Ce este distrofia maculară?
Distrofia maculară este o boală a retinei, care este limitată la zona maculei (locul acuității) și duce aici la un proces degenerativ (distructiv). Este ereditar și afectează mai ales ambii ochi și cauzează astfel modificări simetrice, bilaterale caracteristice în retină. Cu toate acestea, distrofia maculară poate afecta și un singur ochi.
De obicei, boala începe între primul și al treilea deceniu de viață, pacienții au de obicei sub douăzeci de ani. Cu toate acestea, în cazuri individuale boala nu apare până la vârsta de cincizeci de ani. În cursul degenerării, există o pierdere progresivă a vederii, acuitatea vizuală (acuitatea vizuală) devine din ce în ce mai mică, dar poate rămâne nedeteriorată mult timp.
Boala progresează în cele din urmă diferit cu fiecare pacient. Există diferite forme de distrofie maculară, fiecare caracterizată printr-un curs diferit de boală, debut și prognostic. Majoritatea pacienților suferă o pierdere lentă progresivă și ireversibilă a vederii centrale.
Ce forme de distrofie maculară există?
Cea mai frecventă formă de distrofii maculare este boala Stargardt, numită și distrofie maculară juvenilă familială. În această formă de distrofie maculară, modificările stratului pigmentar al ochiului pot fi observate deja în anii tineri de viață. Aceste schimbări se schimbă cu timpul într-o etapă de cicatrizare, prin care funcția originală de nutriție și eliminare a deșeurilor din retină se pierde complet.
Boala Stargardt este moștenită autosomal-dominant, de unde și termenul „familial”. „Juvenil” se referă la faptul că boala începe devreme în viață, de obicei în primul deceniu de viață. Cu toate acestea, există și cazuri în care boala nu începe până mai târziu, dar acest lucru este destul de rar.
La început, viziunea persoanei afectate se deteriorează rapid și, de obicei, scade la aproximativ zece la sută. Ulterior, procesul se stabilizează la acest nivel și este foarte posibil ca pacienții să continue să își perceapă în mod activ mediul înconjurător, să se orienteze sau chiar să citească cu o vizualitate puternică și citind SIDA. Sensibilitatea la strălucire este mult crescută, astfel încât cei afectați sunt sfătuiți să poarte ochelari de soare.
Viziunea de noapte, pe de altă parte, este posibilă relativ neschimbată. Diferențierea culorilor, cu toate acestea, devine dificilă sau chiar imposibilă, culorile foarte întunecate și foarte deschise nu se mai disting de pacienți. Din păcate, la un procent mic de pacienți, această persistență a bolii nu este vizibilă și boala Stargardt continuă să progreseze.
A doua formă cea mai frecventă de distrofie maculară este distrofia maculară viteliformă, numită și boala Best. Este un tipar de boală moștenită autosomal dominant care devine de obicei vizibil în a doua decadă a vieții. Începe să formeze o bombă rotundă gălbuie la partea din spate a ochiului în retină, mai exact în zona maculei.
De aici provine și termenul „viteliform”, care înseamnă „lat de gălbenuș de ou”. Această creștere relativ ascuțită nu afectează în continuare viziunea centrală a persoanei afectate în stadiile incipiente. Numai pe măsură ce boala progresează, amploarea modificărilor și severitatea insuficienței vizuale cresc.
Umflatura gălbuie, care este, în cele din urmă, și un depozit de pigmenți, crește în dimensiune și substanțele pigmentare pe care le conține sunt convertite. Ca rezultat, lumina nu mai poate ajunge la retină și pacientul nu-și mai poate percepe câmpul vizual central (adică zona afectată a maculei) în acest ochi. Periferia, adică părțile retinei care nu sunt localizate central, rămân neafectate de procesul patologic și astfel este încă posibilă viziunea la marginea câmpului vizual.
În unele cazuri există, de asemenea, o nouă formație de nave în coroidă a ochiului. Boala lui Best poate afecta un singur ochi, dar poate apărea și pe ambele părți. În boala lui Best, boala începe de obicei devreme copilărie, de obicei în primul deceniu de viață.
Cu toate acestea, cursul și progresia acestuia variază foarte mult de la individ la individ și este dificil de prezis. În boala lui Best, viziunea centrală din zona maculară este de asemenea afectată, în timp ce periferia retinei nu își pierde funcția nici mai târziu. Ca și în cazul bolii Stargardt, sensibilitatea pacienților la strălucire crește, iar culorile devin din ce în ce mai greu de recunoscut și distins. Un singur ochi sau ambii pot fi afectați.
În boala Stargardt, boala începe de obicei relativ brusc pentru cei afectați cu o pierdere acută a acuității vizuale (acuitate vizuală). Această pierdere a acuității vizuale crește în timp, deși viteza și amploarea pierderii pot varia foarte mult de la pacient la pacient. Pierderea acuității vizuale poate fi considerabilă în câteva săptămâni sau procesul poate dura câțiva ani.
De regulă, se poate spune că cu cât boala se instalează mai târziu, cu atât progresia ei este mai lentă. Pierderea câmpului vizual este limitată la vederea centrală, deoarece doar macula este afectată. Zonele periferice rămân neschimbate în acest timp.
După scăderea inițială a vederii centrale, se stabilizează la un nivel scăzut, de obicei de aproximativ zece la sută. Ambele forme de distrofie maculară trebuie diagnosticate de către un experimentat oftalmolog. În plus, este extrem de important să se organizeze o analiză a arborelui genealogic, deoarece ambele cazuri sunt boli moștenite.
Mai întâi în timpul examenului oftalmologic acuitatea vizuală este determinat, adică acuitatea vizuală a ochiului. O măsurare a câmpului vizual (o perimetrie) este, de asemenea, utilă pentru a permite localizarea exactă a zonelor retiniene eșuate. Alte tehnici de imagistică, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT), autofluorescența și / sau fluoresceina angiografia sunt, de asemenea, importante pentru a evalua evoluția distrofiei maculare.
În cazul bolii Best, umflătura rotundă din pigment epiteliu, care este umplut de un material dens (pigmentul), poate fi recunoscut bine la început prin tomografie cu coerență optică. În cursul bolii, acest pigment este apoi din ce în ce mai descompus și transformat. În stadiul târziu al bolii lui Best, apare atrofia, adică atrofia țesutului în regiunea maculară.
Cu boala Stargardt, examinarea fundului ocular relevă o distrugere crescândă și o descompunere a pigmentului epiteliu în zona din jurul maculei. Această constatare tipică a examinării este numită și „ochi de taur” datorită aspectului său. Există numeroase mici depuneri și pete gălbui, care pot fi distribuite până la marginea retinei.
Cu toate acestea, nervul optic ea însăși rămâne neafectată. În etapele ulterioare ale bolii Stargardt, există atrofia pigmentului epiteliu în zonele centrale spre mijlocii ale retinei. Și aici, formarea de noi nave este posibil.
În plus, trebuie efectuată o examinare electrofiziologică a ochilor. Aceasta constă în mai multe examinări individuale, fiecare dintre acestea oferind un rezultat caracteristic distrofiei maculare. Deoarece, mai ales în etapele timpurii ale distrofiei maculare, rezultatele examenului electrofiziologic nu sunt foarte pronunțate și, prin urmare, nu sunt 100% clare, ar trebui efectuată suplimentar o analiză genetică moleculară.
Acest lucru poate privi mai ales secțiunile genetice afectate (în boala lui Best gena VMD2, în boala Stargardt gena ABCA4) și poate determina aici posibile mutații.
- Examinarea câmpului vizual
- Examinarea acuității vizuale (acuitatea vizuală)
Deoarece distrofia maculară este o boală congenitală, nu a fost încă posibilă dezvoltarea unei terapii cauzale. Nu este recomandat să luați preparate cu doze mari de vitamina A, deoarece există dovezi că acestea ar putea contribui la o deteriorare a metabolismului în ochi și astfel să accelereze modificările maculei.
Cei afectați sunt sfătuiți să aibă așa-numitele lentile cu filtru de margine. Acestea filtrează lumina albastră și astfel pot proteja împotriva prea multă lumină care pătrunde în ochi și reduce strălucirea. În cazuri rare de boală Best, se poate lua în considerare tratarea eventualei formări de noi sânge nave în coroidă a ochiului cu injecții anti-VEGF adecvate.
Există o serie de studii și rapoarte de caz în literatură, în special de la pacienți mai tineri, în care formarea de noi sânge vasele au fost încetinite cu succes de această terapie. Din păcate, nici această abordare nu poate schimba distrugerea maculei în sine. Cercetarea actuală încearcă să dezvolte o terapie cu celule stem prin care ar putea fi posibilă tratarea cauzei distrofiei maculare. Participarea la grupurile de auto-ajutor este adesea descrisă ca fiind foarte utilă pentru pacienți.
Aceste grupuri permit un schimb între pacienți și rudele lor și oferă astfel un sprijin psihologic deosebit. Există, de asemenea, diverse SIDA care poate face viața de zi cu zi mai ușoară pentru pacienți și le permite să își mențină independența cât mai mult posibil. Cauzele distrofiei maculare nu au putut fi încă cercetate complet conform cunoștințelor actuale.
Una dintre cele mai frecvente forme de distrofie maculară, boala Best, este o boală moștenită autozomală dominantă. Acest lucru înseamnă că cauza se află pe o genă și, prin urmare, este suficient dacă unul dintre cei doi părinți are boala să o moștenească pacientului. Modificările se referă în mod specific la segmentul genei VMD2, care la rândul său este responsabil pentru producerea proteinei Bestrophin 1.
Această proteină este cel mai probabil responsabilă pentru reglarea conductivității epiteliului pigmentar retinian. Acest epiteliu pigmentar este responsabil pentru hrănirea celulelor nervoase și, în același timp, pentru reciclarea produselor de degradare din ochi. Dacă mutațiile genei VMD2 conduc la o afectare funcțională a epiteliului pigmentar, procesul reglementat de formare și degradare la nivelul ochiului și în special la nivelul retinei nu mai este garantat și vederea este din ce în ce mai afectată sau chiar complet pierdută.
Cea mai frecventă formă de distrofie maculară, boala Stargardt, este cauzată și de o mutație genică. În acest caz, defectul moștenit autosomal recesiv (ambii părinți trebuie să transmită o alelă bolnavă persoanei afectate) se găsește pe gena ABCA4. Această genă este relativ mare și are o structură complexă.
Este responsabil pentru producerea diferitelor altele proteine necesare pentru transportul anumitor produse. În funcție de locul exact al genei ABCA4, se află mutația, boala Stargardt se poate dezvolta în grade diferite. Cu toate acestea, există, de asemenea, o formă autozomală dominantă foarte rară a bolii Stargardt.
În această formă, prea mult din produsul de degradare galben-maroniu lipofuscina este produs în timp și se acumulează în ochi. După toate probabilitățile, un transport perturbat este cauza distrofiei maculare. Prognosticul distrofiei maculare depinde de forma bolii.
În cazul bolii Stargardt după deteriorarea bruscă și puternică inițială a vederii, procesul stagnează de obicei, iar vederea se stabilizează la un nivel scăzut de aproximativ zece procente. Astfel, distrofia maculară este o boală genetică. Prin urmare, este în principiu deja prezent la naștere, chiar dacă devine vizibilă mai târziu în viață doar pentru persoana afectată.
Din păcate, cercetarea medicală nu este încă capabilă să ofere terapii genetice eficiente care au puține efecte secundare și sunt justificabile din punct de vedere medical, astfel încât distrofia maculară este încă o boală incurabilă. Doar simptomele însoțitoare pot fi încercate să devină mai tolerabile cu SIDA precum ochelari de soare sau lentile cu filtru de margine.
