Factorul V Leiden este o tulburare de coagulare frecventă în rândul caucazienilor care este asociată cu un risc crescut de tromboză. Un tromb este un sânge cheag în sânge nave. Pe lângă heparine, așa-numitele cumarine sunt disponibile pentru profilaxie terapeutică.
Ce este factorul V Leiden?
Mutația factorului V Leiden sau factorul V Leiden este un defect genetic de coagulare. Dispoziția genetică afectează factorul de coagulare V al cascadei de coagulare. Persoanele afectate suferă de o tendință spre tromboză și deci forma sânge cheaguri semnificativ mai frecvent decât alte persoane. Deficitul de factor V este, de asemenea, cea mai frecventă cauză a Rezistența APC. O deficiență în sânge factorul de coagulare V a fost descoperit pentru prima dată de Max-Hermann Hörder în 1955. În acel moment, el a atribuit deficiența inhibitorului factorului de coagulare a sângelui V. În 1993, medicul suedez Björn Dahlbäck a descris pentru prima dată mutația factorului V Leiden. Dahlbäck a numit predispoziția genetică la tromboză după orașul Leiden, unde a locuit în timpul cercetărilor sale în domeniu. Mutația FVL urmează modul de moștenire autosomal dominant. Chiar și atunci când un singur părinte poartă mutația FVL, descendenții au un risc de cinci până la 10 ori mai mare de a dezvolta tromboză.
Cauze
Factorul V Leiden se bazează pe o mutație punctuală. Mutația afectează genă care codifică factorul V în coagularea sângelui, respectiv. Factorul V Leiden rezultă dintr-o mutație punctuală în genă factorul de codificare V (mutația F506Q sau G169A). În Europa, aproximativ 2-15% din populație sunt purtători heterozigoți ai mutației FVL. (Sursa: MVZ Dr. Eberhard und Partner Dortmund) Factorul V este precursorul co-factorului Va, care este de neînlocuit pentru coagularea sângelui și susține factorul Xa în formarea trombinei. Factorul V este activat de trombină și factorul Xa printr-un mecanism de feedback pozitiv și inhibat de sistemul proteinei C / proteinei S. Când factorul V muta, acesta nu poate fi clivat și inactivat de proteina C. activată. Acesta este motivul pentru care procesul de coagulare se desfășoară conform planificării. Din acest motiv, cascada de coagulare a pacienților se desfășoară cu o activitate crescută și riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. În Europa, cinci la sută din populație sunt purtători heterozigoți ai mutației. Doar 0.5 la sută dintre pacienți sunt purtători homozigoti cu mutații la ambii părinți. Mutația factorului V Leiden există exclusiv în rândul caucazienilor, dar nu și în rândul altor grupuri etnice.
Simptome, plângeri și semne
Purtătorii Leiden de factor V sunt afectați de tendințe trombotice. În medicină, tromboza este o boală vasculară în care se formează cheaguri de sânge în sânge nave. În principiu, toate nave poate fi afectat de trombi, deși cheagurile de sânge sunt mult mai frecvente în vene. Cea mai frecventă tromboză, de exemplu, se află în venele profunde ale picioarelor, ceea ce reprezintă o complicație frecventă, în special în timpul sarcină. Persoanele cu factor V Leiden pot dezvolta, de asemenea, tromboză în artere. Oarecum mai puțin frecvent afectate sunt venele sinusale din creier. Cheagurile de sânge din venele sinusale sunt denumite sinus nervură tromboză. Tromboza venoasă superficială prezintă clinic o imagine diferită de cheagurile de sânge ale venelor profunde. Adesea, formarea cheagurilor în venele superficiale este asociată cu componente inflamatorii. Cele mai frecvente simptome ale trombozei includ umflături și senzații de căldură sau de strângere. piele poate deveni roșu sau chiar albastru. Multe tromboze rămân asimptomatice. Cu toate acestea, cheagurile fără simptome pot provoca ulterior engorgement, cum ar fi la nivelul pulmonar embolie, cea mai frecventă complicație a trombozei.
Diagnostic
Mutația factorului V Leiden poate fi diagnosticată folosind teste funcționale și moleculare genetică. În testarea funcțională, mutația apare ca o prelungire a timpului de coagulare. Pe de altă parte, în testarea moleculară, laboratorul detectează mutația punctului cauzal din ADN. În plus, analiza clasifică pacientul în forma heterozigotă sau homozigotă. Această diferențiere este foarte importantă. Cele două forme sunt asociate cu un risc clar diferit de tromboză. Prin urmare, pentru formulare se aplică diferite linii directoare de tratament. Dacă o rudă apropiată este afectată de tromboză, poate fi luată în considerare testarea factorului V. Leiden. Analiza poate fi indicată și la pacienții cu avorturi repetate de cauză neclară sau creștere intrauterină întârziere. Prognosticul depinde de momentul diagnosticului. Factorul V Leiden este acum ușor de tratat. Cu toate acestea, dacă profilaxia este omisă din cauza lipsei de cunoștințe, se poate aplica un prognostic nefavorabil fatal.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă există semne de tromboză - umflături, senzații calde sau o decolorare albastră a piele - sunt observate, se recomandă o vizită la medic. Factorul V Leiden este un lucru serios condiție care trebuie clarificat și tratat rapid pentru a exclude complicațiile. Dacă apar simptome, pacientul trebuie să se prezinte la un medic sau să meargă la o clinică în aceeași zi. Un pulmonar embolie trebuie tratat imediat de un medic. Dacă dureri în piept, dificultăți de respirație și palpitații apar brusc, acest lucru indică un grav condiție iar un medic de urgență ar trebui să fie alertat. În orice caz, persoana afectată trebuie tratată într-un spital. Dacă factorul V homozigot Leiden a fost diagnosticat, un medic trebuie consultat în mod regulat, astfel încât orice tromboză să poată fi detectată într-un stadiu incipient. În caz de simptome neobișnuite sau semne ale unui nou cheag de sânge, cel mai bine este să apelați serviciile de urgență sau să duceți pacientul la cel mai apropiat spital. Dacă persoanele din cercul familial au fost afectate de tromboză sau chiar de factorul V Leiden, este recomandabilă o examinare preventivă cu privire la tulburarea de coagulare.
Tratament și terapie
Mutația factorului V Leiden nu poate fi tratată cauzal. Simptomatic terapie este disponibil. Tratamentul factorului V Leiden este necesar doar în două situații. În tromboza acută și în anumite situații cu risc ridicat, terapie ar trebui să apară. În acest context, vorbim despre tromboprofilaxie. Pentru tratamentul trombozei acute, heparinelor și vitamina K se administrează în principal antagoniști precum cumarinele. Heparinele dizolvă cheagurile de sânge și inhibă coagularea sangelui. Cumarinele limitează producția de vitamina K, care joacă un rol crucial în coagularea sângelui. Vitamina K este esențial pentru formarea factorilor de coagulare, astfel încât, prin reducerea acestuia cu cumarine, factorii de coagulare se formează numai în cantități mici. În acest fel, substanțele reduc coagularea sângelui. Tratamentul anticoagulant durează aproximativ șase luni. Pacienții cu factor homozigot V Leiden necesită mai mult timp terapie, deoarece riscul lor de tromboză este mai mare. Tromboprofilaxia permanentă se administrează cu vitamină Antagoniștii K sub formă de tablete.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul factorului V Leiden depinde de mulți factori diferiți. De exemplu, stilul de viață al persoanei afectate este implicat în primul rând în probabilitatea de a dezvolta o tromboză. Un stil de viață sănătos și exercițiile fizice reduc riscul. Fumatul și ființă exces de greutatepe de altă parte, crește imens riscul. Cu toate acestea, chiar și la persoanele care se comportă într-un mod exemplar (din punct de vedere medical), tromboza va apărea ocazional. Dacă devine sau nu un pericol pentru persoana afectată depinde de momentul detectării. Cu cât formarea posibilelor tromboze este menținută mai bine la vedere și tratată, cu atât este mai mic riscul unui incident periculos cauzat de tromboză. Mai mult, majoritatea trombozelor pot fi dizolvate fără probleme. În plus, este, de asemenea, relevant dacă factorul V Leiden este heterozigot sau homozigot: în timp ce primul mărește tendința la tromboză doar de zece ori, cel de-al doilea îl mărește de o sută. În consecință, persoanele cu factor homozigot V Leiden trebuie să fie și mai atenți la corpul lor. În plus, femeile afectate nu trebuie să utilizeze pilula contraceptivă clasică, deoarece acest lucru crește riscul de tromboză în combinație cu mutația factorului V Leiden. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru boală, persoanele afectate trebuie să se ocupe de ea pe tot parcursul vieții.
Prevenirea
Factorul V Leiden este un defect genetic. Prin urmare, tulburarea de coagulare nu poate fi prevenită în mod activ până în prezent. Analiza genetică moleculară a factorilor de coagulare a sângelui poate fi cel puțin înțeleasă ca o măsură preventivă pentru consecințele grave ale mutației. Dacă analiza relevă factorul V Leiden, trombii pot fi preveniti prin terapie profilactică, dacă este necesar.
Urmare
În factorul V Leiden, de obicei, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată. În majoritatea cazurilor, boala nu poate fi tratată complet, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de tratamentul pe tot parcursul vieții. Auto-vindecarea nu are loc. În general, sprijinul și îngrijirea celor afectați de familie și de prietenii apropiați are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În special, supărări psihologice sau depresiune poate fi prevenită. În multe cazuri, sunt necesare discuții intensive cu prietenii apropiați. Contactul cu alte persoane afectate de Factor V Leiden poate fi, de asemenea, foarte util. Tratamentul Factor V Leiden în sine se efectuează de obicei cu ajutorul medicamentelor. Trebuie avut grijă ca medicamentele să fie luate corect și regulat și trebuie să se acorde atenție posibilelor interacţiuni cu alte medicamente. Deoarece riscul de tromboză este, de asemenea, crescut semnificativ de Factorul V Leiden, ar trebui efectuate examinări periodice de către un medic pentru a preveni aceasta. În general, un stil de viață sănătos are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli și un sănătos dietă este, de asemenea, necesar.
Asta poți face singur
Nu este posibilă autotratarea pentru factorul V Leiden. Pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratamentul de către un medic pentru a evita plângerile suplimentare. De regulă, însă, luând vitamină K are un efect pozitiv asupra bolii. Cu toate acestea, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de administrarea agenților de coagulare a sângelui pentru a atenua simptomele factorului V Leiden. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante în această boală. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unui rezultat pozitiv. În cazul unui pulmonar embolie ca urmare a Factorului V Leiden, un medic trebuie consultat imediat. În caz de urgență acută, poate fi apelat și un medic de urgență. În unele cazuri, decolorarea piele poate fi atenuat de rece aplicații. Dacă Factorul V condiție duce la disconfort psihologic, sprijinul pentru pacient de la prieteni și rude poate fi de ajutor. Contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Deoarece boala promovează și formarea de tromboze, persoana afectată este dependentă de examinări periodice de către un medic.
