În medicină, Leber atrofie optică se referă la o boală care afectează optica nervi a ochilor. Aceasta duce la degenerarea fibrelor, rezultând limitări masive ale vederii și chiar orbire.
Care este atrofia optică a lui Leber?
Leber's atrofie optică este o tulburare moștenită rară care afectează ochiul sănătate. În ciuda numelui său ușor înșelător, condiție nu are nimic de-a face cu organul Leber: numele provine de la descoperitorul său, oftalmolog Theodor Carl Gustav von Leber. Aceasta afectează nervul optic și este de origine genetică. Cu o frecvență de 1 la 50,000 la 1 la 100,000, Leber atrofie optică este rară la populația generală. Afectează în primul rând bărbații, care dezvoltă boala între 15 și 35 de ani. Boala apare rar copilărie. Nu există un tratament stabilit pentru atrofia optică a lui Leber. Prin urmare, boala reduce vederea aproape tuturor persoanelor afectate la două până la cinci procente. În medicină, atrofia optică a lui Leber este clasificată ca mitocondriopatie. Acesta este un grup de boli a căror cauză se află în mitocondriile a propriilor celule ale corpului.
Cauze
Atrofia optică Leber este transmisă de la femeile de la o generație la alta. Această formă de moștenire este ceea ce știința medicală numește ereditate maternă (maternă). Cu toate acestea, atrofia optică Lebers izbucnește mult mai rar la femeile înseși. O mutație punctuală în mitocondrial genă secvența este responsabilă. mitocondriile sunt organite speciale găsite în fiecare celulă animală. Biologia le numește, de asemenea, „centrale electrice ale celulei”, deoarece sunt indispensabile pentru respirația celulară a celulelor animale (și, prin urmare, și a celor umane). În acest proces biochimic, mtocondriile produc energie legată chimic (ATP), pe care celula o poate folosi direct. Din punct de vedere genetic, mitocondriile se disting de alte componente ale celulei printr-o caracteristică specială: au informațiile lor genetice proprii, în timp ce ADN-ul din nucleul celulei stochează genele altor organite. Conform ipotezei endosimbiontului, mitocondriile erau încă mini-organisme independente într-un stadiu incipient al evoluției, în stadiul organismelor unicelulare. Prin simbioză cu alte celule, acestea s-au contopit în organismele unicelulare mai mari, beneficiind astfel semnificativ de metabolismul gazdei. Astfel, conform teoriei, au supraviețuit selecției evolutive și se găsesc astăzi doar ca organite. Cu toate acestea, mitocondriile datorează această dezvoltare faptului că genele lor nu aparțin ADN-ului nucleului celular, ci își formează propriile lanțuri nucleice în mitocondrii. În atrofia optică a lui Leber, mutația apare în acest mitocondrial genă secvenţă. Afectează pozițiile 3460, 11778 și 14484. Deoarece numai mamele își transmit mitocondriile copiilor lor, bărbații nu se califică ca purtători ai acestei boli moștenite.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele afectate pot observa atrofia optică a lui Leber într-un stadiu incipient prin percepția afectată a culorii: la început, sunt mai puțin capabili să distingă roșu de verde. În stadiul avansat, atrofia optică a lui Leber înseamnă, de asemenea, că cei care suferă nu mai pot vedea clar în centrul vizual. Cei afectați deseori în mod inconștient încearcă să compenseze această slăbiciune uitându-se la obiectul real al interesului lor. Drept urmare, ochiul nu mai vede acel obiect cu nervi a centrului vizual, dar cu celulele senzoriale periferice. Deoarece atrofia optică a lui Leber nu afectează încă zonele vizuale periferice în acest moment, cei care suferă pot compensa cel puțin parțial restricția prin acest trecut văzut. O altă caracteristică tipică a atrofiei optice a lui Leber este că aceasta afectează inițial doar un ochi înainte ca simptomele să se răspândească în al doilea ochi după ceva timp. Poate exista o perioadă de până la nouă luni între ele. Cu toate acestea, simptomele din al doilea ochi se pot manifesta după doar câteva zile. În plus, pierderea câmpului vizual (scotom) este un semn potențial al atrofiei optice a lui Leber.
Diagnosticul și evoluția bolii
Simptomele descrise mai sus justifică suspiciunea de atrofie optică Leber; un nervul optic este necesară examinarea pentru efectuarea diagnosticului. O procedură optică poate face vizibil fundalul ochiului și astfel poate oferi informații mai precise despre acesta condiție. Medicii nu trebuie doar să distingă unde se află cauza simptomelor; de asemenea, este important să distingem atrofia optică a lui Leber de alte forme de atrofie optică. Deoarece boala nu poate fi tratată cu succes astăzi, cei afectați trebuie să se aștepte la o reducere drastică a vederii. Adesea, doar două până la cinci procente din capacitatea inițială de a vedea este păstrată.
Complicațiile
În această boală, cei afectați suferă în primul rând de plângeri la nivelul ochilor. Acestea se pot manifesta în moduri foarte diferite. Ca o regula, slăbiciune roșu-verde apare la începutul bolii, astfel încât persoanele afectate sunt semnificativ limitate în viața lor de zi cu zi. Mai mult, boala duce, de asemenea, la o reducere semnificativă a acuității vizuale, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de ochelari or lentilele de contact. În cel mai rău caz, boala poate, de asemenea conduce pentru a finaliza orbire pacientului, care este, de asemenea, asociat cu restricții semnificative în viața de zi cu zi. La fel, boala se răspândește și la celălalt ochi și duce la aceste plângeri și acolo. Tratamentul orbire nu este posibil în acest caz. Nu de puține ori, există și eșecuri în câmpul vizual și alte perturbări ale sensibilității. Tratamentul acestei boli se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Deși nu există complicații, simptomele nu pot fi, de obicei, complet limitate. Cu toate acestea, boala nu afectează speranța de viață a pacientului, deci nu este redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă vederea este afectată, medicul trebuie consultat cât mai curând posibil. Schimbările de vedere sunt considerate neobișnuite și trebuie întotdeauna clarificate din punct de vedere medical. Dacă apare vederea încețoșată și oamenii sau obiectele nu mai sunt recunoscute ca de obicei, este recomandabil să consultați un medic. Dacă există limitări în viziunea spațială, există motive de îngrijorare. Trebuie consultat un medic pentru a se asigura că nu există o deteriorare severă sau bruscă. Dacă viziunea este redusă în comparație directă cu semenii, ar trebui să fie aranjat un control. Dacă vederea continuă să scadă, cauza simptomelor trebuie clarificată, astfel încât să poată fi inițiat tratamentul în timp util. Dacă culorile roșu și verde nu pot fi deosebite clar unele de altele, persoana afectată ar trebui să discute observațiile cu medicul meu. Dacă cel care suferă observă că se uită tot mai mult pe lângă obiectele vizate pentru a le recunoaște contururile mai clar, este necesară o vizită la medic. Dacă acuitatea vizuală este diferită la ambii ochi, aceasta ar trebui examinată și testată mai atent de către un medic. Dacă dureri de cap, ameţeală sau un sentiment de presiune în cap apar, este recomandabil un consult medical. În cazul unui sentiment difuz de boală, durere a ochilor, precum și a prizei de ochi sau a unui risc crescut de accidente, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Pe lângă unele abordări terapeutice experimentale, nu există un tratament eficient cunoscut pentru atrofia optică Leber. Cu toate acestea, medicii speră că abținerea de la acid prusic va produce rezultate inițiale. Se suspectează că acidul prusic este asociat cu apariția atrofiei optice a lui Leber; cu toate acestea, această metodă de tratament nu garantează succesul și în mod ideal susține doar o dezvoltare pozitivă a bolii. Acidul prusic se găsește, de exemplu, în alcool, tutun, nuci și varză. Din 2015, comercianții cu amănuntul de produse farmaceutice transportă, de asemenea, primul medicament care conține ingredientul activ Idebenone. Cercetătorii au dezvoltat inițial acest medicament pentru a trata tulburările cognitive, cum ar fi cel observat în Demența Alzheimer.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii este nefavorabil. Este o boală genetică a atrofiei optice Leber. Deoarece, din motive legale, cercetătorilor și oamenilor de știință nu li se permite să modifice omul genetică, numai tratament simptomatic măsuri poate fi luat. Acestea sunt foarte dificile în acest sens sănătate tulburare. Deoarece boala duce la o slăbire a vederii, sarcina pentru persoana afectată în viața de zi cu zi este foarte mare, ceea ce duce la deficiențe, un risc crescut de accidente și riscuri crescute de boli secundare. Tulburările psihologice sunt adesea documentate în cursul următor. Acestea trebuie luate în considerare în prognosticul general. Într-un stadiu avansat, viziunea este redusă într-o asemenea măsură încât îndeplinirea obligațiilor zilnice nu mai este posibilă fără ajutorul altor persoane. În plus, apar deficite faciale, ceea ce duce la o deteriorare suplimentară a calității vieții. Se percepe o pată vizuală, care poate deveni și o povară emoțională pentru persoana afectată. Adesea bucuria vieții și participarea la viața socială și comunitară scade. Într-un curs foarte nefavorabil al bolii, apare orbirea ambilor ochi. Pentru a-și îmbunătăți propriul sănătate, persoana afectată ar trebui să acorde suficientă atenție bunăstării emoționale. Deși nu se va produce nicio vindecare, trebuie să învățăm să facem față tulburării.
Prevenirea
Prevenirea atrofiei optice a lui Leber nu este posibilă deoarece este o boală ereditară. Influențele externe joacă doar un rol minor, dacă există. măsuri menționate mai sus, cum ar fi evitarea alimentelor și stimulenți care conține acid cianhidric, poate întârzia apariția sau poate promova un curs mai ușor într-un stadiu incipient.
Urmare
De obicei sunt puțini măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate pentru această boală, deoarece nu poate fi vindecată complet. Dacă a apărut orbirea completă a persoanei afectate, nu poate fi asigurată nicio îngrijire de urmărire, deoarece nici de obicei nu este necesară. Boala în sine poate fi tratată în unele cazuri cu ajutorul medicamentelor. Aici, persoana afectată trebuie să fie atentă la utilizarea regulată și, de asemenea, la doza corectă pentru a atenua disconfortul din ochi. La fel, un stil de viață sănătos cu un mod sănătos dietă poate avea un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate încetini progresia acesteia. În special, pacientul ar trebui să evite tutun și alcool. Deoarece boala apare adesea împreună cu demenţă, mulți dintre cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. Aici, conversațiile iubitoare și intense au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni, de asemenea depresiune sau supărări psihologice. În majoritatea cazurilor, boala nu reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții cu atrofie optică Leber se confruntă cu limitări din ce în ce mai severe în vederea lor din cauza bolii și, prin urmare, în calitatea vieții. Deoarece boala afectează mai întâi percepția culorilor, acesta reprezintă un simptom important pentru detectarea precoce, iar cei afectați consultă imediat un oftalmolog. Pacienții iau medicamentele prescrise de un medic conform instrucțiunilor și consultă imediat medicul în caz de reacții adverse. Pe măsură ce boala progresează de obicei, pacienții se împacă cu afectarea crescândă a funcției lor vizuale. Viziunea încețoșată poate fi compensată într-o anumită măsură doar prin vizual SIDA precum ochelari. Astfel, este foarte important ca cei afectați să accepte boala și să încerce să obțină în continuare o calitate a vieții comparativ ridicată. De exemplu, este util să căutați contact cu alte persoane cu deficiențe de vedere pentru a experimenta sprijinul social. Experiența medicală de până acum indică o influență negativă a acidului cianhidric asupra apariției și evoluției bolii. Prin urmare, pacienții se abțin strict de la consumul de alcool or tutun. În unele cazuri, boala duce în cele din urmă la orbire, astfel încât pacienții își adaptează spațiul de locuit la circumstanțele schimbate și învață să se orienteze cu un baston lung.
