Termenul lipofuscinoză neuronală ceroidă este folosit pentru a descrie diferite forme ale unei boli metabolice ereditare și încă incurabile ale sistem nervos și retină. Toate cele zece forme ale bolii au în comun faptul că ceroidul, un produs metabolic ceros și lipofuscina, care conține grăsimi și proteine, sunt depuse în celulele nervoase și provoacă o pierdere treptată a funcției. Anumite forme ale bolii apar în copilărie sau copilărie și conduce pentru a completa pierderea abilităților cognitive și motorii prin gradualitate orbire, epilepsie, și demenţă.
Ce este lipofuscinoza neuronală ceroidă?
Sunt cunoscute zece variante diferite ale lipofuscinozei ceroide neuronale a bolii ereditare (NCL, de asemenea, CLN), incurabilă până în prezent, dintre care unele se manifestă în copilărie și copilărie, altele doar la vârsta adultă. Toate formele bolii se caracterizează prin depuneri tipice de ceroizi și lipofuscine în celulele nervoase și în retină. Ceroidul este o substanță care amintește de ceară, iar lipofuscina este o substanță maronie care conține proteine și grăsimi. Ambele sunt produse reziduale intermediare ale metabolismului celular care sunt în mod normal prelucrate în continuare sau îndepărtate și excretate. Depunerile din celulele nervoase și din celulele retinei determină o pierdere treptată a funcției, care se manifestă inițial printr-o reducere a vederii și creier performanța în zonele cognitive și motorii. Diferitele forme de NCL sunt desemnate NCL1 până la NCL10 în conformitate cu ordinea descoperirii lor. În timp ce apariția majorității formelor bolii este limitată la o vârstă tipică în fiecare caz, apariția câtorva forme, cum ar fi CLN1, poate apărea la începutul copilăriei sau chiar la maturitate. În plus față de tastarea și desemnarea lipofuscinozei ceroide neuronale ca NCL1 până la NCL10, denumirile verbale sunt, de asemenea, utilizate în mod obișnuit pentru a se referi fie la descoperitorii săi, fie la vârsta respectivă, cum ar fi NCL infantil, juvenil sau adult.
Cauze
Numai genă mutațiile pot fi considerate ca agenți cauzali ai diferitelor forme de lipofuscinoză ceroidă neuronală. Lociurile genelor mutante care sunt „responsabile” ca declanșatoare ale fiecărei manifestări individuale ale bolii nu sunt toate localizate pe același cromozom, dar afectează mai multe cromozomi. Aceasta înseamnă că procesele metabolice implicate sunt conversii complexe și în mai multe etape, fiecare dintre acestea putând fi perturbată și conduce la manifestări similare de boală. Cu excepția NCL4 (NCL adult), care este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, toate celelalte forme ale bolii sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că în nici o formă a bolii nu există sex cromozomi X sau Y implicat și că ambii parteneri trebuie să aibă aceeași alela mutație a genă în cauză pentru apariția bolii. Numai în NCL4 este suficient pentru debutul bolii dacă bărbatul sau femela au mutat genă (moștenirea autozomală dominantă).
Simptome, plângeri și semne
Imaginile clinice ale tuturor celor zece forme cunoscute de lipofuscinoză ceroidă neuronală se desfășoară într-o formă și o secvență similare. Creșterea pierderii vizuale cu depuneri de ceroid și lipofuscină în celulele retiniene caracterizează simptomele și semnele inițiale ale bolii. deficiență vizuală progresează progresiv și duce, de exemplu, la NCL juvenil să se finalizeze orbire după unu-doi ani. În același timp, persoanele afectate prezintă deficiențe cognitive și motorii care se intensifică pe măsură ce boala progresează și se poate declanșa halucinații și convulsii epileptice. Boala este întotdeauna însoțită de demenţă - chiar și în cazul copiilor afectați sau copiilor mici. Toate semnele și simptomele cresc pe parcursul bolii într-un interval de timp de aproximativ 10 până la 15 ani și în cele din urmă conduce până la moarte, deoarece nu există încă nici un remediu pentru boală.
Diagnosticul și progresia bolii
Determinarea finală a prezenței unei forme de lipofuscinoză ceroidă neuronală este întotdeauna însoțită de un prognostic foarte slab, astfel încât diagnosticul trebuie confirmat în mod corespunzător. Sunt luate în considerare diferite investigații pentru diferitele forme de NLC. În cazul în care apare o suspiciune inițială din cauza simptomelor nespecifice, cum ar fi scăderea vederii, demenţă simptome și convulsii epileptice și dacă boala NCL este cunoscută în familie, suspiciunea trebuie confirmată sau aruncată printr-un diagnostic clar. Dovezi fiabile sunt furnizate de o examinare oculară a retinei pentru depozitele de fuscină și ceroizi. De asemenea, pot fi prelevate probe de țesut, care pot fi examinate microscopic pentru depuneri. Alte indicii importante sunt furnizate de activitatea anumitor lizozomale enzime. În prezența NLC10, forma congenitală a NLC care este activă de la naștere, activitatea scăzută a catepsinei D este considerată o indicație certă a bolii NLC10. Imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) este principala modalitate de imagistică disponibilă, care poate identifica în mod clar, de exemplu, degradarea creier contează. În cele din urmă, examinarea genelor specifice pentru prezența mutațiilor care cauzează boala duce la o certitudine finală.
Complicațiile
În această boală, pacienții pot suferi diferite simptome și limitări. Din acest motiv, un curs general nu poate fi de obicei prevăzut. Cu toate acestea, apar limitări ale abilităților motorii și cognitive ale persoanei afectate, astfel încât pacienții sunt restrânși considerabil în viața lor de zi cu zi și, în multe cazuri, sunt dependenți și de ajutorul altor persoane. Majoritatea celor afectați suferă deficiență vizuală, care crește în cursul bolii. În cel mai rău caz, complet orbire poate rezulta. Copiii și adolescenții în special pot suferi de simptome psihologice severe sau depresiune ca urmare a orbirii. Crizele epileptice apar și cu această boală și reduc calitatea vieții. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moartea persoanei afectate. La fel, majoritatea pacienților suferă de demență și halucinații. Speranța de viață a persoanei afectate este considerabil redusă de boală. Din păcate, tratamentul bolii nu este posibil. Simptomele individuale pot fi ameliorate. Cu toate acestea, nu există o vindecare completă a bolii.
Când ar trebui să mergi la medic?
Când se observă convulsii epileptice, tulburări vizuale și alte semne clasice de lipofuscinoză ceroidă neuronală, se recomandă o vizită la medic. Acestea sunt rare creier tulburările degenerescente progresează rapid și necesită o evaluare timpurie de către un medic. Persoanele care suferă de plângerile menționate mai sus, fără nicio altă cauză, sunt sfătuiți cel mai bine să facă o întâlnire cu un neurolog. El sau ea poate restrânge posibilele afecțiuni și pune un diagnostic pe baza diferitelor examinări fizice. Deoarece lipofuscinoza neuronală ceroidă este ereditară, un diagnostic poate fi posibil chiar înainte de naștere, cu condiția să existe un istoric familial adecvat. Cel târziu, condiție poate fi detectat în timpul screening-ului nou-născutului. În caz contrar, părinții trebuie să consulte medicul atunci când apar semnele bolii menționate la început. În plus față de medicul de familie și neurolog, diverși specialiști precum oftalmolog sau un ortoped poate fi implicat în tratament. De asemenea, trebuie consultat un kinetoterapeut. Lipofuscinoza ceroidă neuronală este cronică și, prin urmare, necesită întotdeauna un tratament medical apropiat Monitorizarea.
Tratament și terapie
Până în prezent, nu există terapii cunoscute care să ducă la vindecarea oricărei forme de NLC. Aceasta înseamnă că tratamentele care ameliorează simptomele individuale cât mai bine posibil sunt principalele opțiuni. În plus, paliativ măsuri capătă importanță în stadiile avansate ale bolii. În formele juvenile și tardive juvenile de NLC, care nu sunt ușor recunoscute în primii ani din cauza normalității copilărie dezvoltarea, tratamentul psihoterapeutic este, de asemenea, important, deoarece copiii și adolescenții devin conștienți de pierderea abilităților lor cognitive și motorii.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul lipofuscinozei ceroide neuronale este nefavorabil. Boala se caracterizează printr-un curs progresiv. Tulburarea cauzală se găsește într-o mutație a omului genetică. Legislația actuală interzice oamenilor de știință și cercetătorilor să utilizeze tratamente care implică modificarea omului geneticăPrin urmare, medicii tratați se concentrează pe un diagnostic precoce, precum și pe utilizarea tratamentului măsuri care duc la o izolare a progresiei bolii. În plus, orice simptome care apar ar trebui ameliorate cât mai bine posibil pentru a se obține o îmbunătățire a calității vieții. O vindecare este imposibilă pentru oricare dintre formele cunoscute ale bolii în funcție de starea actuală. Cei afectați prezintă simptome de severitate variabilă. Pacienții sunt dependenți de ajutorul și sprijinul zilnic în viața de zi cu zi, deoarece nu pot face față singuri sarcinile implicate. Boala este însoțită de tulburări severe, care sunt localizate în zonele motorii și mentale. În plus, sunt de așteptat nereguli și afectări ale percepției senzoriale. Orbirea este comună. În cele din urmă, boala este asociată cu o reducere a speranței de viață medii. Datorită acestui curs dificil al bolii, pacientul și rudele sale experimentează stări emoționale puternice stres. Riscul pentru apariția suplimentară a unei tulburări mentale este, prin urmare, crescut.
Prevenirea
Preventiv măsuri care ar putea preveni sau întârzia apariția NLC nu sunt (încă) cunoscute. Dacă testarea genetică ar trebui efectuată și asupra membrilor sănătoși ai familiei dacă boala apare în cadrul familiei, este lăsată în cele din urmă fiecărui individ după o analiză intensă.
Urmare
Există mai multe forme de lipofuscinoză ceroidă neuronală. Ele diferă în ceea ce privește cursul lor, precum și prognosticul lor. Până în prezent, nicio variantă a lipofuscinozei ceroide neuronale nu este vindecabilă. Prin urmare, îngrijirea de urmărire în adevăratul sens nu este de obicei nici necesară, nici posibilă. În majoritatea cazurilor, copiii afectați trebuie monitorizați îndeaproape pe tot parcursul vieții. În funcție de forma bolii și de abordarea terapeutică aleasă, sunt necesare diferite măsuri de urmărire și control. În unele variante de lipofuscinoză ceroidă neuronală, indivizii afectați mor în câteva ore sau zile de la naștere. De obicei sunt îngrijiți la nou-născuți unitate de terapie intensiva până la moartea lor. Părinții afectați pot solicita ajutor psihoterapeutic ca parte a îngrijirii ulterioare, dacă este necesar. Deoarece lipofuscinoza ceroidă neuronală este o boală ereditară, ar trebui să caute Consiliere genetică. Acest lucru este foarte recomandabil, mai ales dacă există dorința existentă de a avea copii. Există adesea riscul ca viitori copii suplimentari să fie afectați de boală. Puține forme de lipofuscinoză ceroidă neuronală pot fi tratate cu medicamente. În aceste cazuri este necesar un control medical strict. În plus, există proceduri experimentale care se așteaptă să ducă la o vindecare completă. Cu toate acestea, datorită noutății lor, nu se pot face încă declarații cu privire la urmărirea viitoare.
Ce poți face singur
Lipofuscinoza ceroidă neuronală este în esență incurabilă. Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că nu există modalități de a gestiona bine viața de zi cu zi cu boala. În primul rând, ar trebui să se asigure că sunt abordate terapiile medicamentoase disponibile. Luând medicamente în mod regulat, simptome precum convulsii sau spasticitate pot fi evitate sau cel puțin reduse. Adesea, hrănirea cu ajutorul unui tub este utilă. Este recomandabil să aflați despre avantajele și dezavantajele hrănirii artificiale într-un stadiu incipient, astfel încât acțiunile să poată fi luate rapid, dacă este necesar. Lipofuscinoza ceroidă neuronală nu a fost încă cercetată pe deplin. Prin urmare, poate fi benefic, pentru sine, dar și pentru alții, să participi la studii în curs. În acest fel, se pot găsi cure și noi metode terapeutice. Pe termen lung, acest lucru ar putea îmbunătăți calitatea vieții pacienților. Abordările experimentale nu trebuie excluse categoric. O deschidere către ultimele cercetări referitoare la lipofuscinoza ceroidelor neuronale ar putea, pe termen lung, îmbunătăți semnificativ viața pacienților cu boală. În plus, trebuie luată în considerare căutarea ajutorului psihologic. Pierderea abilităților cu conștiința deplină poate fi foarte dificilă pentru pacienți. Pentru a contracara și preveni depresiune și alte stresuri psihologice, munca activă trebuie făcută cu ajutorul unui psihoterapeut experimentat.
