Ce este un test genetic? Un test genetic descrie o analiză a ADN-ului uman. ADN-ul este purtătorul materialului genetic și este situat în nucleul celular, unde poate fi izolat prin proceduri specifice. ADN-ul poate fi apoi examinat. Cele mai mici mutații pot influența expresia genelor și pot avea consecințe asupra sănătății. ... Examenul genetic
Ce teste genetice pentru bolile ereditare sunt disponibile? Principiul fiecărui examen genetic este secvențierea ADN-ului. Aici, ADN-ul este descompus în blocurile sale de construcție, secțiunea genetică care urmează să fie examinată este înmulțită și apoi analizată. Practic, se poate face o distincție între examinările genetice care au loc înainte de naștere (diagnostic prenatal) și ... Ce teste genetice pentru bolile ereditare sunt disponibile? | Examenul genetic
Pregătirea pentru examinare Pregătirea pentru examinare include o indicație - trebuie să fie clar evident de ce se dorește efectuarea unui examen genetic. În plus, pacientul ar trebui să fie informat despre posibilele efecte și schimbări în viața sa dacă rezultatul testului este pozitiv. După o anumită perioadă de ... Pregătirea pentru examen Examenul genetic
Durata rezultatelor Durata rezultatelor poate varia foarte mult. Depinde ce test se efectuează. Testele de sânge necesită de obicei mai puțin timp decât metodele genetice moleculare, deoarece procedura este mai complexă. Dacă doriți o oră exactă, trebuie să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră sau cu laboratorul. Cât de fiabile sunt ... Durata rezultatelor | Examenul genetic
Care sunt alternativele? Nu există o alternativă reală la testarea genetică. Dacă se suspectează o boală genetică, doar o analiză ADN poate furniza informațiile necesare. Poate confirma sau chiar exclude boala. Testele de sânge sau procedurile de imagistică nu sunt o alternativă. Ei pot indica doar calea de urmat. Dacă bolile genetice ... Care sunt alternativele? | Examenul genetic
Ce este o mutație BRCA? Gena BRCA (gena cancerului de sân) codifică o genă supresoare tumorale într-o stare sănătoasă. Aceasta este o proteină care suprimă diviziunea necontrolată a celulelor și astfel previne degenerarea malignă a celulei într-o tumoare. Dacă apare o mutație în această genă, purtătorii genei BRCA afectați au ... Mutație BRCA
Care sunt șansele de a face cancer de sân? Majoritatea cancerelor de sân nu se datorează modificărilor genetice ale genelor BRCA. Studiile au arătat că doar aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer de sân sunt moștenite prin mutații BRCA. Cu toate acestea, femeile ale căror familii au o incidență ridicată a cancerului de sân sunt incerte și se miră ... Care sunt șansele de a face cancer de sân? | Mutație BRCA
Aceste teste există. Un test genetic este efectuat în laborator, în care se examinează o probă de sânge pentru mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Un test genetic este un examen biologic molecular în care este analizat materialul genetic. Pentru femeile despre care se consideră că au un istoric familial de sân și / sau ovarian ... Aceste teste există | Mutație BRCA
Cum se poate pune diagnosticul? Diagnosticul unei mutații BRCA se face prin intermediul unui test genetic în care cele două gene sunt examinate prin intermediul diagnosticului genetic. Un test genetic are sens doar dacă o predispoziție ereditară din cauza istoricului familial de cancer mamar sau ovarian este probabilă în ... Cum se poate pune diagnosticul? | Mutație BRCA
Ce alte tumori sunt asociate cu o mutație BRCA? Genele BRCA codifică proteine care în mod normal împiedică creșterea excesivă a celulei și împărțirea necontrolată. Modificările acestor gene înseamnă că acest lucru nu mai este garantat și se dezvoltă cancerul. De preferință, acestea sunt tumori localizate în sân sau ovare, dar există și alte tipuri de cancer ... Ce alte tumori sunt asociate cu o mutație BRCA? | Mutație BRCA
