicali liberi în piele.
- Afamelanotidă: stimulează piele bronzare; acest lucru permite persoanei afectate să rămână mai mult timp la soare (neaprobat încă în Germania / începând din august 2019).
- Datorită fotosensibilitate, vitamina D starea persoanei afectate trebuie monitorizată în mod regulat și, dacă este necesar, vitamina trebuie înlocuită.
- Protoporphyria (porfirie secundară (dobândită)):
- În cazurile critice ficat implicare, administrare de concentrate de celule roșii poate ajuta. Ulterior, eritropoieza (hematopoieza) este suprimată și acumularea de protoporfirină este scăzută, ameliorând în cele din urmă ficat.
