Displazia cleidocraniană este o condiție caracterizată de obicei prin absența sau subdezvoltarea claviculelor și o deschidere largă a fontanelelor și a suturilor craniene. Alte os a corpului poate fi, de asemenea, deformat. În plus, pot apărea modificări dentare ca parte a bolii. Displazia cleidocraniană este moștenită și apare foarte rar.
Ce este displazia cleidocraniană?
Displazia cleidocraniană se caracterizează printr-o malformație a țesut conjunctiv-asemenea sau cartilaginoase preformate os. Claviculele, pelvisul și craniu sunt afectate în primul rând de malformații. Boala are o frecvență de 1: 1,000,000 și astfel apare extrem de rar. Displazia cleidocraniană este o boală ereditară în care moștenirea este de obicei autozomală dominantă. Cu toate acestea, există și o formă moștenită recesiv. Displazia cleidocraniană este clasificată ca o boală cu malformații congenitale ale extremităților superioare, precum și centură scapulară.
Cauze
Deoarece displazia cleidocraniană este o boală moștenită, principala cauză este un defect genetic. Boala este cauzată în primul rând de mutații într-un anumit tip genă numită gena RUNX2 sau CBFA1. Defectul genetic responsabil de displazia cleidocraniană este moștenit în mod autosomal dominant. Cu toate acestea, la o medie de unul din trei pacienți cu boală, este o mutație spontană care a apărut recent. genă responsabil de boală, RUNX2 / CBFA1, are funcția de a diferenția celulele progenitoare ale osteoblastelor. genă este, de asemenea, responsabil pentru diferențierea condrocitelor, care sunt relevante în legătură cu formarea osului encondral. Ca rezultat, există o scădere a formării osului encondral, precum și scăderea formării osului desmal în cadrul displaziei cleidocraniene.
Simptome, plângeri și semne
În contextul displaziei cleidocraniene, pot apărea diferite simptome și plângeri, care rezultă în principal din malformațiile celor afectați. os. Prin urmare, simptomele variază în funcție de tabloul clinic, de localizarea malformațiilor, precum și de severitatea displaziei cleidocraniene. Boala este caracterizată, de exemplu, de o mic de statura dintre indivizii afectați, deși acest fapt devine evident doar la vârsta adultă sau după finalizarea fazei de creștere. Pacientele de sex feminin au o înălțime medie de 149 de centimetri, în timp ce pacienții de sex masculin au o înălțime medie de 170 de centimetri. Displazia cleidocraniană este, de asemenea, asociată cu alte simptome. condiție se poate manifesta, de exemplu, prin faptul că indivizii afectați sunt capabili să își apropie neobișnuit umerii. În cazuri individuale, este posibil chiar ca umerii să se atingă. În plus, pacienții afectați au un torace relativ îngust. Aceasta se caracterizează și printr-o formă asemănătoare clopotului. Omoplații pot ieși, de asemenea, ca aripile. Anumite malformații în displazia cleidocraniană pot provoca un bazin îngust. Modificările sunt posibile și la nivelul mâinilor și picioarelor pacienților afectați.
Diagnostic și curs
Diagnosticul displaziei cleidocraniene rezultă în principal din simptomele clinice evidente ale bolii sub formă de malformații ale oaselor. Acestea sunt diagnosticate în mod fiabil prin modificări tipice care pot fi detectate de Radiografie examinare. De exemplu, persoanele afectate au un nivel scurt și neobișnuit de larg cap (termen medical brahicefalie). Anomalii sunt observate și în craniu, care este deosebit de mare. În același timp, facial craniu tinde să fie mai mic. Fața pacientului prezintă, de asemenea, particularități care se datorează displaziei cleidocraniene. De exemplu, distanța dintre ambii ochi este mărită și tasnitori în partea anterioară a craniu nu este închis. Pacienții prezintă întârzieri în osificare a craniului, iar fontanelele pot rămâne foarte deschise până la maturitate. Radiografie arată, de asemenea, că există modificări în zona gâtului femural și a pelvisului sub formă de malformații ale oaselor.În plus, diagnosticul de displazie cleidocraniană poate fi confirmat prin teste genetice moleculare. Dacă se obțin dovezi ale unei mutații a genei RUNX2 sau CBFA1, diagnosticul se poate face cu certitudine.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, displazia cleidocraniană are ca rezultat diverse deformări ale oaselor din corpul pacientului. La fel, există deformări și modificări ale dinților, ceea ce pune presiune asupra vieții de zi cu zi a persoanei afectate. De regulă, toate plângerile și complicațiile acestei boli apar din malformațiile oaselor. Prin urmare, ele depind puternic de malformația specială. În multe cazuri există o înălțime redusă, care poate fi diagnosticată doar la o vârstă fragedă. A mic de statura astfel nu poate fi detectat direct în copilărie. Deseori există și malformații ale umerilor, astfel încât aceștia să se atingă chiar și la pacienți. Modificări apar și în pelvis, mâini și picioare. În cel mai rău caz, acestea pot, de asemenea conduce la mișcare restricționată. Pacientul poate fi apoi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. De regulă, nu este posibil niciun tratament cauzal al bolii. Prin urmare, tratamentul se bazează în principal pe simptome și deformări. În multe cazuri, acestea pot fi corectate chirurgical, astfel încât pacientul să nu sufere limitări. Speranța de viață nu este redusă de boală. De asemenea, dezvoltarea inteligenței nu este afectată.
Când ar trebui să mergi la medic?
Displazia cleidocraniană este de obicei diagnosticată imediat după naștere și tratată direct, dacă este posibil. Dacă sunt necesare vizite suplimentare la medic depinde în primul rând de severitatea malformațiilor. De exemplu, malocluziile dinților și modificările bazinului trebuie întotdeauna clarificate și tratate de un medic. Părinții care observă restricții de mișcare sau alte simptome la copilul lor care indică o gravitate condiție să vorbi la medicul pediatru. El sau ea va efectua un cuprinzător examinare fizică și apoi trimiteți părinții la un specialist adecvat. În plus, un medic trebuie consultat dacă apar reclamații suplimentare mai târziu în viață sau dacă copilul suferă psihologic de deformările existente. În cazul problemelor psihologice precum complexele de inferioritate sau depresiune, cel mai bine este să vorbiți direct cu un terapeut. Uneori, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de sprijin în viața de zi cu zi. Aceasta trebuie aranjată cât mai curând posibil, de preferință imediat după diagnosticul de displazie cleidocraniană.
Tratament și terapie
În ceea ce privește tratamentul displaziei cleidocraniene, sunt disponibile diferite metode bazate pe severitatea malformațiilor. În cazul malformațiilor centură scapulară, pacienții afectați au restricții mici sau deloc în viața lor de zi cu zi în majoritatea cazurilor. Prin urmare, nu terapie este necesar în acest caz. În tratamentul deformărilor dentare, care pot fi, de asemenea, legate de displazia cleidocraniană, acestea sunt tratate prin stomatologie sau ortodonție. Aici, scopul este de a obține un rezultat satisfăcător din punct de vedere funcțional și estetic. Prin urmare, dinții lipsă, supranumerari, precum și anormali ai persoanei afectate sunt îndepărtați. În plus, densitatea oaselor ar trebui să fie verificate periodic pentru a contracara posibilele osteoporoza.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul displaziei cleidocraniene este în general bun. Numai în cazuri foarte rare există o afectare a sistemului osos care nu poate fi corectată. Perspectiva sănătate îmbunătățirea este legată de intensitatea deformărilor existente. Plângerile individuale, precum și manifestările plângerilor apar la fiecare pacient. Acestea trebuie luate în considerare la realizarea unui prognostic. Cauza bolii genetice nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, cele mai multe simptome și malformații pot fi tratate de posibilitățile medicale disponibile. Se fac corecții ale dinților sau oaselor. Acestea reprezintă o îmbunătățire imensă a calității vieții și rămân pe viață. Doar o întâmplare mic de statura pacientului nu poate fi tratat sau corectat. Pacienții care suferă de dimensiuni fizice reduse au cel mai prost prognostic în displazia cleidocraniană. Aici, riscul de tulburări mintale este crescut. Pot apărea tulburări de comportament sau încrederea în sine este redusă. Cu toate acestea, pacientul nu suferă de plângeri fizice precum durere Sau altele asemănătoare. În plus, speranța de viață nu este în niciun fel afectată. Cu toate acestea, dacă a boală mintală apare, bunăstarea pacientului se deteriorează considerabil. Un tratament durează adesea câțiva ani și poate avea consecințe pentru toate domeniile vieții.
Prevenirea
Deoarece displazia cleidocraniană este o boală moștenită, nu există opțiuni de prevenire. Singura opțiune este tratarea simptomelor displaziei cleidocraniene și, prin urmare, afectează pozitiv calitatea vieții celor afectați.
Urmare
De regulă, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu această afecțiune, deoarece boala nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Deoarece este o boală ereditară, părinții pacientului și pacientul însuși ar trebui să participe Consiliere genetică dacă dorește să aibă copii, pentru a evita eventual moștenirea bolii. De regulă, malformațiile sunt tratate prin intervenții chirurgicale, procedurile bazându-se pe tipul și severitatea malformațiilor. După o astfel de operație, persoana afectată are nevoie de multă odihnă și trebuie să ofere organismului atât recuperare. Dacă boala afectează și cavitatea bucală și duce la malformații sau deformări ale dinților, acestea trebuie, de asemenea, eliminate. În acest caz, se recomandă controale periodice efectuate de un dentist pentru a evita complicații și plângeri ale dinților. densitatea oaselor pacientului ar trebui, de asemenea, verificate periodic. Deoarece boala are și un efect foarte negativ asupra încrederii în sine a persoanei afectate, consilierea psihologică poate fi utilă pentru a evita depresiune și alte supărări psihologice. La aceasta pot participa și părinții persoanei afectate.
Ce poți face singur
Displazia cleidocraniană este o tulburare moștenită. În prezent nu există nicio modalitate de a trata tulburarea în mod cauzal. În schimb, se încearcă tratarea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Majoritatea simptomelor cauzate de boală rezultă din malformațiile oaselor. Dacă și ce poate face pacientul însuși pentru a-și îmbunătăți starea depinde de tipul de malformație. Dacă capacitatea de mișcare este foarte sever restricționată, pacienții ar trebui să se familiarizeze într-un stadiu incipient cu funcționarea diferitelor mers SIDA în ofertă. Manevrarea corectă a acestora SIDA ar trebui învățat într-un stadiu incipient. Un scaun cu rotile (electric), precum și vehiculele special echipate pentru persoanele cu deficiențe de mers pot ajuta, de asemenea, la menținerea mobilității. În cazul modificărilor mâinilor care îngreunează înțelegerea și scrierea, exercițiile fizioterapeutice ajută foarte adesea la recâștigarea sau îmbunătățirea capacității de mișcare. Displazia cleidocraniană este, de asemenea, adesea însoțită de modificări ale dinților. Acestea sunt adesea anormal de mari sau mici și frecvent dinții prezintă, de asemenea, malocluzie severă. Acest lucru nu este doar foarte desfigurant, dar poate face și dificilă mâncarea. Persoanele afectate ar trebui să consulte un dentist cu experiență și, dacă este necesar, un ortodont în aceste cazuri.
