Geroderma osteodysplastica este una dintre rare boli genetice. Se caracterizează prin îmbătrânirea prematură a piele și decalcifiere a os. Cu toate acestea, speranța de viață nu este limitată.
Ce este geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica este o boală a țesut conjunctiv și os. Este ereditar și apare cu o prevalență foarte rară. Astfel, doar aproximativ un milion de persoane este afectat. țesut conjunctiv îmbătrânește prematur. Cel puțin pare îmbătrânit prin aspectul său încrețit și încrețit din cauza unei malformații. În plus, de înaltă calitate osteoporoza cu fracturi osoase frecvente apare deja în copilărie. Simptomele principale ale bolii sunt deja indicate în numele acesteia. Astfel, „geroderma” înseamnă vechi piele și malformația osoasă „osteodysplastica”. Termenul sindrom Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro este încă folosit ca sinonime pentru aceste boli. Acest nume se referă la primii descoperitori ai acestei boli. Împreună cu oftalmolog Adolphe Franceschetti din Geneva, medicul A. Sierro și geneticianul uman David Klein, acest sindrom a fost deja descris în 1950 de medicul pediatru elvețian Frédéric Bamatter. Oamenii de știință de la Max Planck Institute for Molecular genetică la Berlin, sub conducerea lui Stefan Mundlos, au studiat 13 familii in care a aparut aceasta tulburare. Membrii acestor familii erau deosebit de obișnuiți în rândul confesiunii menonite.
Cauze
Cauza gerodermei osteodysplastica poate fi un defect genetic. În multe cazuri, GORAB genă a cromozomului 1 este afectată de o mutație. În mod ciudat, însă, această mutație nu se găsește la fiecare persoană afectată. Modul de moștenire este autosomal recesiv. Recent, au fost descoperiți și pacienți care au o mutație pe PYCR1 genă cromozomului 17. În această formă a bolii, există o suprapunere clinică deosebit de puternică a simptomelor cu sindromul Cutis-Laxa și Wrinkly-piele sindrom. Prin urmare, trebuie presupus că Geroderma osteodysplastica nu este o boală uniformă, ci reprezintă un sindrom colectiv al mai multor boli clinic similare. Au fost studiate aproximativ 13 familii în care au apărut mai multe cazuri de boală la rude. Astfel, această boală nu apare spontan.
Simptome, plângeri și semne
Geroderma osteodysplastica se caracterizează prin faptul că chiar și nou-născuții au o piele lăsată, cu aspect vechi. Acest lucru este cauzat de o structură defectă a țesut conjunctiv. articulații sunt hiperextensibile. În plus, tulburările de creștere apar la copii. Cei afectați suferă de mic de statura. osteoporoza este deosebit de pronunțat. Apare generalizat pe întregul corp și provoacă fracturi osoase constante. În plus, există displazie de șold. Cauza pentru care osteoporoza este procese de descalcificare generalizate în cadrul os. cap prezintă brahicefalie cu o frunte proeminentă. Brahicefalia se manifestă printr-o deformare a craniu, ceea ce duce la un așa-numit scurt cap. Ochii sunt, de asemenea, afectați. Ocazional, apare microcornea (corneea prea mică). De asemenea, corneea este tulbure și glaucom (glaucom) poate apărea, de asemenea. Mai mult, se observă tulburări generale de dezvoltare. Dezvoltarea mentală este de obicei normală. Uneori, poate apărea un deficit intelectual ușor. Cea mai mare indicație a gerodermei osteodysplastica este osteoporoza marcată cu fracturi spontane și lipsa fontanelului deschis la nou-născut. Speranța de viață a persoanelor afectate nu este limitată. Pe parcursul vieții, chiar și frecvența fracturilor scade. Există, de asemenea, o îmbunătățire a altor simptome.
Diagnostic
Geroderma osteodysplastica nu se diferențiază ușor de sindromul cutis laxa, sindromul cutanat ridat (WSS) și sindromul de-Barsy în ceea ce privește diagnostic diferentiat. Cu toate acestea, caracteristica unică a gerodermei osteodysplastica este combinația de osteoporoză generalizată împreună cu absența fontanelului deschis. Spre deosebire de celelalte sindroame din acest grup de forme, limitările fizice nu sunt la fel de mari. Mai mult, dezvoltarea mentală este de obicei complet normală.
Complicațiile
De regulă, geroderma osteodysplastica nu are ca rezultat o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, pacientul suferă de îmbătrânire prematură a pielii, deși os sunt, de asemenea, decalcificate. Datorită unei structuri incorecte în țesutul conjunctiv, este posibil ca persoana afectată să suprasolicite și astfel să deterioreze articulații. Acest lucru crește riscul de accidente, în special la copii. Nu este neobișnuit ca și pacienții să sufere mic de statura. craniu este deformat și de obicei relativ scurt. Datorită deformărilor, copiii pot suferi hărțuire și tachinare, rezultând plângeri psihologice și depresiune. Tulburările de dezvoltare continuă să apară, de asemenea, cu disfuncții intelectuale. În unele cazuri, persoana afectată depinde apoi de ajutorul altor persoane sau îngrijitori în viața de zi cu zi. Datorită disconfortului oaselor, pot apărea și fracturi spontane, care sunt asociate cu foarte severe durere. Tratamentul gerodermei osteodysplastica este doar simptomatic. Plângerile la nivelul ochilor pot fi corectate relativ bine, astfel încât să nu apară alte complicații. Pacientul este, de asemenea, dependent de terapiile psihologice în multe cazuri.
Când ar trebui să mergi la medic?
În caz de tulburări de creștere, modificări ale structurii osoase sau mic de statura, este necesară o vizită la medic. Dacă copilul prezintă tulburări de dezvoltare în comparație directă cu colegii, trebuie consultat un medic. În cazul unui învăţare handicap, probleme de înțelegere, o reducere a inteligenței, concentrare sau deficit de atenție, este recomandabil să consultați un medic. Dacă fracturile osoase de orice fel apar mai frecvent, trebuie căutată discuția cu un medic. Dacă articulații poate fi exagerat sau dacă durere se instalează în timpul locomoției, este necesară o vizită la medic. Deformități ale craniu sunt considerate o preocupare. Dacă există o frunte bombată, scurtimea cap sau modificări vizuale în jurul ochilor, un medic trebuie consultat pentru clarificare. Dacă neregularitățile țesutului conjunctiv pot fi detectate la o vârstă fragedă, observația trebuie discutată cu un medic. Dacă copilul prezintă anomalii comportamentale, este deosebit de neliniștit sau agresiv, este necesară o vizită la medic. În caz de retragere socială, trăsături comportamentale lacrimale sau melancolice, precum și starea de spirit depresivă, este necesar un medic. Dacă copilul prezintă dificultăți de contact, are anxietate crescută din cauza simptomelor și refuză să participe la activități sportive, este necesară o vizită de medic pentru a atenua simptomele. Dacă apar tulburări de somn sau există probleme digestive or dureri de cap, pot fi prezente plângeri psihosomatice și trebuie investigate.
Tratament și terapie
Tratamentul gerodermei osteodisplastice este simptomatic. Cauzal terapie nu este posibil deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, limitările nu sunt la fel de mari ca în multe sindroame similare cutis laxa. Doar osteoporoza generalizată necesită constantă Monitorizarea și terapie. Aici administrare de bifosfați a avut un mare succes. Desigur, fracturile osoase frecvente trebuie tratate în orice moment. Cu toate acestea, pe parcursul vieții, fracturile osoase scad treptat. Metabolismul osos se normalizează. Plângerile oculare necesită și un control constant. Aici, înnorarea corneei și chiar dezvoltarea glaucom pot aparea. Desigur, oftalmolog trebuie să monitorizeze dezvoltarea ulterioară. Cu toate acestea, simptomele oculare nu sunt obligatorii. Persoana afectată are trăsături progeroide. Cu toate acestea, procesul de îmbătrânire nu progresează la fel de rapid ca în cazul progeria clasică. Pielea ridată și ridată nu este, de asemenea, o expresie a îmbătrânirii adevărate, ci este cauzată de malformația țesutului conjunctiv.
Perspectivă și prognostic
Geroderma osteodysplastica este o boală care nu este considerată vindecabilă. Prin urmare, prognosticul nu este foarte optimist. Defectul genetic nu poate fi modificat sau corectat. Cerințele legale au împiedicat orice intervenție în genetică a oamenilor în funcție de starea actuală. Din acest motiv, tratamentul pacienților se bazează pe simptomele individuale și nu toți pot avea ușurare. Simptomele existente pot, de asemenea conduce pentru a continua bolile secundare și a declanșa probleme emoționale. Datorită îmbătrânirii vizuale, precum și a limitărilor bolii, mulți pacienți suferă de tulburări mentale. Acestea sunt tratabile, dar de obicei caracterizate printr-un proces de vindecare lung. Tulburările de dezvoltare, precum și inteligența redusă sunt posibile în geroderma osteodysplastica. Deși sunt create și utilizate programe de asistență, acestea oferă, de obicei, doar suport pentru a face față vieții cotidiene. Nu se dă un leac. Scopul este de a îmbunătăți bunăstarea generală și de a permite un stil de viață bun cu boala. Cu toate acestea, în multe cazuri este necesară îngrijirea zilnică de către îngrijitori sau rude, deoarece nu se poate finaliza un stil de viață independent. În ciuda numeroaselor afectări ale bolii și a faptului că nu poate fi vindecată, speranța generală de viață a celor afectați nu este redusă. De asemenea, există o perspectivă bună de îmbunătățire a vederii odată ce aceasta a fost limitată.
Prevenirea
Uman Consiliere genetică trebuie căutat pentru a preveni geroderma osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica este ereditară cu un mod autosomal recesiv de moștenire. Cu toate acestea, mutații genă este foarte rar, cu o prevalență de 50 la un milion. Probabilitatea de moștenire a acestei boli este crescută numai în cadrul căsătoriilor consanguine în familiile afectate. Într-o moștenire recesivă, pentru căsătoriile în care ambii parteneri sunt purtători genetici, probabilitatea ca descendenții să se nască cu această boală este de XNUMX%.
Urmare
În majoritatea cazurilor de geroderma osteodysplastica, nu există opțiuni speciale pentru îngrijirea ulterioară. Cu toate acestea, acestea nu sunt, de asemenea, necesare, deoarece boala nu poate fi tratată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a se asigura că boala nu este moștenită de potențiali descendenți. Tratamentul cauzal nu este posibil în acest caz din cauza naturii genetice a bolii, astfel încât indivizii afectați sunt dependenți de pur simptomatice terapie pentru tot restul vieții lor. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentelor. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat corect și regulat pentru a preveni complicații suplimentare. De asemenea, ochii trebuie verificați în mod regulat pentru a preveni înnorarea. În cel mai rău caz, geroderma osteodysplastica poate provoca complet orbire a persoanei afectate. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este limitată sau redusă de boală. În plus, contactul cu alți pacienți cu Geroderma osteodysplastica poate fi util. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații valoroase, care pot face viața de zi cu zi mai ușoară. Sprijinul propriei familii poate atenua semnificativ simptomele.
Ce poți face singur
Deși pacienții cu geroderma osteodysplastica sunt vizibili, retragerea socială din rușine este contraproductivă. Pentru a menține calitatea vieții cât mai ridicată, suferinții mențin contacte sociale și se angajează în activități normale în spațiile publice. Contactele cu alte persoane cu geroderma osteodysplastica sau boli similare sunt deosebit de utile pentru a împărtăși experiențe și a oferi sprijin social reciproc. Cu toate acestea, este util să nu petreceți timpul exclusiv cu alte persoane care suferă, ci și cu persoane fără astfel de boli. În ceea ce privește susceptibilitatea la fracturi, pacienții pun un accent deosebit pe prevenirea accidentelor în viața de zi cu zi și se abțin de la activități și mișcări riscante. Dacă apar fracturi, este important să vă odihniți suficient pentru a promova recuperarea. Exerciții de fizioterapie pentru a consolida tendoane și mușchii sunt de asemenea importanți, posibil pentru a preveni anumite accidente și pentru a îmbunătăți mobilitatea generală. De obicei, pacienții cu geroderma osteodysplastica sunt supuși fizioterapie tratament și sunt, prin urmare, familiarizați cu opțiunile de exerciții utile individual. Efectele întăritoare ale acestor exerciții cresc și mai mult dacă pacientul le efectuează suplimentar acasă pe propria sa responsabilitate. Consultarea regulată cu medicul și kinetoterapeutul este esențială.
