Pregătirea pentru examen Examenul genetic

Pregătirea pentru examen

Pregătirea pentru examinare include o indicație - trebuie să fie clar evident de ce se dorește efectuarea unui examen genetic. În plus, pacientul ar trebui să fie informat despre posibilele efecte și schimbări în viața sa dacă rezultatul testului este pozitiv. După o anumită perioadă de examinare, examinarea poate fi efectuată, dar pacientul trebuie să-și dea consimțământul scris, deoarece există o lege de diagnostic genetic în Germania care reglementează strict analizele ADN.

Procedura

În funcție de testul care este efectuat, fie sânge trebuie extrasă de la pacient sau salivă poate fi extras din oral membranei mucoase cu un tampon de bumbac. În unele teste păr pot fi, de asemenea, colectate. Ulterior, materialul obținut este trimis la un laborator.

Acolo se extrage ADN-ul nucleul celular. Secțiunea genetică care trebuie examinată este amplificată (așa-numita reacție în lanț a polimerazei) și examinată molecular-genetic. După analizele necesare, rezultatele sunt raportate medicului curant, care ar trebui să le discute în detaliu cu dumneavoastră.

Evaluarea

După examinările genetice moleculare, rezultatele sunt compilate. Liniile directoare sunt baze de date care au fost create anterior în studii ample. Rezultatul cu este comparat cu această bază de date și este de obicei foarte fiabil.

Cu toate acestea, un rezultat pozitiv nu înseamnă că 100% este bolnav. Multe mutații nu au efect deoarece sunt mutații neutre. În plus, genele au o penetranță diferită. Simplificat explicat înseamnă că expresia genelor este diferită individual. Rezultatul ar trebui să vă fie explicat din nou de către medicul curant, deoarece acesta este un subiect mai complex.

Riscurile

Diagnosticul postnatal este de fapt greu riscant. De regulă, un simplu sânge proba sau salivă este suficientă pentru analiză. Cu toate acestea, viața se poate schimba complet după un rezultat pozitiv al testului.

Unele boli ereditare sunt din păcate incurabile și pot fi o povară psihologică. Izolarea socială este de asemenea concepută. Din acest motiv, pacientul ar trebui să fie informat înainte de efectuarea testului, astfel încât acesta să fie conștient de orice consecințe.

Riscul diagnosticului prenatal variază și prezintă mai multe riscuri în funcție de procedura de testare. Un amniocenteza sau un biopsie a placenta poate duce la sângerări sau pierderea lichid amniotic. Cea mai temută complicație este avort, care apare în doar 0.5% din cazuri.