Examenul genetic

Ce este un test genetic?

Un test genetic descrie o analiză a ADN-ului uman. ADN-ul este purtătorul materialului genetic și se află în nucleul celular, unde poate fi izolat prin proceduri specifice. ADN-ul poate fi apoi examinat.

Cele mai mici mutații pot influența și au expresia genelor sănătate consecințe. Ce boli sunt cauzate de aceste mutații este destul de diferită, deoarece fiecare genă are o sarcină diferită. Investigațiile genetice permit identificarea cauzei anumitor boli. În plus, riscul de a suferi de o anumită boală poate fi prezis.

Motivele unei anchete

Motivele pentru efectuarea unui examen genetic pot fi diferite. Dacă cineva suferă de o boală neclară sau dorește să confirme suspiciunea unei mutații, ADN-ul poate fi analizat. În plus, riscul de a dezvolta o anumită boală poate fi prezis.

Un exemplu clasic este boala ereditară Coreea Huntington. În cazul familiei cancer de san or colon cancer, se recomandă efectuarea unui examen genetic. Dacă este prezentă o mutație care promovează dezvoltarea cancer, pot fi luate măsuri de precauție.

În acest caz, examinările preventive se efectuează la o vârstă mai mică. În acest fel, modificările tumorale pot fi detectate și tratate devreme. În cazul mai multor avorturi spontane și al dorinței existente de a avea copii, se recomandă examinarea ADN-ului.

În plus, ADN-ul copilului nenăscut poate fi analizat și în timpul sarcină (așa-numitele diagnostice prenatale). Cu toate acestea, acest lucru este permis numai dacă ar putea fi prezent un defect genetic care ar putea afecta sănătate copilului în timpul sau la scurt timp după naștere. În unele familii, cancer de san apare mai frecvent din cauza unei mutații a genei BRCA-1 sau BRCA-2.

Aceste gene sunt cunoscute sub numele de gene supresoare tumorale - reglează proliferarea celulară și previn creșterea necontrolată. Cu toate acestea, dacă aceste gene sunt mutate, își pierd funcția. Ca urmare, celulele proliferează necontrolat și apar modificări tumorale.

A Mutație BRCA duce la o creștere semnificativă a riscului de dezvoltare cancer de san. În plus, vârsta este redusă - cancer apare de obicei înainte de vârsta de 50 de ani. În plus, riscul apariției altor forme de cancer este crescut.

Cancer ovarian în special este mai frecventă. O analiză a genei BRCA este recomandată dacă există un număr vizibil de mare de cazuri în familie, dacă cancerul de sân apare pe ambele părți sau dacă bărbații sunt afectați. Aceste articole pot fi, de asemenea, de interes pentru dvs.:

• Mutația BRCA - simptome, cauze, terapie
• Gena cancerului mamar

Avorturile spontane nu sunt, din păcate, la fel de rare precum cineva suspectează.

Aproximativ 15% din toate sarcinile confirmate clinic se termină prematur. Cauzele sunt multiple. Posibile sunt defecte genetice, cromozomiale, boli ale mamei, tulburări placentare și alte boli.

Dacă au apărut 2 sau mai multe avorturi spontane și există încă dorința de a avea copii, este necesară o clarificare. Examenul genetic poate identifica cauza. În plus, riscul de recurență poate fi evaluat și, eventual, tratat.