Porfirie: Test de laborator

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

• Detectarea specificului porfirie etape precursoare în urină - test calitativ de urină pentru porfilobilinogen (PBG); dacă este pozitivă, măsurătorile cantitative ale porfobilinogenului (PBG) și ale acidului delta-aminolevulinic (ALA).
  • Porfiria acută intermitentă (AIP):
    • Pete de urină în aer? Dacă roșu → dovezi de acut porfirie, înainte și în timpul unui atac.
    • Măsurarea porphobilinogen deaminazei (PBG-D) și a activității deaminazei acidului delta-aminolevulinic (ALA-D) în eritrocite (roșu sânge celule).
    • Analiza aldehidei Ehrlich: adăugați o picătură de urină la 1 ml de reactiv Ehrlich → dacă apare o colorație roșie, este prezentă AIP.
    • Analiza porfirinelor fecale
  • Porfiria cutanea tarda (PCT):
    • Concentrațiile de porfirină (uro și heptacarboxiporfirină) în urină și plasmă [↑]
    • Izocoproporfirina în scaun → patognomonic (evidențierea bolii).
    • Ficat biopsie (eșantion de țesut al ficat).
  • Porfiria eritropoietică (PPE):
    • Examinarea heparină sânge pentru protoporfirină gratuită (precursorul hemului).
• Electroliţi - calciu, clorură, potasiu, magneziu, sodiu, fosfat.
• Parametrii de laborator pentru excluderea tulburărilor organice acute.

note:

• Acut Porfirie arată niveluri ridicate numai în timpul atacurilor. În acest caz, nivelurile de PBG și ALA sunt de cel puțin 5 ori mai mari decât în ​​mod normal.
• Dacă este necesar, determinați tipul de porfirie prin analiza genetică.
• Un test genetic poate determina riscul de boală pentru rude și descendenți. Consiliere genetică centrele ajută aici.