Porfiria cutanea tarda, sau PCT, este cea mai comună formă de porfirie. Simptomele afectează în principal piele și ficat. Boala este ușor de tratat, deși tulburarea de bază este incurabilă.
Ce este porfiria cutanea tarda?
Porfiria cutanea tarda este una dintre așa-numitele Porfirie și, de fapt, este cel mai frecvent subtip al acestor tulburări. Porfiria rezultă din acumularea de intermediari formați în timpul sintezei de hemoglobină. Hemoglobină sinteza se desfășoară în mai multe etape de reacție. După fiecare etapă de reacție, se formează un produs intermediar specific, care este transformat din nou într-o reacție ulterioară. Dacă această reacție ulterioară nu are loc sau are loc la o viteză mai mică, respectivul produs de reacție se acumulează și este depozitat în diferite organe ale corpului. Astfel, tipul de porfirie depinde de produsul intermediar al sintezei hemului. În porfiria cutanea tarda, tulburările apar în a cincea etapă de reacție a hemoglobină sinteză. Enzima responsabilă, uroporfirinogenul decarboxilază, catalizează decarboxilarea uroporfirinogenului III în coproporfirinogenul III. Inactivitatea sau deficiența acestei enzime duce la porfirie cutanea tarda. Se produce acumularea de uroporfirinogen III, care se depune în piele și ficat. În termenul de porfirie cutanea tarda, cuvântul „cutanea” înseamnă piele iar cuvântul „tarda” înseamnă întârziat. Astfel, boala izbucnește cu o întârziere după ce intermediarul începe să se acumuleze.
Cauze
Astfel, cauza imediată a porfiriei cutanea tardă este o slăbiciune a enzimei uroporfirinogendecarboxilază. Aceasta poate fi o deficiență sau incapacitatea de a funcționa această enzimă. În aproximativ 20 la sută din cazuri, există o mutație a UROD genă, care codifică uroporfirinogenul decarboxilază. Corespondența genă este localizat pe cromozomul 1. Porfiria cutanea tarda determinată genetic este moștenită în mod autosomal dominant. Cu toate acestea, în marea majoritate a indivizilor afectați, se dobândește porfiria cutanea tardă. Anumite boli subiacente ale ficat poate afecta funcția uroporfirinogendecarboxilazei. Ficatul este organul metabolic central. Aici au loc reacții complexe. Cu toate acestea, în cazul bolilor ficatului, anumite lanțuri de reacție pot fi întrerupte, astfel încât întregul metabolism este, de asemenea, supus perturbărilor. În cazul uroporfirinogendecarboxilazei, aceasta poate însemna că această enzimă fie nu mai este produsă, fie se produce doar într-o măsură redusă. Mai mult, funcționalitatea sa poate fi afectată și dacă lanțurile de reacție ulterioare nu mai funcționează. Afectarea ficatului cauzată de alcool, medicamente, alte toxine sau infecții virale precum hepatită C poate provoca sau promova, de asemenea, porfiria cutanea tarda. Afectarea funcțională a uroporfirinogenului decarboxilază determină acumularea precursorului de sinteză a hemului uroporfirinogenului III, un intermediar care se acumulează preferențial în piele și ficat. Uroporfirinogenul III poate absorbi lumina soarelui, provocând formarea de oxigen radicali. Acești radicali sunt foarte reactivi și distrug pielea atunci când sunt expuși la lumină.
Simptome, plângeri și semne
Prin urmare, simptomatologia centrală în porfiria cutanea tardă reprezintă fotosensibilitate a pielii. Prin urmare, leziuni ale pielii și se formează vezicule în zonele expuse Radiație UV de la soare. Fața, picioarele sau spatele mâinilor sunt frecvent afectate. Acolo, pe lângă blistere mai mari, se formează blistere mai mici umplute cu lichid. În plus, pielea este foarte fragilă, iar cele mai mici leziuni se pot produce imediat conduce la vezicule. Chisturi mici, albe, cunoscute și sub numele de mii, se dezvoltă cu un decalaj de timp. mii forma la glanda sebacee iese și sunt doar un efect secundar. Au mai multă semnificație cosmetică. Cu toate acestea, semnificativ din punct de vedere medical este rănirea constantă a pielii cauzată de explozia de vezicule. Aici, există un risc constant de a dezvolta infecții. Alte simptome ale pielii includ schimbări pigmentare cu zone de pigmentare crescută și scăzută, crescută păr pe frunte și față (hipertricoză), o culoare facială maronie și îngroșarea pielii. În ficat, hepatomegalia (mărirea ficatului) apare din cauza depunerilor de porfirină. valorile ficatului sunt semnificativ crescute. În același timp, riscul de ficat cancer Cu toate acestea, dacă există o boală de bază a ficatului, simptomele ficatului nu pot fi atribuite în mod clar porfiriei. Datorită excreției porfirice, urina este adesea de culoare roz până la maro.
Diagnosticul și evoluția bolii
Porfiria cutanea tarda este diagnosticată prin determinarea porfiriei în sânge, urină și scaun. Această examinare poate distinge, de asemenea, formele dobândite de formele genetice ale porfiriei cutanea tardă. Creșterea excreției fecale a izocoproporfirinei indică varianta genetică.
Complicațiile
În cele mai multe cazuri, cei afectați de porfirie cutanea tardă suferă de diferite afecțiuni ale pielii. Acest lucru poate fi asociat cu limitări în viața de zi cu zi a pacientului. În special, aspectul estetic redus al persoanei afectate duce adesea la complexe de inferioritate sau la scăderea stimei de sine. Uneori depresiune sau se pot dezvolta și alte supărări psihologice. Cu toate acestea, boala care sta la baza porfiriei cutanea tarda nu poate fi vindecată, astfel încât numai simptomele acestei boli pot fi reduse. Mai mult, porfiria cutanea tarda poate provoca ficat cancer. valorile ficatului ei înșiși sunt crescuți în această boală, astfel încât icter pot aparea. În cel mai rău caz, ficatul trebuie îndepărtat complet și înlocuit cu un organ donator. În mod similar, pacienții cu porfirie cutanea tardă suferă de diverse anomalii pigmentare, care pot avea, de asemenea, un impact foarte negativ asupra calității vieții. Tratamentul porfirie cutanea tarda se poate face cu ajutorul hormoni. Cu toate acestea, acest lucru nu are ca rezultat o vindecare completă. Regulat sânge eșantionarea este, de asemenea, necesară pentru a preveni creșterea de fier niveluri. De obicei, această boală reduce semnificativ și speranța de viață a pacientului.
Când trebuie să mergi la medic?
Porfiria cutanea tarda trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. În această boală, nu există auto-vindecare și, în multe cazuri, agravarea simptomelor. De regulă, nu există nici o vindecare completă a bolii, deoarece poate fi tratată doar simptomatic. Medicul trebuie consultat în cazurile de porfirie cutanea tardă atunci când se formează vezicule și leziuni pe piele. Radiație UV în special poate promova aceste plângeri. Prin urmare, dacă plângerile cutanate apar brusc și nu dispar de la sine, trebuie consultat în orice caz un medic. De asemenea, plângerile ficatului pot indica porfiria cutanea tardă și trebuie examinate de un medic. Tratamentul bolii este de obicei efectuat de un dermatolog. Cu toate acestea, din moment ce riscul de ficat cancer este, de asemenea, crescut semnificativ, examinările periodice de screening sunt foarte utile. În majoritatea cazurilor, însă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de boală.
Tratament și terapie
Porfiria cutanea tarda de obicei nu poate fi tratată cauzal. Cu toate acestea, prin utilizarea diferitelor metode de tratament, este posibil să se obțină o largă libertate de simptome. De exemplu, la unii pacienți este suficient să se abțină alcool, de fier suplimente, anumite medicamente sau tratament hormonal cu estrogeni pentru a ameliora drastic simptomele. Deoarece în porfirie cutanea tarda prea mult de fier este, de asemenea, stocat în ficat, flebotomiile sunt efectuate la anumite intervale, în încercarea de a normaliza nivelul fierului. Acest lucru îmbunătățește, de asemenea, simptomele. Mai mult, flebotomiile protejează și împotriva recidivelor. În cazurile severe, tratamentul cu clorochina este, de asemenea, posibil. Acest agent formează complexe cu porfirine și permite excreția sa rapidă prin urină.
Prevenirea
Deoarece porfiria cutanată tardivă dobândită este cauzată de boli hepatice, cea mai bună prevenire este abstinența alcool și abuzul de droguri. S-a constatat că majoritatea pacienților cu porfirie cutanată tardivă dobândită prezentau leziuni hepatice cauzate de alcool.
Urmare
După tratamentul cu succes al porfirie cutanea tarda, îngrijire ulterioară cuprinzătoare măsuri ar trebui să fie luate pentru a preveni reapariția bolii, precum și pentru a preveni deteriorarea pe termen lung. Acestea constau în principal în abținerea de la alcool, a anumitor medicamente care afectează metabolismul și în abținerea de la hrănirea estrogenului artificial. completa ar trebui să se abțină de la. Un supliment de fier scăzut suplimentar dietă poate fi, de asemenea, de ajutor în prevenirea reapariției porfiriei cutanea tarda. Cu toate acestea, acest lucru trebuie discutat întotdeauna cu medicul curant. De cand sânge nivelurile de fier trebuie verificate în mod regulat în timpul unei astfel de dietă pentru a preveni dezvoltarea deficit de fier anemie, acest lucru necesită consultări periodice cu ambele părți. În special, dacă este prezentă și o tulburare de stocare a fierului, o astfel de dietă este urgent necesară. În plus, ficatul trebuie examinat în mod regulat cu tehnici imagistice (ultrasunete, RMN, CT) pentru a detecta bolile hepatice secundare într-un stadiu incipient. Examinarea regulată a valorile ficatului în sânge este, de asemenea, necesar pentru a monitoriza funcția ficatului. În plus, nivelurile de porfirină din sânge, urină și scaun trebuie verificate în mod regulat pentru a detecta un focar reînnoit al bolii într-un stadiu incipient. Dacă diabet mellitus este prezent ca o boală de bază, trebuie tratat separat și cuprinzător, deoarece este netratat diabet zaharat crește probabilitatea unui nou focar de porfirie cutanea tarda.
Ce poți face singur
Există foarte puține opțiuni de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată cu porfirie cutanea tarda. De regulă, boala nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, astfel încât pacientul este dependent de toată viața terapie. În unele cazuri, o schimbare a dietei poate fi deja suficientă pentru a combate porfiria cutanea tardă. Persoana afectată ar trebui să evite în general alcoolul și nicotină. Fier suplimente De asemenea, nu mai trebuie luată, deși este bineînțeles necesară consultarea cu medicul curant. Nivelurile de fier pot fi normalizate prin flebotomie, deși acest lucru poate fi efectuat numai de către un medic. În caz de abuz de droguri sau abuzul de alcool, retragerea trebuie efectuată. Dacă pacientul nu poate efectua retragerea de unul singur, poate fi internat și la o clinică. În multe cazuri de porfirie cutanea tarda, contactul cu alte persoane afectate de boală se dovedește, de asemenea, foarte util, astfel încât să poată avea loc un schimb de informații. Tratamentul retroactiv al afectării ficatului nu este posibil, astfel încât o speranță de viață redusă a pacientului poate fi de așteptat în cazul abuzul de alcool.
