Sindromul Fechtner este un defect plachetar. Cauza se datorează unei mutații a materialului genetic: părinții afectați pot transmite sindromul copiilor lor. Ce este sindromul Fechtner? Sindromul Fechtner este o tulburare moștenită pe care Organizația Mondială a Sănătății (OMS) o clasifică ca defect calitativ al trombocitelor (ICD-10, D69.1). Sindromul aparține astfel ... Sindromul Fechtner: cauze, simptome și tratament
Sindromul Sebastian este una dintre tulburările asociate MYH9 și este un complex de simptome congenitale cu principalul simptom al tendinței de sângerare care rezultă dintr-o mutație. Au fost observate grupuri familiale. Pentru majoritatea pacienților, terapia pe termen lung nu este necesară pentru a duce o viață normală. Ce este sindromul Sebastian? Un grup de tulburări genetice congenitale care stau la baza ... Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament
Sindromul Epstein este cea mai severă formă de boală asociată MHY9 și, la fel ca toate sindroamele din grup, este cauzată de mutații ale genei MHY9 și este moștenită în mod autosomal dominant. Sindromul se manifestă prin deficit de trombocite, pierderea auzului și inflamația rinichilor. Tratamentul este simptomatic. Ce este sindromul Epstein? Boala … Sindromul Epstein: cauze, simptome și tratament
Anomalia May-Hegglin este o anomalie moștenită a leucocitelor care este una dintre tulburările asociate MYH9 și este asociată cu o mutație punctuală. Tulburarea moștenită este asociată cu un deficit de trombocite și o formă anormală a trombocitelor. De aceea, pacienții cu anomalie suferă de tendințe ușoare de sângerare. Ce este o anomalie May-Hegglin? Grupul de ... Anomalia May-Hegglin: cauze, simptome și tratament
