Porfirii: Clasificare

Porfirie pot fi clasificate în funcție de diverse criterii, deși pot exista suprapuneri. De exemplu, în contextul simptomatologiei și terapie, formele acute se disting de formele cutanate, deși sunt diferențiate în funcție de diferite aspecte.

Potrivit cauzei, se face distincția între porfirii primare și secundare:

Porfirii primare

  • Intermitent acut porfirie (AIP) - ICD-10 E80.2: Altele porfirie; autosomal dominant.
  • Porfiria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Alte porfirie; autosomal dominant.
  • Coproporfirie ereditară (HCP) - ICD-10 E80.2: Alte porfirie; autosomal dominant.
  • Doză porfirică (porfirie cu deficit de δ-ALA / porfirie cu deficit de ALAD) - ICD-10 E80.2: Alte porfirie; autozomal recesiv.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; cea mai comună formă; autosomal dominant sau dobândit
    • Subformă: porfirie hepatoeritropoietică (HEP) - ICD-10 E80.2: alte porfirie; autozomal recesiv; formă progresivă severă
  • Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) (sinonim: boala Günther) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoietică ereditară; autosomal recesiv.
  • Porfiria eritropoietică (PPE) - ICD-10 E80.0: Porfiria eritropoietică ereditară; autosomal dominant.

Porfirii secundare

  • Coproporfirii (dobândite)
  • Protoporfirinemii (dobândite)

Porfirii pot fi împărțiți în următoarele două grupuri, în funcție de locul în care se acumulează în principal porfirinele:

  • Hepatic Porfirie (comun) - porfirinele se acumulează în principal în ficat.
    • Porfiria cutanea tarda (PCT).
      • Subtip: porfiria hepatoeritropoietică (HEP).
    • Porfiria acută intermitentă (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Coproporfiria ereditară (HCP)
    • Doză porfirie (porfirie cu deficit de δ-ALA / porfirie cu deficit de ALAD).
  • Porfirii eritropoietice (rare) - porfirinele se acumulează în principal în măduva osoasă
    • Porfiria eritropoietică (PPE).
    • Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) (sinonim: boala Günther).

O altă posibilă clasificare a porfirilor se poate baza pe manifestarea temporală a bolii:

Porfirii acute

  • Porfiria acută intermitentă (AIP).
  • Coproporfiria ereditară (HCP).
  • Doză porfirie (porfirie cu deficit de δ-ALA / porfirie cu deficit de ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

Porfiria neacuta

  • Porfiria eritropoietică (PPE)
  • Porfiria eritropoietică congenitală (CEP).
  • Porfiria cutanată tardivă (PCT)

În cele din urmă, porfirii pot fi clasificați în funcție de prezența manifestărilor pe piele după cum urmează:

Porfirie cutanate

  • Porfiria eritropoietică (PPE).
  • Coproporfiria ereditară (HCP).
  • Porfiria eritropoietică congenitală (CEP).
  • Porfiria cutanată tardivă (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Porfirie necutane

  • Porfiria acută intermitentă (AIP).
  • Doză porfirie (porfirie cu deficit de δ-ALA / porfirie cu deficit de ALAD).