Anomalia May-Hegglin este o anomalie moștenită a leucocite care este una dintre tulburările asociate MYH9 și este asociată cu o mutație punctuală. Tulburarea moștenită este asociată cu un deficit de trombocite și o formă anormală a trombocitelor. De aceea, pacienții cu anomalie suferă de tendințe ușoare de sângerare.
Ce este o anomalie May-Hegglin?
Grupul așa-numitelor boli asociate MYH9 include diverse tulburări moștenite care au ca mutație în genele MYH6. Acest grup de boli include anomalia May-Heggelin, care este asociată cu modificarea trombocite și este inclusă printre anomaliile genetice ale leucocitelor. Alte tulburări din grupul asociat MYH9 includ sindromul Sebastian, sindromul Fechtner și sindromul Epstein. Anomalia mai-Hegglin este cea mai frecventă boală din grupul părinte, deși este și o boală rară. Până în prezent, nu au fost documentate suficiente cazuri pentru a oferi o prevalență fiabilă. Numărul redus de cazuri face dificile cercetările privind anomalia May-Hegglin și celelalte tulburări asociate cu MYH9. Din acest motiv, nu toate asociațiile grupului de boli au fost stabilite în mod concludent.
Cauze
Cauza MHA este o mutație genetică. Este o mutație punctuală în MYH9 genă situat pe cromozomul 22 și locusul genei q11.2. Acest genă codifică lanțuri grele de miozină non-musculară de tip IIA. Aceasta este o proteină care se găsește în principal în sânge celule precum monocite și trombocite, și în interiorul cohleei și rinichilor. Mutație a genă are ca rezultat o schimbare conformațională care afectează cap a proteinei NMMHC-IIA. Proteina pacienților se agregă anormal în corpurile Döhle din cauza schimbării conformaționale, iar citoscheletul megacariocitelor se organizează incorect ca o consecință. Megacariocitele sunt celule precursoare ale trombocitelor. Astfel, mutația genei în contextul anomaliei May-Hegglin duce nu numai la anomalie leucocitară, ci și la macrotrombocitopenie. Acest fenomen se caracterizează printr-un deficit de trombocite rezultat din trombocite supradimensionate. Trombocitele hiperplazice poartă incluziuni leucocitare și uneori devin chiar mai mari decât eritrocite. Clusterul familial a fost observat pentru anomalie. Boala este transmisă într-o moștenire autozomală dominantă.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu anomalie May-Hegglin suferă de o serie de simptome clinice caracteristice. Complexul de simptome include o scădere a numărului de trombocite și modificarea trombocitelor volum. Din cauza acestor asociații, ele sunt de obicei afectate de creșterea tendință de sângerare, deoarece trombocitele joacă un rol major în cascada de coagulare. Simptomaticul tendință de sângerare dintre acești pacienți nu este la fel de pronunțat ca la pacienții cu sindromul Sebastian înrudit. Cu toate acestea, pacienții cu anomalie May-Hegglin suferă, de asemenea, de disfuncție trombocitară, cunoscută și sub numele de trombocitopatie. Aceste simptome sunt asociate cu macrotrombocitopenia, care este indicată de prezența trombocitelor informează o dimensiune anormală cu incluziuni de leucocite. Persoanele afectate, spre deosebire de pacienții cu sindrom Fechtner sau sindrom Epstein, nu au pierderea auzului sau probleme renale. Anomalia este denumită de obicei cea mai ușoară boală din gama de tulburări asociate MYH9, deoarece este asociată cu cele mai puține simptome și cu cea mai ușoară expresie.
Diagnosticul și cursul bolii
Diagnosticul de anomalie May-Hegglin poate fi o provocare pentru medici. Unii pacienți prezintă puține simptome și, prin urmare, nu sunt diagnosticați deloc sau sunt diagnosticați la o vârstă mai înaintată. Din cauza lipsei aproximative de simptome, istoricul de multe ori nu duce medicul foarte departe. Adesea, doar rutină sânge testele relevă anomalii. La o examinare mai atentă, acestea pot sugera o boală din grupul tulburărilor asociate cu MYH9. Pentru a diferenția bolile de acest grup, trebuie efectuată o analiză genetică moleculară. Deși toate cele patru boli din acest grup se manifestă ca mutații punctuale ale genei MYH9, aceste mutații punctuale sunt localizate în diferite locuri în funcție de boală.Din acest motiv, analiza ADN permite efectuarea unui diagnostic definitiv asupra anomaliei. Prognosticul este extrem de favorabil. De obicei, nu există restricții privind speranța de viață sau viața de zi cu zi pentru cei afectați.
Complicațiile
Anomalia May-Hegglin determină creșterea sângerării la pacienți. Acestea apar chiar și cu leziuni minore sau tăieturi și sunt foarte greu de oprit în majoritatea cazurilor. Calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ limitată și redusă de anomalia May-Hegglin. În unele cazuri, anomalia mai-Hegglin poate, de asemenea conduce la pierderea auzului și astfel la alte limitări în viața de zi cu zi a pacientului. În mod similar, rinichi apar probleme, astfel încât în cel mai rău caz persoana afectată poate suferi de insuficiență renală. Suferinții sunt dependenți de examinări și controale periodice pentru a evita diverse daune consecințe. Din păcate, nu este posibil un tratament direct și cauzal al anomaliei May-Hegglin. Prin urmare, tratamentul vizează în primul rând doar limitarea simptomelor. Cu toate acestea, în multe cazuri de anomalie May-Hegglin, nu este necesar un tratament dacă nu există daune sau restricții asupra organe interne. Persoanele afectate trebuie să fie conștiente și să evite diverse pericole în viața lor de zi cu zi pentru a preveni sângerarea. În situații de urgență acută, sângerarea poate fi oprită cu ajutorul medicamentelor. În majoritatea cazurilor, speranța de viață nu este redusă de anomalia May-Hegglin.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele care prezintă o tendință crescută de sângerare în comparație direct cu colegii lor ar trebui să consulte un medic. Dacă chiar mic răni poate fi oprit doar cu eforturi mari sau după un mare sânge pierdere, este recomandabilă o vizită la medic. În plus, steril grija de rana este necesară pentru a preveni riscul de sepsis și astfel pericol pentru viață. Dacă grija de rana nu poate fi furnizat de persoana afectată în măsura necesară, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. Dacă există răni rupeți din nou foarte repede în timpul schimbării pansamentului, acesta este un indiciu al unei nereguli existente. Un proces optim de vindecare este considerabil deranjat de acest lucru și ar trebui examinat de un medic. Dacă persoana afectată suferă de frecvente nas sau sângerarea gingiilor, este recomandabil să discutați observațiile cu un medic. Dacă ameţeală, vedere încețoșată sau pierderea internului rezistenţă apare din cauza pierderii crescute de sânge, este necesar un medic. Sunt necesare examinări extinse pentru a determina o cauză și a permite efectuarea unui diagnostic. Dacă există o pierdere a cunoștinței, serviciile medicale de urgență ar trebui să fie alertate. Există un potențial care pune viața în pericol condiție care trebuie asistat de un medic. Dacă femeile cu maturitate sexuală suferă de sângerări menstruale abundente, ar trebui să înregistreze cantitatea de sânge și apoi să consulte un medic. Dacă există o pierdere a auzului, este necesar și un medic.
Tratament și terapie
cauzal terapie nu este disponibil pentru niciuna dintre tulburările asociate cu MYH9. Anomalia May-Hegglin este, de asemenea, considerată incurabilă până în prezent din cauza bazei sale genetice. În prezent, gena terapie abordările fac obiectul cercetării medicale. Din acest motiv, în viitorul apropiat poate exista un tratament cauzal pentru anomalie, care va face boala vindecabilă condiție. Până acum, acesta este încă un lucru de viitor. Tratamente simptomatice pot fi administrate pacienților cu anomalie May-Hegglin, după cum este necesar. În majoritatea cazurilor, însă, terapiile nu sunt necesare. Majoritatea celor afectați nu au aproape deloc limitări ca urmare a bolii. Chiar și în cazul leziunilor minore, boala nu se întâmplă de obicei conduce la complicații grave sau pierderi de sânge inacceptabil de mari, ca tendință de sângerare se păstrează în limite. În contextul leziunilor și operațiilor grave, pacienților li se administrează, de obicei, un concentrat de trombocite pentru a compensa deficitul de trombocite și pentru a promova coagularea. Complicațiile sângerării pot fi prevenite în acest fel.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul în ceea ce privește speranța de viață este pozitiv la aproape toți pacienții cu anomalie May-Hegglin. Boala moștenită legată de mutație a devenit cunoscută ca fiind cea mai frecventă dintre bolile foarte rare asociate MYH9. Prin intermediul simptomatic terapie, Anomalia mai-Hegglin poate fi menținută stabilă. Doar înainte de operațiile viitoare este necesară o transfuzie de trombocite. Numai riscurile chirurgicale și postoperatorii pot agrava prognosticul. Faptul că prognosticul pentru anomalia May-Hegglin este atât de favorabil este un cursă de noroc. Cu toate acestea, cei afectați suferă de o tendință crescută de sângerare din această cauză condiție. Cu toate acestea, acest lucru nu este comparabil cu hemofilie. Este mult mai slab. De obicei, nu există alte simptome. Prin urmare, această formă a bolii asociate MYH9 poate fi ușor distinsă de celelalte forme ale acestui grup. Cu toate acestea, este problematic faptul că unii pacienți cu această anomalie nu au deloc simptome. Unii, prin urmare, devin vizibili doar la o vârstă înaintată. Fără o examinare genetică moleculară sau o analiză ADN, medicul nu va avea nicio claritate cu privire la care dintre cele patru boli ale acestui grup de forme este prezentă. Până în prezent, au fost raportate doar câteva cazuri de anomalie May-Hegglin. Prin urmare, nu se pot face afirmații cu privire la prevalența anomaliei până acum. Medicii știu doar că anomalia May-Hegglin este moștenită în mod autosomal dominant. Prin urmare, rulează în familii. Deoarece prognosticul este favorabil, nu sunt de așteptat consecințe care să limiteze viața bolii.
Prevenirea
Bolile din grupul asociat MYH9 sunt toate tulburări extrem de rare. Din acest motiv, cercetările din cadrul grupului de boli nu au progresat suficient de mult pentru prevenire măsuri a fi disponibil. Datorită eredității anomaliei May-Hegglin, pacienții cu această tulburare pot cel puțin să caute Consiliere genetică în timpul planificării familiale.
Urmare
Anomalia May-Hegglin este de obicei asociată cu diferite afecțiuni medicale, toate acestea putând avea un impact foarte negativ asupra vieții și, de asemenea, asupra calității vieții persoanei afectate. Prin urmare, persoana afectată trebuie să contacteze un medic pentru primele simptome sau semne ale bolii, pentru a preveni continuarea agravării simptomelor. Datorită tendinței crescute de sângerare, pacienții ar trebui să aibă grijă conduce un stil de viață atent pentru a atenua riscul de rănire. În măsura în care simptomele bolii au favorizat dezvoltarea unor probleme psihologice sau chiar depresiune, ar trebui consultat un psiholog. Terapia adjuvantă poate ajuta la restabilirea mentalului echilibra și să promoveze o mai bună gestionare a bolii.
Iată ce poți face singur
Deoarece persoanele afectate suferă de o tendință marcată crescută de sângerare din cauza anomaliilor May-Hegglin, orice sângerare trebuie evitată. Aceasta include evitarea sporturilor sau accidentelor periculoase. De asemenea, în timpul procedurilor chirurgicale sau al altor examinări medicale, medicul curant trebuie să fie întotdeauna informat despre anomalia May-Hegglin. Dacă ambii părinți au această anomalie, Consiliere genetică poate fi util dacă copilul este dorit. Astfel, poate fi estimat riscul de moștenire a acestei boli. Dacă sângerarea apare la pacient, aceasta trebuie oprită. În majoritatea cazurilor nu este necesar să consultați un medic, dar oprirea sângerării poate dura puțin mai mult. Nu există pierderi majore de sânge și nu există alte complicații. În cazul intervențiilor chirurgicale, pacienții sunt dependenți de administrarea de medicamente pentru a preveni sângerările severe. Nu este necesar un tratament suplimentar al anomaliei mai-Hegglin. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea copilului nu este, de asemenea, afectată negativ de afecțiune, deci niciun tratament nu este necesar în acest caz.
