Patogenie (dezvoltarea bolii)
Boala falciformă se referă la o formă ereditară de anemie (anemie) care este relativ frecventă în populația neagră (a se vedea „Etnia” de mai jos).
În această boală autozomală recesivă, o mutație punctuală pe cromozomul 11 are ca rezultat producerea unei modificări hemoglobină (hemoglobina cu celule secera, HbS). În acest HbS patologic (bolnav), în loc de glutamat, există o valină la a șasea poziție a lanțului β.
Hemoglobină Cauzele HbS eritrocite (roșu sânge celule) pentru a-și pierde forma și deformabilitatea. Astfel, vaso-ocluziile (vascular ocluzie) și infarctele ulterioare (moartea subită a unei părți de țesut sau organ, datorită unei întreruperi prelungite a sânge alimentare) apar în diferitele organe.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică
- De către părinți, bunici - mutație punctuală pe cromozomul 11.
- Persoanele din regiunea mediteraneană sunt în mare parte homozigote pentru haplotipul Benin, persoanele din Africa Centrală sunt în mare parte homozigote pentru tipul bantu
- Origine etnica
- Trei sferturi din cazurile de anemie falciformă apar în Africa (frecvența purtătoare (purtători de trăsături heterozigoți): 10-40% în Africa ecuatorială; coasta Africii de Nord 1-2%; Africa de Sud
- Mediterana de Est
- Estul apropiat
- Afro-americani: celulă seceră anemie este cea mai frecventă boală moștenită la afro-americanii din Statele Unite (frecvența purtătorului: 5-10%).
Medicamente
Anemie
- Medicamente antiprotozoice
- Analog al colorantului azo albastru tripan (suramin).
- Pentamidina
- Alfa-metildopa (antihipertensiv).
- Antimalarice, Cum ar fi primaquin or dapsone.
- Agenți chelatori (D-penicilamină, dihidroclorură de trieetilenetetramină (Trien), tetrathiomolibden).
- chinidina
- Inhibitor al factorului direct Xa (rivaroxaban).
- Imunosupresoare (talidomidă).
- Inhibitori de Janus kinază (ruxolitinib).
- Anticorpi monoclonali - pertuzumab
- Inhibitori MTOR (everolimus, temsirolimus).
- Neomicină
- Acid P-aminosalicilic (mesalazină)
- Fenitoină [anemie megaoblastică]
- Inhibitor de trombină (dabigatran)
- Tuberculostatice (izoniazida, INH; rifampicină, RMF).
- Antivirale
- Analogi nucleozidici (ribavirină) [hemolitic anemie.]
- Inhibitori NS5A (daclatasvir).
- Inhibitori de protează (boceprevir, telaprevir).
Anemie aplastica
- Alopurinol *
- Alfa-metildopa *
- antibiotice - medicamente precum streptomicină*, tetraciclină* sau meticilină *.
- antidiabetic medicamente - tolbutamidă și clorpropamidă.
- Antihistaminice - cimetidină
- Anticonvulsivante - carbomazepină
- Inhibitori de carboanhidraz (CAH, CAI) - acetazolamidă, diclorfenamida, metazolamida.
- Chinidină *
- cloramfenicol
- Colchicina
- D-penicilamină - medicament utilizat în terapie de reumatoid artrită.
- Litiu *
- Medicamente pentru infecțiile cu protozoare precum clorochina or mepacrină.
- Antiinflamator nesteroidian medicamente (AINS) - fenilbutazona, ibuprofen, Sau acid acetilsalicilic (CA).
- estrogenii
- sedativele - precum clorpromazină* sau meprobamat*.
- sulfonamide
- Tuberculostatice (izoniazidă, INH)
- Tirostatic medicamente - cum ar fi metiltiouracil sau carbimazol.
- citostaticelor
- Alchilanti precum clorambucil or ciclofosfamidă.
- Antimetaboliți precum mercaptopurina, fluorouracil sau metotrexat.
- Inhibitori ai mitozei precum vincristina sau paclitaxel.
Notă: Pentru medicamentele marcate cu un asterisc (*), asocierea cu anemie aplastica este slab stabilit.
