Hipotricoză cu juvenil distrofia maculară este un moștenit condiție care este prezent de la naștere. condiție este denumită de obicei prin abrevierea HJMD. Hipotricoză cu juvenil distrofia maculară este relativ rar. Principalele sale simptome sunt slabe păr creștere (termen medical de hipotricoză), care este deja vizibilă la copiii mici. În plus, există un așa-numit distrofia maculară, care se dezvoltă progresiv.
Ce este hipotrichoza cu distrofia maculară juvenilă?
Hipotricioza cu distrofie maculară juvenilă apare doar cu o frecvență foarte mică. păr dintre pacienții afectați crește puțin și rămâne relativ scurt, deoarece cade rapid. Acest simptom apare în contextul hipotricozei cu distrofie maculară juvenilă împreună cu degenerescenta maculara. Boala are ca rezultat orbire a persoanelor afectate. Incidența exactă a hipotricozei cu distrofia maculară juvenilă nu este încă cunoscută. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1935, cu aproximativ 50 de persoane afectate identificate de atunci. Cu toate acestea, estimările sunt o incidență aproximativă de 1: 1,000,000.
Cauze
Cauza hipotricozei cu distrofie maculară juvenilă se datorează unui defect genetic. Mai precis, este o mutație specifică la o anumită genă locus. Corespondența genă este responsabil pentru codificarea substanței P-cadherină. Această substanță se găsește și în epiteliu în cadrul foliculilor din păr. În plus, substanța este, de asemenea, o componentă a epiteliu de pigmenți pe retina ochiului. Practic, hipotrichoza cu distrofie maculară juvenilă are un mod de moștenire autosomal recesiv. Substanța P-cadherină se leagă calciu. Acest lucru joacă un rol important în stabilirea contactelor celulare în diferite țesuturi organice. Boala este, de asemenea, asociată cu o formă specifică de heterozigoză.
Simptome, plângeri și semne
Hipotricioza cu distrofie maculară juvenilă prezintă mai multe simptome tipice. În primul rând, creșterea părului rar este caracteristică. Părul scalpului pacienților este relativ rar. Acest simptom apare fie la nou-născuți, fie la câteva luni după naștere. Chiar și odată cu creșterea vârstei pacienților afectați, cap parul nu creste. În plus, există o afectare a vederii. Acest lucru apare de obicei între primul și al treilea deceniu de viață. Acuitatea vizuală a pacienților este din ce în ce mai redusă. Cauza este degenerescenta maculara, care progresează odată cu creșterea vârstei. În numeroase cazuri, acest lucru duce la orbire la cei care suferă de hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă. Orbire apare de obicei între a doua și a patra decadă de viață. Hipotricioza cu distrofie maculară juvenilă poate fi, de asemenea, asociată cu diferite deformări ale extremităților. În astfel de cazuri, boala este menționată și prin abrevierea EEM. O altă caracteristică a hipotricozei cu distrofie maculară juvenilă este că părul pacienților afectați este relativ sărac în pigment. Părul de pe alte părți ale corpului este relativ normal. Scăderea vederii este, de asemenea, asociată cu o deteriorare a capacității de a citi. În afară de aceste simptome, pacienții se dezvoltă normal. Speranța lor de viață este, de asemenea, medie.
Diagnosticul și progresia bolii
Dacă un copil prezintă semne tipice de hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă, medicul trebuie consultat urgent. A istoricul medical este luat împreună cu pacientul și, dacă este necesar, cu părinții acestuia. Mai ales istoricul familial joacă un rol important, deoarece hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă este o boală ereditară. După interviul pacientului, se utilizează diferite metode de examinare clinică. Aici, accentul se pune inițial pe simptomele vizibile, de exemplu pe părul rar de pe cap. În acest fel, un diagnostic provizoriu este deja posibil în numeroase cazuri. În plus, se examinează fundalul ochilor, care degenerează în contextul hipotricozei cu distrofie maculară juvenilă și prezintă pigmentare anormală. Examinările speciale sunt utilizate ca dovadă a tulburări funcționale care apar la așa-numitul pol posterior. În plus, sunt posibile examinări ale scalpului și părului, indicând hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă. În plus, diagnostic diferentiat joaca un rol important. Este deosebit de important să se facă distincția între hipotricoză și distrofia maculară juvenilă de sindromul EEM. Acest lucru se datorează faptului că această boală este cauzată de o mutație similară. Hipotricioza cu distrofie maculară juvenilă poate fi diagnosticată de obicei înainte de naștere. Diagnosticul prenatal este fezabil dacă mutațiile cauzale sunt unice.
Complicațiile
Hipotricoza cu distrofie maculară juvenilă are ca rezultat în primul rând scăderea creșterii părului. Acest lucru are un efect negativ asupra aspectului pacientului, rezultând sentimente de rușine și scăderea stimei de sine. Mai mult, complexe de inferioritate și depresiune poate rezulta. Nu este neobișnuit ca copiii să sufere tachinări și agresiuni din cauza aspectului lor. Părul de pe cap nu crește pe parcursul vieții. Hipotrizoza cu distrofie maculară juvenilă determină, de asemenea, o scădere a vederii, astfel încât, în cel mai rău caz, poate apărea orbire completă a pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară diverse deformări la extremitățile pacientului, care pot conduce la limitări în viața de zi cu zi sau mișcare restricționată. Calitatea vieții este sever limitată de simptomele acestei boli. Cu toate acestea, speranța de viață nu este redusă de boală în majoritatea cazurilor. Un tratament cauzal nu este posibil în acest caz. Doar simptomele hipotricozei cu distrofie maculară juvenilă pot fi tratate și limitate, dar nu se poate garanta o evoluție pozitivă a bolii. Nu este neobișnuit ca părinții sau rudele să fie afectați de plângeri psihologice și să necesite un tratament adecvat.
Când ar trebui să mergi la medic?
If căderea părului persistă câteva săptămâni și mai mult de 100 de fire de păr cad pe zi, trebuie consultat un medic. Medicul poate clarifica simptomele și poate determina dacă hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă este de fapt cauza de bază. Dacă acesta este cazul, tratamentul suplimentar cu medicamente este inițiat de obicei imediat. Spitalizarea nu este de obicei necesară pentru aceasta. Persoana afectată trebuie, de asemenea, să consulte un medic dacă apar alte simptome, cum ar fi piele iritații sau cicatrici în zona scalpului. Dacă sângerează, severă mătreaţă or durere este vizibil la nivelul scalpului, cel mai bine este să consultați un medic în aceeași zi. În plus, este necesară sfatul medicului dacă reclamațiile cresc în ciuda tratamentului medicamentos sau dacă este prescris medicamente provoacă efecte secundare puternice și interacţiuni. Medicamente pentru creșterea părului, în special, pot provoca diverse reclamații, motiv pentru care medicamentele trebuie ajustate bine în orice caz. Dacă apar plângeri psihologice ca urmare a hipotricozei, cel mai bine este să consultați un terapeut.
Tratament și terapie
Hipotricoza cu distrofie maculară juvenilă nu poate fi vindecată cauzal. Prin urmare, terapie dintre simptome este principalul obiectiv pentru a menține calitatea vieții persoanelor afectate cât mai sus posibil și pentru a preveni daunele cât mai mult posibil. Datorită deficienței de vedere, copiii afectați frecventează școli speciale. În viitor, poate fi posibilă îmbunătățirea simptomelor hipotricozei cu distrofia maculară juvenilă prin genetică terapie abordari. În acest fel, orbirea pacienților ar putea fi prevenită.
Prevenirea
Hipotricioza cu distrofie maculară juvenilă este o boală ereditară care există încă de la naștere. Din acest motiv, în acest moment nu au fost cercetate sau cunoscute opțiuni de prevenire a bolii.
Urmare
Nu există un tratament cauzal pentru hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă, dar ca parte a îngrijirii ulterioare, persoanele afectate își pot face viața mai confortabilă. Prevenirea daunelor fizice este importantă. Frecvent, vederea este afectată la copiii cu boală. O abordare terapeutică timpurie poate încetini deteriorarea sau orbirea și poate chiar să o prevină. Medicul curant implică adesea pacienții activi terapie Recomandările medicale îi motivează pe copii să păstreze în mod consecvent programările de tratament. Pentru a accepta restricțiile din viața de zi cu zi, este recomandabil sprijin psihoterapeutic. Acest tip de îngrijire ulterioară joacă un rol relevant mai ales la pacienții cu membre malformate. Sprijinul pe termen lung al îngrijitorilor psihologici este la fel de util ca cel vizat fizioterapie. Exerciții de fizioterapie ajuta pacientii sa-si mentina mobilitatea. Cuprinzător măsuri în legătură cu tratamentul de urmărire, de asemenea, ajută la participarea la viața socială. Acesta este un punct important pentru copiii afectați, precum și pentru întreaga familie. Grupurile de auto-ajutor și facilitățile de îngrijire specială oferă sprijinul necesar și oferă pacienților oportunități bune conduce o viață relativ independentă.
Iată ce poți face singur
În primul rând, pacienții cu hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă realizează că speranța lor de viață nu este limitată de boală. Persoanele afectate ating o calitate a vieții proporțională cu simptomele bolii, ajungând la un acord cu limitările acesteia. Anumite trăsături izbitoare din punct de vedere vizual, cum ar fi creșterea rară a părului, pot fi ascunse prin peruci dacă pacienții doresc acest lucru. Pentru a evita sau cel puțin a întârzia orbirea, pacienții participă activ la tratamentul vederii lor. Cu intervenții medicale în timp util, degenerescenta maculara poate fi încetinit într-o anumită măsură dacă pacienții respectă instrucțiunile oftalmologilor și participă la toate programările de tratament. Unii dintre pacienți au deformări ale membrelor, care sunt asociate cu limitări ale mobilității. Prin urmare, se recomandă participarea pacienților terapie psihica cu fizioterapie. Unele exerciții pot fi efectuate și acasă de către pacienții cu hipotricoză cu distrofie maculară juvenilă. Din cauza dizabilităților fizice, pacienții frecventează școli speciale și facilități de îngrijire adecvate, astfel încât angajarea cu îngrijire socială este posibilă pentru persoanele afectate, în ciuda incapacității lor de a lucra. Dacă pacienții suferă totuși de complexe de inferioritate, terapia psihologică este de obicei esențială.
