Hiperekplexia congenitală este congenitală condiție care apare foarte rar. condiție este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom rigid al bebelușului în unele cazuri. În contextul bolii, există o tulburare genetică specifică. Hiperekplexia congenitală este moștenită fie într-un mod autosomal dominant, fie într-un mod recesiv. Tulburarea este asociată cu o serie de plângeri neurologice diferite.
Ce este hiperekplexia connatală?
Hiperekplexia congenitală apare la un număr foarte mic de persoane. Este în primul rând o boală genetică care provoacă în principal simptome neurologice. De exemplu, pacienții afectați suferă de mușchi hipertensivi. Aceste Tensiunile apar fie în cursul atacurilor, fie pe o perioadă mai lungă de timp. În plus, unele persoane afectate sunt, de asemenea, afectate de crize ocazionale. În primul rând, copiii suferă de hiperekplexie connatală. Este deosebit de important să diagnosticați rapid boala astfel încât să fie adecvată terapie poate fi pornit rapid. În acest fel, prognosticul hiperekplexiei connatale poate fi influențat pozitiv. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Tulburarea se caracterizează în special printr-un răspuns incorect la stimuli. Acestea sunt în principal stimuli de natură acustică sau tactilă. O complicație temută a hiperekplexiei congenitale este moarte subită a sugarului sindrom. Din acest motiv, diagnosticul rapid este extrem de important pentru viața pacientului afectat. În acest context, trebuie remarcat, de asemenea, că hiperekplexia connatală ar trebui să se distingă de epilepsie.
Cauze
Practic, hiperekplexia connatală este o tulburare a cărei cauză se află în primul rând în gene. În majoritatea cazurilor, boala este moștenită în mod autosomal dominant. De asemenea, se caracterizează printr-o mutație specifică. Această mutație este localizată pe receptorul glicinei. Mutația afectează atât subunitățile alfa, cât și beta ale receptorului corespunzător. În plus, există și alte posibilități potențiale pentru mutațiile care duc la dezvoltarea hiperekplexiei connatale. Hiperekplexia congenitală diferă de alte tulburări ereditare într-un mod particular. Acest lucru se datorează faptului că tulburarea este moștenită și în mod autosomal recesiv în unele cazuri. Modificările genetice apar în primul rând pe secvențele 5q32-35, precum și pe 4q31-3.
Simptome, plângeri și semne
Hiperekplexia congenitală se caracterizează prin mai multe plângeri și simptome caracteristice care sunt indicative ale bolii. Expresia și severitatea acestor semne variază de la persoană la persoană. Cu toate acestea, combinația tipică de plângeri oferă o indicație clară a prezenței hiperekplexiei connatale. Prima dată condiție de obicei devine vizibil este la naștere. Imediat după naștere, mușchii scheletici ai bebelușului afectat devin tensionați. Această tensiune apare pe tot corpul și se mai numește hipertonie. În același timp, există o intensificare considerabilă a așa-numitului reflex Moro. Diversi stimuli, cum ar fi acustici, tactili sau mecanici, duc la spasme severe. În anumite circumstanțe, acestea conduce la complicații care pun viața în pericol. În special, suferința respiratorie, care în unele cazuri se dezvoltă ca urmare a mușchilor înghesuiți, prezintă un risc ridicat pentru viața pacientului afectat. În anumite circumstanțe, hipertonia musculaturii merge atât de departe încât întregul corp este înghețat. Din acest motiv, afecțiunii i s-a dat porecla sindrom de copil rigid. De regulă, simptomele devin mai slabe cu cât copilul afectat devine mai mare. Cu toate acestea, este posibil ca și la adulții presupuși vindecați să apară brusc o crampă tipică a mușchilor, de exemplu, atunci când persoana afectată este înspăimântată. În acest caz, însă, pacienții rămân de obicei conștienți.
Diagnosticul și evoluția bolii
Există diferite metode de investigație pentru diagnosticul hiperekplexiei connatale. De o importanță fundamentală în primul pas este realizarea unei istorii aprofundate. Deoarece pacienții sunt de obicei foarte tineri, medicul curant discută, printre altele, despre dispozițiile familiale cu părinții bebelușului. Cel mai important indiciu al prezenței hiperekplexiei connatale este de obicei furnizat de prezentarea clinică tipică a bolii. Dacă sunt prezente simptomele caracteristice, se poate face cu ușurință un diagnostic provizoriu. Suspiciunea prezenței hiperekplexiei connatale este confirmată în timpurile moderne prin analiza genetică în laborator. În urma diagnosticului, adecvat terapie este de obicei început imediat pentru a îmbunătăți prognosticul bolii.
Complicațiile
O serie de plângeri și simptome neurologice diferite apar de obicei cu această boală. Cu toate acestea, severitatea și expresia acestor simptome pot varia la mulți oameni. Cei afectați suferă de tensiune musculară severă. Diversi stimuli care vin din exterior pot, de asemenea conduce acestora Tensiunile. Calitatea vieții pacientului este considerabil limitată de această boală. În plus, poate, de asemenea conduce la dificultăți de respirație, de exemplu, care pot pune viața în pericol pentru persoana afectată, astfel încât tratamentul este urgent necesar. În majoritatea cazurilor, simptomele și plângerile scad odată cu vârsta copilului. Cu toate acestea, nu se poate exclude faptul că simptomele pot apărea brusc la vârsta adultă. Tratamentul acestei boli are loc de obicei cu ajutorul medicamentelor. Acestea pot limita simptomele și nu duc la complicații suplimentare. Cu toate acestea, nu se poate prezice universal dacă evoluția bolii va fi complet pozitivă. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este redusă. Mai mult, nu este neobișnuit ca părinții copilului să necesite tratament psihologic.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Hiperekplexia congenitală este de obicei diagnosticată imediat după naștere. Dacă trebuie luate măsuri medicale suplimentare depinde de gravitatea afecțiunii. Dacă simptomele sunt severe, de exemplu, dificultăți de respirație sau spasme musculare, părinții trebuie să prezinte copilul unui specialist. Medicul va clarifica mai întâi semnele bolii și apoi va iniția tratamentul. În timpul tratamentului, copilul trebuie monitorizat îndeaproape, de obicei într-o clinică specializată pentru boli genetice. Simptomele individuale trebuie tratate de obicei pe tot parcursul vieții persoanei afectate. Mai târziu în viață, simptomele se diminuează, dar sănătate problemele pot reapărea încă în mod spontan ani mai târziu. Persoanele afectate care observă brusc simptome neobișnuite la vârsta adultă ar trebui să consulte un medic. Pe lângă medicul de familie, poate fi consultat un internist sau un ortoped. Dacă simptomele sunt severe, trebuie consultată întotdeauna o clinică specializată. De asemenea, medicul responsabil va consulta de obicei un terapeut sau va îndruma persoanele afectate și rudele acestora către un grup de auto-ajutorare.
Tratament și terapie
Sunt disponibile diverse abordări ca parte a tratamentului hiperekplexiei connatale. În principal, ingredientul activ clonazepam este folosit. În schimb, convențional medicamente antiepileptice de obicei duc la o exacerbare a simptomelor. Diagnosticul în timp util al tulburării este de o importanță centrală pentru a începe terapie cât mai repede posibil.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul hiperekplexiei connatale este nefavorabil. Boala se bazează pe o mutație la om genetică. Medicii și practicienii medicali nu au voie să facă modificări ale materialului genetic din cauza situației juridice actuale. Din acest motiv, se pot aplica doar metode de tratament simptomatic. În consecință, nu există nici un remediu pentru această boală. Cu cât este pus mai devreme un diagnostic, cu atât sunt mai bune perspectivele de ameliorare a simptomelor existente. În plus, un plan de tratament bine conceput poate preveni alte nereguli. Atunci când faceți un prognostic, trebuie luată în considerare expresia individuală a simptomelor. Deși un defect genetic este prezent la toți indivizii afectați, severitatea și amploarea tulburării sunt diferite la fiecare pacient. Deoarece calitatea vieții este semnificativ redusă din cauza bolii, stările de suferință emoțională pot apărea în ciuda eforturilor intense. Acestea cresc riscul de a suferi tulburări secundare și boală mintalăAceastă circumstanță trebuie luată în considerare la realizarea prognosticului general, deoarece înrăutățește în plus starea generală a sănătate. Îmbunătățirile apar atunci când pacientul, pe lângă căutarea asistenței medicale, va lua în mod independent măsuri pentru a-și susține propria vitalitate. Exercițiile vizate pentru întărirea musculaturii pot contribui semnificativ la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea considerabilă a calității vieții.
Prevenirea
Hiperekplexia congenitală nu poate fi prevenită în acest moment deoarece este o afecțiune genetică care este moștenită. Dacă nou-născuții prezintă simptome tipice ale bolii, trebuie pus un diagnostic cât mai curând posibil. Acest lucru se datorează faptului că metodele adecvate de tratament îmbunătățesc în mod semnificativ șansele de supraviețuire pentru pacienții afectați.
Urmare
Majoritatea pacienților nu au acces la niciun fel de special măsuri de îngrijire ulterioară pentru această boală. Cu toate acestea, un medic trebuie contactat într-un stadiu incipient pentru a preveni complicații suplimentare sau agravarea simptomelor. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică iar testarea poate fi utilă pentru a preveni reapariția bolii la descendenți. Tratamentul în sine se efectuează de obicei cu ajutorul diferitelor medicamente. Aici trebuie să se respecte întotdeauna dozajul corect și, de asemenea, aportul regulat, prin care trebuie respectate mai presus de toate instrucțiunile medicului. În caz de ambiguitate sau întrebări, medicul trebuie întotdeauna consultat mai întâi. În cazul unui criză de epilepsie, un spital trebuie vizitat imediat sau un medic de urgență trebuie chemat direct. În cel mai rău caz, o astfel de criză poate duce la moartea persoanei afectate. Prin urmare, accentul principal în această boală este diagnosticul precoce pentru a preveni acest lucru. Nu se poate prezice universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.
Iată ce poți face singur
Tratamentul medicamentos al hiperekplexiei connatale poate reduce simptomele. Convulsiile tipice bolii pot apărea și pot duce la accidente și căderi. Prin urmare, pacientul trebuie să fie sub observație constantă de către un membru al familiei, un prieten sau un îngrijitor care poate suna și furniza servicii de urgență primul ajutor în caz de urgență. Pacienții trebuie să poarte întotdeauna un telefon mobil, pașaport medical și diverse medicamente de urgență. măsuri precum terapie psihica și fizioterapie stabilizează mușchii și astfel poate reduce frecvența convulsiilor. Evitarea stimulilor mecanici sau acustici declanșatori poate preveni în mod fiabil convulsii suplimentare. În acest scop pot fi necesare ajustări în casă și în viața de zi cu zi. Cei afectați trebuie să se adreseze medicului lor, care va putea oferi sfaturi cu privire la posibilele măsuri de modificare și dacă costurile vor fi acoperite de acestea sănătate asigurare. Problemele psihologice asociate cu o afecțiune severă, cum ar fi hiperekplexia connatală, necesită tratament terapeutic. Însoțind acest lucru, pacienții se pot alătura grupurilor de auto-ajutor sau pot face schimb de informații cu alte persoane care suferă pe forumurile de pe Internet. Activitățile sportive și hobby-urile împlinite contribuie la creșterea calității vieții și a bunăstării.
