Sindromul Barraquer-Simons este o tulburare care apare de obicei la copii sau adolescenți. condiție apare doar cu o prevalență scăzută în populația medie. Sindromul Barraquer-Simons este caracterizat de obicei prin pierderea țesutului adipos din țesutul subcutanat din trunchi și zone ale feței.
Ce este sindromul Barraquer-Simons?
Sindromul Barraquer-Simons este menționat de unii medici cu termenii sinonimi de lipodistrofie cefalo-toracică progresivă și lipodistrofie parțială dobândită. Sindromul Barraquer-Simons este de obicei însoțit de așa-numita lipatrofie la persoanele afectate. În cazul sindromului Barraquer-Simons, aceasta este în mod specific pierderea țesut gras din straturile inferioare ale piele. În sindromul Barraquer-Simons, această pierdere de grăsime afectează în principal jumătatea superioară a corpului uman, în special trunchiul și fața. In acelasi timp, hipertrofia se dezvoltă în țesut gras a coapselor. Conform cunoștințelor actuale, sunt cunoscute deja peste 250 de persoane cu sindrom Barraquer-Simons. S-a arătat că sindromul Barraquer-Simons apare de aproximativ trei ori mai frecvent la femei decât la bărbați. Conform rezultatelor cercetărilor actuale, o incidență crescută a sindromului Barraquer-Simons la anumite familii nu poate fi presupusă. În majoritatea cazurilor, primele simptome ale sindromului Barraquer-Simons încep în regiunea feței. Pe măsură ce boala progresează, semnele bolii trec la gât, zona brațelor și a umerilor. În cele din urmă, simptomele tipice apar și în piept zonă. Primele descrieri științifice ale sindromului Barraquer-Simons au fost făcute de mai mulți medici. Acestea includ Simons, Mitchell și Barraquer Roviralta. În urma unora dintre acești medici a rezultat astăzi denumirea comună a sindromului.
Cauze
În ceea ce privește starea actuală a cercetării, anumiți factori genetici cristalizează în primul rând ca posibile cauze ale dezvoltării sindromului Barraquer-Simons în timpul vieții. Astfel, numeroase presupuneri echivalează cu implicarea unor mutații genetice specifice în patogenie. În special, genă LMNB2 este în centrul atenției. Acest genă este responsabil pentru codificarea laminului B2. Aceasta este o proteină specifică care este o componentă importantă a membranei nucleelor celulare. Practic, femeile sunt afectate de sindromul Barraquer-Simons mult mai frecvent decât bărbații, și anume de aproximativ trei ori mai des. Motivele acestei implicări inegale de gen nu au fost încă clarificate în mod concludent.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Barraquer-Simons se manifestă printr-o gamă largă de simptome diferite și semne caracteristice ale bolii. Deosebit de tipice sunt așa-numitele lipodistrofie și hipoatrofie. În sindromul Barraquer-Simons, aceste fenomene afectează în primul rând țesut gras de jos piele zone. De asemenea, este izbitor faptul că, în majoritatea cazurilor, modificările apar în partea superioară a corpului, adică în principal pe trunchi, torace și față. În plus, hipertrofia se dezvoltă de obicei în contextul sindromului Barraquer-Simons, afectând porțiunea superioară a coapsă. Practic, primele simptome ale sindromului Barraquer-Simons se manifestă de obicei în zona facială a persoanelor afectate. În plus, unii pacienți afectați de sindromul Barraquer-Simons au experiență diabet mellitus, glomerulonefrita, A condiție numită senzorială pierderea auzului, și hiperlipidemie. Convulsiile epileptice nu sunt, de asemenea, neobișnuite în asociere cu sindromul Barraquer-Simons. În mod caracteristic, simptomele sindromului Barraquer-Simons se dezvoltă mai întâi la pacienții cu copii sau adolescenți. Simptomele se răspândesc de obicei de la față la alte zone ale corpului. Umerii, brațele sau toracele sunt adesea afectate. În unele cazuri, pacienții afectați de sindromul Barraquer-Simons suferă de miopatie sau prezintă inteligență redusă. În plus, anomalii ale metabolismului normal echilibra Aproximativ 30% dintre pacienții cu sindrom Barraquer-Simons dezvoltă ceea ce este cunoscut sub numele de mezangio-capilar glomerulonefrita. În unele cazuri, pacienții au anumite boli ale sistemului imunitar (așa-zisul boală autoimună).
Diagnostic și curs
Medicul Baze de diagnosticul său asupra simptomelor clinice ale sindromului Barraquer-Simons. Sânge analizele cu evaluarea de laborator a numeroșilor parametri și valori caracteristice sunt deosebit de importante. În majoritatea cazurilor, anumite anticorpi sunt prezente la indivizii care suferă de sindromul Barraquer-Simons. În același timp, sunt detectabile concentrații reduse ale complementelor corespunzătoare. Pe lângă diagnosticul propriu-zis, medicul efectuează și un diagnostic diferentiat. Procedând astfel, el exclude orice confuzie a sindromului Barraquer-Simons cu lipodistrofia de tip Berardinelli.
Complicațiile
În cele mai multe cazuri, sindromul Barraquer-Simons are ca rezultat în primul rând o complicație vizuală. Aceasta implică acumularea de țesut gras în zonele inferioare ale piele, ceea ce duce la complexe de inferioritate și la scăderea stimei de sine la mulți oameni. Acesta poate conduce la depresiune și alte tulburări psihologice, dacă este necesar. În mod similar, sindromul Barraquer-Simons duce adesea la diabet. În acest caz, persoanele afectate trebuie să le schimbe dietă și monitorizează sânge glucoză niveluri. Dacă dietă este urmată, de obicei nu mai există alte complicații sau simptome. În unele cazuri, apar și crize epileptice și pierderea auzului. Deoarece sindromul este deja congenital, dezvoltarea copilului este, de asemenea, întârziată. Astfel, majoritatea pacienților au experiență întârziere și, de asemenea, inteligența scăzută. Nu de puține ori, pacienții sunt apoi dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. sistemului imunitar este, de asemenea, slăbit, astfel încât infecțiile și inflamațiile apar mai ușor. Este posibil să se elimine deformările prin proceduri chirurgicale, astfel încât pacientul să se simtă confortabil cu corpul său. Diabet poate fi, de asemenea, tratat relativ bine. În sindromul Barraquer-Simons, rinichii trebuie deseori verificați pentru funcționare, deoarece nu este neobișnuit rinichi eșecul de a se produce.
Tratament și terapie
terapie sindromului Barraquer-Simons se bazează pe abordări diferite. Practic, sunt disponibile proceduri cosmetice pentru a contracara suferința pacienților afectați din cauza anomaliilor vizuale ale bolii. glomerulonefrita necesită, de asemenea, verificarea regulată a funcționării și performanței rinichilor. Orice afectare metabolică care poate fi prezentă este tratată în funcție de simptome. Antihipertensive or insulină, de exemplu, sunt folosite aici. Nu este încă posibil să se facă afirmații fiabile despre prognosticul sindromului Barraquer-Simons. Cu toate acestea, pare să existe o corelație între severitatea nefropatiei prezentate și evoluția ulterioară a bolii, ceea ce duce în cel mai rău caz la insuficiență renală.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Barraquer-Simons este nefavorabil. Cauza bolii nu este considerată a fi înțeleasă în mod concludent. Acest lucru face dificilă conceperea unui tratament curativ terapie. Rezultatele cercetărilor sugerează că este o predispoziție genetică. Acest lucru ar complica căutarea unui tratament curativ, deoarece intervențiile la om genetică sunt interzise din motive legale. Deoarece boala nu este considerată vindecabilă, eforturile profesioniștilor din domeniul medical se concentrează pe ameliorarea simptomelor însoțitoare. Scopul este îmbunătățirea calității vieții pacientului. În unele cazuri, medicamentele sunt utilizate pentru tratarea bolii. Acesta este un termen lung terapie. De îndată ce medicamentul este întrerupt, starea pacientului este sănătate se deteriorează considerabil. Funcționarea organelor ar trebui și, în unele cazuri, să fie asigurată. Fără îngrijiri medicale, în cel mai rău caz, pacientul își poate pierde viața din cauza insuficienței organelor. În plus, sunt oferite proceduri cosmetice. Acestea servesc la susținerea mentalului sănătate, dar au un efect redus asupra vindecării fizice. Dacă pacientul suferă de întârzieri în dezvoltare, metode specifice pentru a construi mental fitness poate fi folosit. Scopul aici este de a construi pacientul pentru a face față vieții cât mai independent posibil și de a-și asuma responsabilitatea pentru propria sa viață.
Prevenirea
Până în prezent, fără prevenire măsuri au fost testate pentru a preveni sindromul Barraquer-Simons.
Iată ce poți face singur
Potrivit ultimelor descoperiri științifice, sindromul Barraquer-Simons este congenital genă defect care se manifestă de obicei la vârsta adolescenței persoanei afectate sau chiar în copilărie. O terapie medicală curativă nu este încă posibilă în prezent, dar simptomele însoțitoare pot fi ameliorate prin tratament medical. Pentru cei afectați, este esențial din punct de vedere al calității vieții și al speranței de viață să se plaseze pe mâini pe termen lung. Frecvent, acest sindrom duce la modificări metabolice sau boală autoimună, precum și diabetul și rinichi disfuncție. Aceste simptome însoțitoare trebuie monitorizate și tratate medical. Pacienții ar trebui să își schimbe dietă și monitorizează-le sânge glucoză niveluri precoce pentru a contracara diabetul. Rinichi funcția trebuie verificată periodic pentru a exclude complicațiile ulterioare. Fără îngrijiri medicale și regulat Monitorizarea, insuficiența organelor poate apărea cu acest sindrom. În sindromul Barraquer-Simons, o modificare a țesutului adipos din straturile inferioare ale pielii determină creșteri în cap și gât zonă. Aceste schimbări optice masive conduce la o stimă de sine redusă, retragere socială și un nivel ridicat de suferință la majoritatea celor afectați. În acest caz, este recomandabil să căutați terapie psihologică la primele semne pentru a contracara presiunea psihologică în creștere pe care o pot provoca simptomele bolii. În multe cazuri, cosmetice chirurgie este, de asemenea, recomandat să atenueze simptomele externe și astfel să ajute pacientul să recâștige mai multă încredere în sine și o calitate a vieții. Deoarece la mulți indivizi afectați, la care a apărut sindromul copilărie, dezvoltarea este, de asemenea, întârziată, o terapie a abilităților mentale și intelectuale este începută de la început. Acest lucru este destinat să ajute pacienții să obțină un stil de viață calitativ, autonom, cât mai independent posibil. Cu toate acestea, din cauza întârzierilor de dezvoltare, persoanele afectate sunt adesea dependente de asistență în viața de zi cu zi. Astfel, abordarea terapeutică și medicală în sindromul Barraquer-Simons se concentrează în principal pe ameliorarea simptomelor externe și interne și pe conservarea calității vieții și a independenței pacienților.
